Konzultációs genetika a terhesség alatt

Egészség

A genetika olyan tudomány, amely az örökletes betegségek genetikai mechanizmusának vizsgálatán alapul. Figyelembe veszi a genetikai tényezők szerepét bármilyen patológiában, kidolgozza az örökletes betegségek diagnózisának és megelőzésének módszereit.

Congenital rendellenességek előfordulhatnak az anyaméhben - nem feltétlenül örökletes betegségek. Nagyon gyakran előfordulnak a magzati mutációk. Az elektromágneses sugárzás, a vegyszerek (herbicidek, arzén, benzol), a gyógyszeres kezelés és a vírusos betegségek (rubeola, influenza) befolyásolhatják ezt.

Ezekben az esetekben rendszerint a genetikával való konzultációra küldik őket:

  1. A pár a gyermekgondozás tervezési fázisában saját megegyezés szerint megy a genetikához. A genetikus előre tudja megjósolni a meg nem született gyermek egészségét, tekintve az örökletes vagy nem örökletes betegség valószínűségét. Az orvos leszármazott, meghatározza az örökletes betegségek kockázati csoportját, tanácsot ad arra, hogy milyen vizsgálatokat és vizsgálatokat kell végezni a genetikai patológia elkerülése érdekében. Ha vannak olyan rokonai, akik genetikai betegségekkel küzdenek a jövő szüleinek családjában, vagy a házaspár nem hordozik, akkor még a genetikához is hozzá kell fordulniuk. Megmondja, hogy a fogamzás, a vetélés és a genetika terhességével kapcsolatos problémák. Általában 100 párok 100-ból nem tehetnek orvosi tanácsokat és genetikusok segítségét.
  2. Ha egy terhes nő vagy családja beteg vagy örökletes betegségben szenved.
  3. Ha az előző baba malformációkkal vagy kromoszomális patológiával született 9 hónapig.
  4. Amikor egy nő belép a korcsoportba: születés utáni gyermek 35.
  5. Terhesség 3. hónapja előtt drogok, alkohol vagy kábítószerek terhessége.
  6. A genetika látogatásának alapja az ultrahang- és biokémiai vizsgálatok eredménye lehet. Például, ha nyilvánvaló fizikai rendellenességeket észleltek az ultrahangban, és biokémiai szinten a fehérje, az alfa-eftoprotein és a korionos gonadotropin szintje a norma körén kívül esik.
  7. Ha egy nőnek endokrin rendellenességei vannak vagy terhesség alatt vírusos fertőzést szenvedett, amely magzatvulálási vagy magzati rendellenességhez vezethet. Az egyik legveszélyesebb a rubeola, a herpesz, a citomegalovírus, a toxoplazmózis.

Nem rossz a terhesség megtervezése esetén, ha a gyermek jövőbeli atyja átadja a konzultációt. Az andrológus megvizsgálja spermogramját. Ha a spermatogenezis megsértését észlelik, akkor egy citogenetikai vizsgálatot írnak elő, amely során a kromoszómészletet megvizsgálják.

Genetikai vizsgálatok a koncepció előtt

A genetikai tanácsadó adatokat gyűjt a házastársak egészségi állapotáról, ellenőrzése alatt áll. Ő is gondosan tanulmányozza a törzskönyvet, a családfát a rokonság leírásával, a rokonok egészségével. Ennek során fel fog kérdezni koráról és betegségeiről, a halál okairól és a halál koráról. Genetikus fog szavazni, felmérés. Általában anyai nagyszülőknél kezdődik. A szakember figyelembe fogja venni az összes gyümölcs nélküli házasságot, vetélést, abortuszt.

Konzultációs genetika a tervezésben és a terhesség alatt

A genetika a tudomány, amely tanulmányozza az öröklést és a génekben bekövetkező változásokat.

Ennek a tudománynak köszönhetően sok új és érdekes dolgot tanulhat az örökségéről, arról, milyen gyermekek születhetnek, amikor egyes gének csatlakoznak, megmagyarázza számos létező betegség természetét, és figyelmeztet a jövőbeliek iránt.

De ha egész életünkben vagyunk, és nem gondolunk a génjeinkre, betegségeinkre, öröklődésünkre, terhesség idejére vagy a tervezés megtervezésére, minden anya elkezd gondolkodni a jövőbeli baba egészségéről.

Milyen szülő kívánja, hogy gyermeke beteg legyen, és még inkább - örökletes betegséget hordoz?

Az ilyen szülők attól tartanak, hogy gyermekeik ugyanolyan szörnyű betegségeknek lesznek kitéve. Nem minden család, túlterhelt örökléssel, elhatározza, hogy van egy kisbaba.

De mi a teendő, ha egy nő már terhes? A genetika olyan kérdésekre ad választ, amelyek mindenkire vonatkoznak, aki egészséges és teljes értékű gyermekeket szeretne.

Részletesebben meg fogjuk érteni, hogy mely genetikai konzultációra van szükség a terhesség megtervezésekor, mit tud adni, és milyen problémákat kell megoldani a fogantatás előtt.

Terhesség tervezése során

A vallomás szerint

Vannak olyan párok, akiknek a genetikai tanácsadás kötelessége, mivel veszélyben vannak.

Jelzések:

  • családos örökletes betegségekkel rendelkező házaspárok;
  • rokonsági házasságok;
  • olyan nőknél, akiknek kórtörténetében nemkívánatos események voltak (több vetélés, halott születésű gyermek volt, meddőség, amelyre nem állapítottak orvosi okokat);
  • ha a szülők legalább egyikének kedvezőtlen tényezők voltak kitéve (sugárzás, érintkezés veszélyes vegyi anyagokkal, toxikus anyagok kezelése);
  • a 18 évesnél fiatalabb vagy 35 évnél idősebb nők is ebben a kockázati csoportban vannak jelen, mivel az életkor jelentősen befolyásolja a gének mutációinak kockázatát.

Saját kérésre

Sok fiatal pároknak saját problémái vannak, vagy csak gyanú. A terhesség tervezési szakaszában még a fogantatás előtt is megismerheti a genetikust saját akaratával.

Ehhez fel kell venni a kapcsolatot a recepcióval, és meg kell mondani az orvosnak a kétségeit és gyanakvásait illetően, és indokolnia kell a tanács kérését.

Amikor az eredmények készen állnak, a genetikus részletesebben meg tudja tudni mondani a jövőbeli gyermekek lehetséges kockázatairól és problémáiról. Valószínű, hogy nem lesz semmi félelem, és minden kétségeid hiába lesznek.

Ez a cikk a polip eltávolítása után a terhességről szól.

Mi a genetikai konzultáció és hogyan történik?

A terhesség tervezési szakaszában

A fogadóban a genetika a páros családfáját alkotja és tanulmányozza, valamint minden olyan körülményt, amely hátrányosan befolyásolhatja a születendő gyermeke egészségét (a házastársak betegsége, gyermekkora, életkörülményei, szakma és munkahelye, ökológia, gyógyszerek, amelyeket a közelmúltban a házastársak vettek igénybe).

A gyűjtött adatok alapján a genetikus előírja a szükséges vizsgálatot.

Egy pár esetében elegendő egy átfogó biokémiai vérvizsgálat átadása és a szükséges orvosok (pl. Háziorvos, endokrinológus, neuropatológus) eljuttatása a másik pár számára kedvezőtlen történelemmel - karyotípusvizsgálatok (a kromoszómák minősége és száma).

Az örökletes házasságok, a meddőség és a múltbeli terhességek vetélése miatt a HLA-tipizálást írják elő.

Összesen 3 fokozat van:

  • alacsony - kevesebb mint 10%, azt jelenti, hogy egy egészséges baba születik;
  • Közepes - 10-20%, azt jelenti, hogy egy egészséges és beteg gyermek is lehet. Ilyen esetekben speciális diagnózisra van szükség a terhesség alatt;
  • magas - ebben az esetben a párnak lehetősége van arra, hogy elhagyja a terhesség tervezését vagy használjon IVF-et.

Mindenképpen figyelembe kell venni, hogy még az egészséges baba születése is nagy kockázatú lehet.

Terhesség alatt

Itt jön a régóta várt terhesség, most már gondolkodnia kell egy már elképzelt baba egészségéről.

A terhesség első hónapjaiban a magzat kialakul, és a káros mellékhatások befolyásolhatják.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amelyet egyszerűen egy genetikusnak kell megvizsgálnia annak érdekében, hogy kizárja a magzat patológiás fejlődését.

A kockázati csoportba beletartoznak a nők:

  • 18 évnél fiatalabb vagy 35 évnél idősebb;
  • az örökletes kóros betegségek története;
  • Korábban született fogyatékos gyermekek;
  • dohányzás, alkoholfogyasztás, drogok;
  • a rubeola, a bárányhimlő, a herpesz a terhesség kezdetén, valamint a HIV fertőzés, a májgyulladás stb.
  • olyan gyógyszerek szedése, amelyek terhesség alatt ellenjavallt;
  • a korai terhesség fluorográfiája vagy röntgensugárzásai alá esett;
  • veszélyes sportokban: búvárkodás, hegymászás, napozás, piercing stb.

Mivel egy nő a korai stádiumban mindig nem tudja megismerni a terhességet, mindenki veszélyben van.

Honlapunkon http://puziko.online/ még sok érdekes és hasznos információ.

Nem invazív diagnosztikai módszerek

USA-ban. Korábban csak veszélyeztetett terhes nőkre íródtak, de most mindenki számára előírt, mivel a patológiás gyermekek születési aránya nőtt.

Az első ultrahangot a terhesség 11-12 hetében, a második 20-22 héten, a harmadik pedig 30-32 héten végezzük. A módszer lehetővé teszi a súlyos patológiás változások azonosítását az esetek 85% -ában.

Biokémiai szűrés (biokémiai vérvizsgálat).

Az anyai szérum biokémiai markereket (hCG, AFP, PAPP-A, ösztriol) tartalmaz, amelyeknek meg kell felelniük a normáknak egy bizonyos terhességi időszakban. Ezekhez a mutatókhoz a változásokat a lehető legrégebben azonosíthatja.

Az első biokémiai vérvizsgálatot 8-12-13 hét, a második - 16-20 hetes terhességi időszakra írják fel.

Invazív diagnosztikai módszerek

Csak az orvos nagyon szigorú kijelzései alapján nevezik ki, mert károsíthatja az anyát és a gyermeket, és komplikációkat okozhatnak.

Ezek a módszerek a következők:

  • chorion biopszia - a petesejt héjsejtjeinek kerítésrésze. Ezt a módszert 11-12 hétig használják. A punkció az elülső hasfalon keresztül történik, és a sejteket a jövőbeni placentából (chorio) vonják be;
  • placentocentesis - a placenta részecskék vizsgálatra kerülnek. A terhesség 12-22 hetes korában tartható. Az elülső hasfalon vagy a hüvelyen át az ultrahangos érzékelők irányítása alatt átszúrást is igényel. A szövődmények kockázata 3-4%;
  • amniocentesis - amniotikus folyadékot vizsgálnak az elülső hasfalon átszúrt lyukakkal. A terhesség 15-16 hetes korában tartható. A szövődmények kockázata nem több, mint 1%;
  • kordocentézis - a vizsgálathoz a vér a magzat köldökzsinórtól származik. A terhesség 20. hetét követően kerül sor. A komplikációk kockázata nagyon magas.

Ne felejtsük el, hogy a kórtani bizonyíték rendelkezésre állása mellett mindig fennáll a valószínűtlen pontatlanság és az egészséges baba lehetősége.

Ezért nem szabad megszakítani egy meglévő terhességet anélkül, hogy nagyon fontos ok lenne. Különösen, ha a jövőbeli gyermek szeretett és régóta várt.

Miért és kinek a terhesség alatt a Vilprafen Solutub felírt? Kérje meg az orvost!

Ez a cikk elmondja Önt a terhesség alatt engedélyezett antibiotikumokról.

Miért van szükség a tanácsadás genetikájára?

A genetika egy kiterjedt tudomány, amely tanulmányozza az öröklődés és a változékonyság törvényeit. Ennek a tudománynak az a része, amelyet humán genetikának neveznek, az emberiség öröklődésének és változékonyságának vizsgálatára összpontosít.
Különösen fontos a családtervezés során szerzett genetika. Ez a viszonylag fiatal tudomány nemrég figyelt fel sok figyelmet. De ma genetikai elemzés áll mindegyikünk rendelkezésére, amelyet egy genetikus írhat fel a szülés tervezésekor és a gyermek viselésének időszakában.

Ki genetikus?

A genetikus orvos, aki azonosítja az adott patológia örökletes természetét. A szakember, aki megérti a különböző emberi betegségek genetikai vonatkozásait.
A terhesség, a genetika nem csak értékelni a genetikai kockázata öröklődő betegség a magzat, hanem hogy azonosítsa a környezeti tényezők, amelyek befolyásolják a jövőben a baba egészsége és a terhesség kimenetelét. Sok esetben van szükség további magzati genetikai szűrés, például egy orvos-genetikus nevezi ki a szakértői genetikai ultrahang vagy prenatális (születés előtti), invazív és nem invazív genetikai diagnosztika. A felmérés eredményeit a magzat, valamint egy előzetes felmérés a genetikai pár megtervezése során fogamzóképes az alapja a fejlett klinikai genetikus taktikát terhesség egy adott pár.

Miért van szükség egy genetikus tanácskozására?

Minden 100 újszülött közül legalább 5 fejlődési rendellenességgel és a szülei örökölt betegségeivel szül. Sajnos még egy egészséges pár is beteg gyermek lehet. De ma már előre megismerhetjük és kidolgozhatunk egy akciótervet, amely segíteni fog egy egészséges baba születésében. Hogyan? Ez segíteni fog a genetikusnak, aki az orvosi és genetikai fogadás során elemzi a kérelmezők származását, alapos vizsgálatot végez a fenotípus értékelésével, orvosi kivonatokat vizsgál a két házastárs egészségére és az előző terhességekre vonatkozóan.

Megelőző genetikai elemzése - a képesség, nem csak a kockázat kiküszöbölése érdekében a törvény születése gyermekek kromoszóma rendellenességek, hanem hogy mekkora a valószínűsége egy embrió könyvjelzők egyik leggyakoribb genetikai betegségek. Mindezeket a tanulmányokat egy genetikai orvos írja le egy orvosi genetikai konzultáció során, amelyben az orvos részletesen kifejti a genetikai szűrés célját és lehetőségeit, valamint a későbbi cselekvési tervet, ha ugyanazon monogén patológiás gének mutációinak házastársainak rejtett szállítása történik. Az ilyen diagnózis adatai alapján a genetikus orvos gyakorlati ajánlásokat fogalmaz meg a jövőbeli szülők számára, és kidolgozza a terhességgazdálkodás taktikáját.

Kinek van genetikai tanácsadása?

A terhesség megtervezése egy genetikus látogatásával kezdődik, és ha a terhesség már megtörtént, akkor ez a konzultáció különösen fontos azok számára, akiknél fokozott a veszélye annak, hogy gyermeke örökletes / veleszületett rendellenességgel jár. nevezetesen:
• örökletes vagy krónikus betegségek jelenlétében az egyik szülőben;
• a családi történelem súlyosbodása genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek születésével;
• ha Önnek történetesen a vetélés vagy a vetélés;
• egy örökletes házasságban;
• házastársak (35 évesnél idősebb férfi, 42 évesnél idősebb férfi);
• ha magzati rendellenességeket észlelnek vagy kedvezőtlen szűrési eredményeket kapnak terhes nők számára;
• röviddel a terhesség megkezdése előtt vagy bizonyos kábítószerek terhességének hátterében;
• mérgező anyagoknak kitéve vagy kitéve.
Egyes esetekben egy genetikus konzultációra van szükség ahhoz, hogy molekuláris genetikai vizsgálatot hajtson végre egy biológiai kapcsolat létrehozására.

Milyen genetikai vizsgálatok léteznek ma?

Valamennyi személyre vonatkozó információ - és különösen a betegségre való hajlamossága a DNS-molekulában titkosítva van. Az örökletes betegségek azonosítása a jövőbeni gyermekköltségekben:
• genetikai vizsgálat szűrése - azonosítja azokat a patogén mutációkat, amelyek a leggyakoribb génbetegségek kialakulását okozzák;
• nem invazív prenatális teszt Prenetix - magzati kromoszóma rendellenességek diagnosztizálása a magzati DNS-en a terhes nő vérében;
• preimplantációs genetikai diagnózis - genetikai betegségek diagnosztizálása az embrióban a terhesség kezdete előtt (IVF / ICSI ciklusban);
• újszülöttkori szűrés - újszülöttek tesztelése a leggyakoribb monogén betegségek vagy azok kocsijának azonosítására;
• A nőstény meddőség DNS-diagnózisa - átfogó felmérés a női infertilitást okozó mutációk azonosítására;
• spinalis izomsorvadás latens szállításának vizsgálata - a kromoszómában található SMN1 és SMN2 gének mutációinak azonosítása (a populációban a mutációk gyakoriságának gyakorisága kb. 1:43);
• a cisztás fibrózis genetikai diagnózisa - a CFTR gén leggyakoribb mutációinak vizsgálata (31 mutáció + IVS8-T polimorfizmus), amelyek ennek a súlyos szisztémás örökletes betegségnek az okai.

Szüksége van egy genetikusra Moszkvában?

A moszkvai genetika fogadását a GENETICO Genetikai és Reproduktív Medicina Központban lehet megtalálni. Beszélgethet szakembereinkkel telefonon 8 800 250 90 75 kényelmes időben. Naponta 10.00 és 18.00 között dolgozunk, kivéve vasárnap (szabadnapos).

Az évek során sok pártot segítettünk - szakembereink munkájának áttekintése önmagáért beszél! Pácienseink az egészséges babák boldog szülõi.

Miért van szükség a tanácsadás genetikájára a terhesség megtervezése során?

A terhesség megtervezése több szakaszon megy keresztül. A jövő anyák és apák felkészítik testüket a fogantatásra, vizsgálatokat végeznek és tesztelni fogják. A terhesség előtti genetikai konzultáció nem lesz felesleges.

A baba 23 kromoszómát kap anyától és apától. Annak érdekében, hogy a gyermek bármilyen genetikai rendellenességet mutasson, elegendő egy kromoszómaszínű kromoszómával rendelkező egyetlen nemű sejt. A kromoszómák abnormális szerkezete a csírasejtekben megjelenhet, ha a jövőbeli szülők alkoholt fogyasztanak, füstöltek, a spermium és a tojás érése során gyógyszert szedtek. Ennek elkerülése érdekében a koncepciót megelőző három hónap egészséges életmódot eredményez. De ez nem az egyedüli oka a fejlődő fogyatékosságoknak. Csak egy orvos képes azonosítani a potenciális fenyegetést. Ezért a jövõbeli szülõknek szükségük van genetikai tanácsadásra a terhesség megtervezése során.

KI SZÜKSÉG A KONZULTÁCIÓS GENETIKA

Egy férfi és egy nő egy genetikai tanácsadási konzultációhoz jön, semmilyen nyilvánvaló ok miatt, csak azért, hogy megbizonyosodjon róla, hogy minden rendben van. De vannak olyan esetek, amikor a jövő anyáknak és apáknak meg kell látogatniuk a genetikát a terhesség megtervezésekor.

  • Egy nő kevesebb, mint 18 és több mint 35 éves, és egy férfi több mint 40 éves.
  • A jövő anyáknak vagy apáknak krónikus betegsége van, beleértve az örökleteseket is.
  • A családban voltak a központi idegrendszer betegségei, fejlődési rendellenességek.
  • A nő és az ember vérbeli.
  • A kábítószerek, az alkohol, a kábítószerek, a dohányzás.
  • A jövő szülők munkája a veszélyes munkában.
  • Korábban a nőnek megvétallása volt, a terhességet elszalasztotta, a családnak már van fogyatékos gyermeke.
  • Egy pár nem képes gyermeket elképzelni, de a meddőség okai nem egyértelműek.

HOGYAN KÉRDEZZE A KONZULTÁT A GENETIKABAN?

A gyermek esetleges eltéréseinek meghatározása a terhesség tervezési szakaszában az orvosnak ismernie kell a jövőbeli szülők betegségeinek történetét. A genetikus mindenféle megbetegedést és eltérést kér. A teljes kép készítéséhez szüksége lesz olyan információkra is, amelyek a férfi vagy a nő által alkalmazott gyógyszerekről, az életkörülményekről, ökológiáról és a szakma jellemzőiről szólnak.

Az orvos útmutatást adhat a teszteléshez. A genetikai elemzés a tervezésben segít pontosabban meghatározni a rendellenességek megjelenését a magzatban. Jellemzően egy ilyen felmérés magában foglalja a biokémiai vérvizsgálatokat, a terapeuta, az endokrinológus és a neuropatológus konzultációit. Bizonyos esetekben a jövőbeli szülőknek tanulmányozniuk kell a kromoszómákat (citogenetikai analízis) és a HLA-tipizálást (azoknak a pároknak, akiknek gyanúja van a genetikai összeférhetetlenségnek).

Bizonyos esetekben (hematogenikus házasságok, vetélések, meddőség) egy speciális genetikai vizsgálatot folytatnak, amelyet HLA-tipizálásra neveznek.

A konzultáció után a genetikus teljes képet nyújt az egészségről, és meghatározza, hogy fennáll-e a jövőbeni baba eltérése. Ha a kockázat kevesebb, mint 10% a börtönben, akkor azt jelenti, hogy a pár szülni fog egy egészséges baba. 10-20% - gyermek születhet megsértésével. Ebben az esetben egy nőnek a terhesség alatt gondosan figyelemmel kell kísérnie a magzat fejlődését - gyakran látni kell egy orvost, ultrahangot és így tovább. A 20% -ot meghaladó veszély esetén a genetikus javasolhatja, hogy terhességet adjon fel. A magas kockázati arány a mesterséges megtermékenyítés donor genetikai anyag felhasználásával is jele.

Miért van szükségünk egy genetikusra?

Napjainkban minden olyan új pár, amelyik családba kíván jönni, meg kell látogatnia a genetikát, hogy felkészülhessen az egészséges gyermek tervezésére és megvédje magukat a lehetséges problémáktól a magzati fejlődés genetikai rendellenességeivel szemben.


A páciensnek a genetikai konzultáció során meg kell győződnie a fogamzás tervezéséről, hogy az orvosok meghatározhassák a jövőbeni esetleges megbetegedések kockázatát, valamint az öröklődését, például a cukorbetegséget, az ESR-t, a szem asztigmatizmust és más betegségeket.

Gyakran vetélést a terhesség korai szakaszában (12-e előtt hét), az idő előtti halva született csecsemők Szülészeti társított magzati rendellenességek, ahol van egy természetes szelekció.

Egyes párok számára már jelek vannak arra, hogy meglátogatták egy genetikust, aki már veszélyben van:

  • genetikai rendellenességekkel járó gyermek születése;
  • ha előre szeretné tudni a gyermek nemét;
  • a jövőbeli család genetikai rendellenességei;
  • incest, a rokonok közötti házasság;
  • a vetélések története;
  • Gyógyszerek, sugárzás, kémiai munkák, drogfogyasztás a terhesség korai szakaszában;
  • Egy nő 35 évesnél idősebb, és egy férfi 45 éves;
  • a terhesség korai szakaszában az anya gyógyszert szedett, kemoterápiát kapott, vagy káros környezeti tényezők voltak kitéve;

A genetikai orvos látogatásának fő okai:

Mielőtt egy fiatal pár úgy döntött, hogy egy csecsemő, meg kell vizsgálnia annak érdekében, hogy elkerülje az egészséges baba elképzelése és hordozása során felmerülő sok problémát. A tervezést az orvosi genetika látogatásával kell kezdeni. Ennek a szakembernek össze kell állítania a családfáját, meg kell határoznia a nemek szerint továbbított betegségek kockázati csoportját, és minden lehetséges megelőzési javaslatot meg kell adnia.

A párok többszörös vetélkedőkkel és párral is kezelik a rokonokat.

A mama első lépése, az orvos szülész-nőgyógyász orvoshoz való utazása és a terhesség regisztrálása. Az orvos egy korábbi nôtényezôket gyűjt össze, kezdve a korábbi terhességektôl, a múltbôl eredô betegségekkel, a férje egészségével és rokonokkal végzôdve 400 mg folsavot.

11-13 hetes korban egy nőnek át kell végezni az első ultrahangvizsgálatát, a terhesség idején a magzati fejlődés anomáliáit látjuk. Ezek a mutatók: a nyak terület vastagsága, az orrcsont nagysága és a comb vastagsága. Ezen mutatók alkalmazásával meghatározhatjuk a Down-kór és a magzat más kromoszomális rendellenességeit.

Pontosabb diagnózis, amikor amniotómiát végeznek, a magzati hólyag felnyílik, és vizet veszünk, és csak akkor adhatunk 95% -ot enni vagy nem kromoszóma rendellenességeket.

Még akkor is, ha az orvos ebben az időszakban bármilyen rendellenességet tapasztal, van időnk annak érdekében, hogy megszüntessük a terhességet, és ne hordozzuk a gyümölcsöt a szívünkben a születéséig, és ne vesszük magunkat.

A következő ultrahang tervet a terhesség 19. és 22. hét között végzik. Ebben az időszakban fejlődési rendellenességek már láthatóak az arcon, mint egy hasított ajak, számíthatjuk az ujjakat és a lábujjakat, megtekinthetjük az összes belső szervet. Hosszú távon 30-34 héten keresztül az ultrahangot a nő kérésére végezzük, mert ebben az időszakban láthatjuk a késleltetett magzati fejlődés szindrómáját, lásd a véráramlást a magzat felé tartó edényeken keresztül.

A biokémiai szűrést az ultrahanggal párhuzamosan végzik, a terhesség időtartamára is kötődnek, hogy meg lehessen határozni a kromoszóma rendellenességek kockázatát, meg kell jelölni az ultrahang méretet, elemzési irányok formájában. A szűrés három hormonmutatót tartalmaz: a PAPP (a terhességgel összefüggő glikoprotein), a hCG (humán korionos gonadotropin), az AFP (alfetoprotein);

Ilyen fertőzések közé tartoznak a következők: Toxoplasma, rubeola, herpesz, citomegalovírus. E betegségekről több ezer irodalmat írnak fel, csak azt kell tudnunk, hogy a terhesség megtervezése előtt ellenőrzik őket, hogy elkerüljék a vetéléseket és a magzat rendellenességeit, különösen a terhes nők számára az első trimeszterben a rubeola miatt, mert ez közvetlen jelzés az abortuszra.
Ezért, mielőtt egy csecsemőt terveznél, genetikai konzultációt kell végezni.

Miért van szükségünk egy genetikusra a terhesség megtervezése során?

A terhesség megtervezése során a konzultációs genetika messze nem gyakori. A jelzések listája széles. Szükség van a családban élő párok számára, akiknek súlyos örökletes betegségei vannak. A sikertelen korábbi terhességek esetében szükség van a genetikusok segítségére is. A pár örökletes anyagának elemzése meghatározza az egészséges gyermekek születési valószínűségét.

Olvassa el ezt a cikket.

A tervezés során szükség van a genetikai konzultációra

Ez a specialitás orvosának látogatása kívánatos minden terhességet tervező ember számára. A konzultációs genetika segít a várandós szülőknek megszabadulni a gyermek egészségi állapotával kapcsolatos aggodalmaktól és aggodalmaktól. Még egy gyakorlatilag egészséges pár, aki nem rendelkezik genetikai rendellenességekkel a történelemben, mindig fennáll annak a kockázata, hogy gyermeket kórtörténettel bonyolít le, a különbség csak a valószínűsége.

Számos embercsoport létezik, akik számára különösen fontos ilyen vizsgálat elvégzése. A lista a következő:

  • Maguk a szülők vagy közeli hozzátartozóik diagnosztizálják a genetikai rendellenességeket. Ezek lehetnek olyan betegségek, mint a skizofrénia vagy más mentális kórképek, Alzheimer-kór, Down-szindróma és még sokan mások. A genetikai elemzés kötelező feltüntetése egy olyan gyermek jelenléte, akit egy pár vagy egy, a genetikai rendellenességgel küzdő házastárs született.
  • A történelem összegyűjtésekor kiderül, hogy egy nő és egy férfi hosszú ideig (több mint egy évig) sikertelenül próbál elképzelni egy csecsemőt, miközben a nőgyógyász és az andrológus kórtörténete kiderül.
  • A gyermek születését megelőző kísérletek különböző időszakokban véget értek, vagy a terhesség elhalványult, vagy a magzat született életképtelenné.
  • A kockázati tényező a 18 év alatti nőnél előforduló terhesség, valamint ha a szülők közül mindkettő vagy egyik átlépte a 40 éves jelet.
  • A konzultációs genetika akkor szükséges, ha a házastársak egymással kapcsolatban állnak egymással.
  • Nagyon gyakran eltérések kapcsolódhatnak egy vagy mindkét házastárs munkatevékenységéhez. Például, ha a munka jellege gyakori kölcsönhatásba kerül a káros vagy mérgező anyagokkal.
  • A genetikai patológiákat az okozhatja, hogy az egyik házastársnak bizonyos gyógyszereket kell szednie. Ezek általában erős hatóanyagok, például az idegrendszer betegségei, mentális rendellenességek, onkológiai betegségek.

A veleszületett thrombophilia genetikai analízise a következő indikációk alapján történik:

  • stroke vagy myocardialis infarctus 45 éves korában rokonokkal vagy egy nő történetében;
  • az alsó végtagok varicose vénái;
  • terhességgel vagy magzati fejlődéssel kapcsolatos problémák;
  • a placenta károsodása a történelemben.

Bizonyos vizsgálatok szükségességét kizárólag az egyén határozza meg, és a klinikai képtől függ.

És itt többet a hormonok terhesség tervezésénél.

A genetikai betegségek vizsgálatának típusai egy párban

A patológiákat különböző diagnosztikai módszerek segítségével lehet azonosítani. A megbízható kép megszerzéséhez többféle elemzés kombinációjára lehet szükség.

Kariotípus analízis vagy citogenetikai vizsgálat

Kariotipizálást végzünk a házastárs genomjának meghatározására, azaz a kromoszómák mennyiségi és minőségi összetétele. Az emberi kariotípus életében nem változik, ezért ez az elemzés csak egyszer történik meg.

A kromoszómák számától való eltérés a normától a növekvő vagy csökkentett irányba igazolhatja például a Down-szindrómát és más örökletes betegségeket a szülőknél. Beleértve azokat is, amelyeknek nincsenek tüneteik, például Klinefelter-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma.

A kariotípus elemzése nemcsak a kromoszómák mennyiségi összetételének meghatározását, hanem a formák és méretük hibáinak azonosítását, valamint a szünetek és más anomáliák diagnosztizálását is lehetővé teszi. Egyetlen házastárs genomjának hasonló kórtörténete is vezethet az életképes magzat hordozásának vagy a sterilitás teljes hiányának. Ezenkívül a sérült gének felelősek a különféle súlyos betegségek kialakulásáért a születetlen gyermekeknél.

A karyotipizálást a következő esetekben írják elő:

  • az egyik jövőbeli szülő szexuális fejlődésében késik;
  • amenorrhoea a 15 év feletti lányokban;
  • korai menopauza;
  • a spontán abortusz története a korai szakaszban;
  • ismételt sikertelen IVF-kísérletek;
  • mindkét házastárs 35 évesnél idősebb;
  • házastársak közötti véres kapcsolat;
  • meddőség diagnózisa az egyik házastársban;
  • oligozoospermia vagy azoospermia férfiakban.

A karyotipizálás elvégzéséhez a vért véna veszik, a vizsgálatot teljes gyomoron végzik.

Molekuláris genetikai diagnózis

Ezek az elemzések az örökletes betegségek széles körét tárják fel. A molekuláris genetikai diagnosztika során a DNS-struktúra jellemzőinek vizsgálatát végezzük.

Ez egy kiterjedt és sokrétű módszertani csoport, melynek célja az örökletes anyag külön szakaszának szerkezetében mutatkozó patológiák azonosítása aminosavsorokként. Az ilyen elemzéseknek köszönhetően a genetikus diagnosztizálhat olyan veszélyes betegségeket, mint a hemofília, a cisztás fibrózis, a halláskárosodás és még sokan mások.

A molekuláris-genetikai módszerek közül a legelterjedtebb a PCR-diagnózis (polidimenzionális láncreakció). Ennek oka az elemzési eredmények és a rövid leadási idő nagy pontossága. A kutatás folyamán a DNS egy adott szakaszát választják ki, amelyet sokszor duplikálnak különleges készítmények segítségével.

A módszer arra a tényre épül, hogy bármely személy DNS-szerkezete nem változik az élet során, és a test minden sejtje ugyanazt a molekulát tartalmazza. Ez lehetővé teszi, hogy a test bármely részéből származó sejtek elemzéséhez használjon: kutatási célra vért, bukkális hámot, hajat, epidermis részecskéket stb.

A DNS-analízis előnye, hogy a hibás gént kimutatható a betegség klinikai tüneteinek megjelenése előtt, valamint a génmutációt hordozó egészséges embereknél.

A tanulmány hátránya viszonylag magas költség.

Nézd meg a videót a tanácsadás genetikájáról a terhesség megtervezése előtt:

Citogenetikai analízis

Ez a fajta kutatás a kromoszómák szerkezetének analízisén alapul, amely speciális mikroarray-eket használ, amelyeket a vérből izolált limfociták DNS-chipjeire alkalmaznak. A citogenetikai analízist ritkán használják, mert hosszú idő telik el - az eredmény csak egy hónapon belül válik ismertté.

Azonban, ha a nõk ismételt epizódjai közé tartozik a vetélés vagy a meddõség diagnózisa, az ilyen típusú kutatás a lehetõ leghatékonyabb. Ezenkívül elősegíti a gyermekek diagnózisának tisztázását gyanított genetikai betegség esetén.

A citogenetikai kutatás segít a következő betegségek azonosításában:

  • A kromoszómák transzlokációja, azaz a kromoszómák transzlokációja. szerkezetük változása. Néha örökletes patológia, de előfordulhat műtrágyázás vagy a csírasejtek érése során mind az emberben, mind a nőben.
  • A nemi kromoszómák mozaikossága, azaz különböző genetikai anyagok patológiás társulása. Ez az anomália a Klinefelter-szindróma, a Turner és más betegségek tünete.

FISH módszer (fluoreszcens hibridizáció)

Ezt a módszert ritkán használják az orosz gyakorlatban, bár nagyon érzékeny és pontos. Az analízishez külön kromoszómát vagy annak szegmenst használunk, amelyet különleges fényjelzőkkel jelöltünk a hibás gének azonosítására.

A magzat genetikai rendellenességeinek megelőzése

Genetikai teszteket javasolunk átadni minden olyan házaspárnak, akik csecsemőre terveznek, mivel a génmutációk akár szinte egészséges embereknél is előfordulhatnak.

Nagyon gyakran egy személy nem rendelkezik genetikai patológiák jeleivel és tüneteivel, de egyidejűleg egy hibás gén hordozói is lehetnek.

Ha örökletes kórképek vannak a házastársak legalább egyikének családjában, kötelező egy genetikushoz menni és átfogó tanulmányt készíteni. Ezek a kórképek elsősorban:

  • troombofiliya;
  • cisztás fibrózis;
  • halláskárosodás;
  • hemofília és még sokan mások.

Ezek olyan betegségek, mint például:

  • cukorbetegség és más endokrin rendellenességek;
  • agyi erek érelmeszesedése;
  • bronchiális asztma;
  • onkológiai betegségek;
  • osteoporosis és sok más.

Különösen fontos, hogy olyan párok genetikai vizsgálatát végezzük, akik úgy döntenek, hogy gyermeküket felnõttkorban fogják fel.

És itt többet arról, hogyan kezdjük el a terhesség tervezését.

Az embernek nem mindig van elképzelése a rokonai állapotáról, és nem is sejtheti, hogy ő a sérült gén hordozója. A terhesség alatt a genetika és a genetikai kutatások korai szakaszában végzett konzultáció segít elkerülni az anya és a magzat számára sok kockázatot, és lehetővé teszi a terhesség helyes tervezését.

Olvassa el

A genetika elemzi a terhességi tervezés kockázatértékelését. Egy pár, aki gyermek születését tervezi, jelentősen csökkentheti annak kockázatát, hogy a csecsemő patológiás.

A modern terhességtervezés: hogyan kell kezdeni egy fiatal pártot? Az egészséges baba születése nagy felelősség.. Ezenkívül a párnak meg kell látogatnia a genetikát, amely előrejelzi a jogsértések valószínűségét a jövőben.

Javasoljuk, hogy olvassa el a genetikai vizsgálatokról szóló cikket a terhesség megtervezésekor. Ebből megtudhatja a kockázati csoportot, genetikai tanulmányokat folytat, az eredmények értelmezését.

Oktatás: kinek van szüksége egy genetikus tanácskozására és hogyan kell megszerezni

A genetikus nem szakember, akit rendszeresen orvosként, például fogorvosként szoktak menni. Néhányan közülünk nem kell a genetikához fordulni, és néhányan még csak nem is hallottak ilyen orvosokról. Bizonyos esetekben azonban nem tanácsos orvoshoz fordulni. Megmagyarázzuk, hogy mely esetekben szükséges a genetikához fordulni, és hogyan kell kinevezni.

Miért mennek a genetikához

Sok oka van annak, hogy szükség van (és bizonyos esetekben csak szükség van) a genetikus megkeresésére. Íme néhány közülük:

- rosszindulatú gyermek születése esetén (különösen ha ezek a veleszületett rendellenességek többszörösek);

- legalább két ember van a családban, akik ugyanabból a betegségből szenvednek, különösen akkor, ha az orvosok diagnózist állítanak fel;

- a családban olyan súlyos mentális retardációban szenvedő személy van, amely nem jár a születési traumával, és nem súlyos betegség következménye;

- van olyan beteg a családban, aki már diagnosztizált örökletes betegségben, vagy gyanú merül fel vele;

- 35 évesnél idősebb és terhes vagy;

- ha a terhesség első harmadában fertőző vagy más betegségben szenvedett, és abban az esetben is, ha ebben az időszakban a nő drogot, alkoholt szedett vagy gyógyszeres terápiában részesült;

- során prenatális ultrahang terhesség alatt rendellenességeket találtak magzati fejlődés, és emellett a vérben a szérum, amelynek koncentrációját határozzuk meg az 1. és 2. trimeszterében meghaladja a norma;

- A terhességet többször megszakították spontán vetélés;

- úgy dönt, hogy feleségül veszi közeli hozzátartozóját (unokatestvér vagy második unokatestvére vagy testvére, unokaöccse vagy unokahúga, nagybátyja vagy nagynénje);

- ha a család két vagy több emlőrákot, petefészkét vagy más rákos megbetegedést regisztrált.

Mindezekben az esetekben szükség van egy genetikushoz való konzultációra: az orvos segít megérteni a spontán vetélések okait, a veleszületett rendellenességek előfordulását, leírja a diagnózishoz szükséges vizsgálatokat.

Mi történik a recepción?

Az orvoshoz kell készülned. Először is - gyűjtsön orvosi dokumentációt, amely elérhető: az elvégzett vizsgálatok és tesztek eredményei, az orvosi nyilvántartások kivonatai, szakértői vélemény.

Nem lenne felesleges megkérdezni a közeli (és nem ilyen) rokonait a családtagok által elszenvedett betegségekről. A genetikát érdeklődni fogják a családban tapasztalt patológiák és anomáliák, szorosan összefüggő házasságok, sikertelen terhességek iránt. A megbeszélés során az orvos megbeszélést folytat Önnel, és gondoskodik a törzskönyv összeállításáról - egy részletes körvonalról, amely magyarázatot tartalmaz az egyes rokonokról.

Készülj fel arra a tényre, hogy be kell tartania az orvos által előírt vizsgálatokat. Amikor genetikai vizsgálatok végzése különböző módszerekkel - biokémiai, molekuláris genetikai, citogenetikai. Nem csak Ön, hanem más családtagok is át kell adni a felmérést.

Hogyan lehet konzultálni a genetikával?

Hazánkban a betegek orvosi genetikai tanácsadást kereshetnek mind a költségvetésben, mind a fizetett szervezetekben. Az országos genetikai tanácsadást jelenleg csak a regionális (oblasztikus) szinten végzik az országban - minden orosz régióban hasonló szervezet működik. Nagyméretű nagyméretű nagyméretű nagyméretű orvosi nagyméretű genetikai központokat szerveznek, továbbá tanácsadást lehet végezni a regionális kórház alapján.

Abban az esetben, ha a diagnózis - nem hozható létre és nem erősíthető meg - egy regionális orvosi genetikai konzultáció szintjén nem lehetséges, akkor a betegek és rokonok a szövetségi intézményekkel kapcsolatban tanácsot kérhetnek.

Oroszországban vannak 2 szövetségi központ számára orvosi genetikai segítséget gyanús betegek örökletes vagy veleszületett betegség - ez FGBNU Orvosi Genetikai Kutató Központ (Moszkva) és a Research Institute FGBNU Tomszk National Research Medical Center of Medical Genetics.

2017 januárjától az Orvosi Genetikai Kutató Központ (ingyenes orvosi genetikai tanácsadás és genetikai diagnózis) ellátása költségmentes (költségmentes) alapon az örökletes vagy veleszületett betegség gyanúja esetén.

Annak érdekében, hogy ilyen szolgáltatásokat ingyen kaphasson, fel kell venni az MSCC-t. A kórtörténet, a kórtörténet egy példánya vagy a kórelőzmény részletes kivonatát, valamint a javasolt diagnózis más orvosi dokumentumokat kell tartalmaznia. Ha egy felnőtt konzultációt kér, akkor vele együtt az Orosz Föderáció állampolgárának útlevelét kell kérnie, ha szükségessé válik a gyermekkel való konzultáció, akkor a gyermek születési anyakönyvi kivonata vagy útlevelének megadása szükséges. A konzultáció eredményei szerint a genetikus orvos irányíthat a genetikai kutatások lefolytatására, amelyet szintén költségvetési alapon lehet elvégezni.

Hogyan kezelik a terhesség alatt a genetikával kapcsolatos konzultációkat?

Az örökség fontos szerepet játszik minden ember életében. Hála neki, a szüleinket a megjelenés, a karakter, a tehetség és a hajlamok vonzerejéből veszi. De a pozitív tulajdonságokkal együtt az örökletes betegségeket és anomáliákat továbbadják a jövő gyermekének.

A genetikai elemzés szerint az orvos meghatározza, hogy fennáll-e a kóros folyamatok kialakulásának veszélye a baba testében, és megállapítja, hogy genetikai megbetegedések vannak-e a szülők hím és nőstény vonalában.

A házaspár, aki tervezi vagy már baba van, biztosan fel kell iratkoznia egy genetikai ellenőrzésre. Ez a legjobb a terhesség megtervezése során is, de ha kiderült, hogy a fogamzás már megtörtént, az orvoshoz való megkeresés még mindig nem fáj. Ez meg fogja győzni a szülőket arról, hogy a baba egészséges lesz.

Ebben a cikkben részletesen elemezzük, hogy miért van szükség egy genetikusra vonatkozó konzultációra, hogyan kell eljutni, és ki ajánlott orvoshoz fordulni.

Miért van szükség a tanácsadási genetikára a terhesség alatt?

A genetikusok véleménye szerint a konzultáció meglátogatása nagyon fontos és szükséges a várandós szülők számára. A gyermek elképzelése és szülése előtt mindkét partnernek orvosi vizsgálaton kell átesnie, vitaminokat kell itatni, és meg kell gyógyítania az azonosított betegségeket (ha vannak ilyenek).

Ezenkívül a párnak tanácsos genetikát kell kapnia. Elmondja az örökletes betegségek jelenlétét a szülőkben, és feltárja, hogy fennáll-e a jövőbeli gyermek eltéréseinek kialakulásának veszélye.

A terhesség korai szakaszában az orvos megvizsgálja, milyen valószínűséggel fejlődik ki a magzat kórtörténete. Ha vannak kockázatok, akkor vérvizsgálatra és további vizsgálatokra kerülnek az eredmények tisztázása érdekében.

Egy genetikus kinevezéséhez egy párra van szükség, amelyben egy nő 30 évesnél idősebb és egy férfi 35 évesnél idősebb.

Ezenkívül, ha az előző terhességnek magzatvétele történt, vagy a lány meglátta a tiltott gyógyszereket, akkor konzultációra is szükség van.

Ki van a genetikai kockázati csoportban?

Genetikai kockázati csoport - ez a csoport olyan emberek számára, akiknek nagyobb valószínűsége van, hogy születendő gyermeke örökletes patológiákkal szül.

Ez a csoport a következő személyek csoportját tartalmazza:

  1. Az ilyen betegséggel rendelkező párok.
  2. Házasság és szexuális aktivitás szoros és véres hozzátartozókkal.
  3. Leányok, akiknek rossz a története (abortusz vagy vetélés, meddőség észlelése, halott gyermek születése).
  4. Férj / feleség olyan vállalkozásban, ahol állandó kapcsolatban állnak a káros vegyi anyagokkal (sugárzás, festék, toxinok, mérgező vegyszerek).
  5. A 18 év alatti és több mint 30 éves lányok kategóriája, valamint a 35 év feletti férfiak.

A szülész-nőgyógyászok szerint az első szűrés során a genetika irányát nem lehet figyelmen kívül hagyni. Meg kell látogatni az újszülött tervezését és a fogamzás után annak érdekében, hogy minimálisra csökkentsék a születendő gyermeket érintő anomáliák kockázatát.

Általában minden veszélyeztetett párok további vérvizsgálatot és diagnosztikai intézkedéseket kapnak az eltérések okainak azonosítására. Az összes többi páciens tetszés szerint rögzíthető az orvoshoz.

Mik a genetikai vizsgálatok

Ma a genetikai kutatás két fő típusa van.

Tekintsük őket részletesen.

A fogantatás előtt

Tervezéskor a nőgyógyászok javasolják a jövő szüleit, hogy látogassák el a genetikai irodát. A fogadáson az orvos felmérést végez, és összegyűjti a szükséges adatokat, hogy összeállítson egy genealógiai fát.

A szakember tanulmányozza a rokonok és házastársak egészségi állapotát, az életkorát, a gyermekek számát, meghatározza a halálok okait (ha a rokonok egyike meghalt). Ha nem lenne genetikai rendellenesség a női és férfi vonalakban, és minden nemzedék egészséges gyermekeket szült, akkor semmi sem kell félnie.

Abban az esetben, ha problémák merültek fel bármelyik vonal mentén, vagy nagymama / nagyapja komolyan megbetegedett, a kromoszómakészletet a házaspárhoz rendelték. Az eljárás során a jövőbeli apa és az anya vérmintát vesz fel a diagnózishoz.

A biológiai anyagból a laboratóriumi technikus elkülöníti a limfocitákat és in vitro mesterséges stimulációt végez. Ebben a periódusban jól láthatóak a kromoszómák. Számuk szerint a szakember azonosítja, hogy vannak-e változások a kromoszóma készletben.

Terhesség alatt

A csecsemő birtoklásának időszakában a csecsemő fejlődési rendellenességek fő diagnosztikai módszerei ultrahang vagy biokémiai kutatások.

Az ultrahangos vizsgálat speciális szenzorral vizsgálja meg a hasat. Ez a legbiztonságosabb és leggyorsabb módja a felmérésnek. A biokémiai analízis során egy vemhességi tesztet veszünk egy terhes nőtől. Az ilyen diagnosztikai módszereket nem invazívnak nevezik.

Invazív diagnosztikai módszerek végrehajtásakor a méh orvosi behatolása történik. Így a szakorvos biológiai anyagot kap a magzat kariotípusának diagnózisához.

A diagnosztikai módszerek ezen csoportja:

  • magzatvíz;
  • korion biopszia;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

A biológiai anyag a placentából, a magzatvízből és a köldökzsinór vérplazmájából származik. Az ilyen diagnosztikai intézkedések veszélyesnek tekintendők, és csak orvosi rendelvényeken végezhetők el.

Például ha egy anya beazonosítja a hemofília gént, és a késői terhesség alatt ultrahangvizsgálat azt mutatja, hogy a gyermek neme hím, akkor invazív diagnosztikai módszereket végeznek a kórházban. Az összes eljárás után a lánynak több óráig kell maradnia a napi osztályon egy nőgyógyász felügyelete mellett.

A korionsz biopsziát 8-13 hetes gyermekbevitelre végzik. Az orvos a hasrész elülső részének lyukasztását végzi. Az egész eljárás 5-7 percet vesz igénybe, a teszt eredményei már 2-3 nap múlva is megtalálhatók. Az ilyen vizsgálati módszerek segítenek azonosítani a rendellenességeket a magzat fejlődésében a korai terhességben.

Az amniocentezist (amniotikus folyadék mintavétel) 18-25 héten keresztül végezzük. Ez a kutatás legbiztonságosabb invazív módszere. A vizsgálati eredmények néhány hét múlva találhatók, attól függően, hogy a sejtek milyen gyorsan kezdik elosztani.

A cordocentesis (magzati puncture) a késői terhességi időszakban (23-26 hét) történik. Ez a diagnózis legpontosabb módszere, a vizsgálati eredmények 6 nap elteltével találhatók.

A magzat köldökzsinórjának áttörése, köldökzsinórvérzés - kordocentesis - késői időszakokban: 22-25 hét. Nagyon pontos kutatási módszer, amely segít a genetikai rendellenességek azonosításában a magzatban, az elemzés eredményeinek időtartama - legfeljebb 5 napig.

A nem invazív diagnosztikai módszereket minden olyan nõhöz rendelik, amely csak akkor invazív, ha történelmi rendellenességek vannak.

Milyen a konzultáció

A konzultáció során az orvos a következőket teszi:

  1. Felméréseket végez - a partnereknek meg kell adni a családjuk betegségeinek történetét.
  2. Tanulmányozza a jövő szüleinek történelmét.
  3. Ha van krónikus betegség, akkor írjon fel vérvizsgálatot, ultrahangot és amniocentézist.
  4. Összeállítja a családfát a családtag részletes leírásával.
  5. Végrehajtja a prenatális szűrés dekódolását.

A fogadáson a jövőbeli szülők kérdéseket tehetnek fel az orvoshoz, és tisztázzák az érdeklődésükre vonatkozó információkat.

Az eredmények dekódolását és értékelését leggyakrabban egy genetikus végzi, egy nőgyógyász és egy házaspár együtt. Ha az adatokban eltérések vannak, akkor az orvos tájékoztatja a partnert arról, hogyan lehet elkerülni a lehetséges szövődményeket, és eldöntheti, hogy folytatja-e a terhességet.

Génbetegségek megelőzése

A génbetegségek elkerülése érdekében a leendő szülőket javasolják megelőző intézkedések megtételére. Ezeket a tevékenységeket a csecsemő elképzelése előtt kell végrehajtani. A partnerek ajánlották a vitaminok fogyasztását, a felesleges ételt és a szokásokat (dohányzás, alkohol).

Ezenkívül mindkét félnek védekeznie kell a kémiai és mérgező anyagokkal való érintkezésből. Ha az apa vagy az anya vonalán örökletes patológiák lennének, akkor DNS-tesztre lesz szükség.

A nőgyógyász által tervezett vitaminkomplexnek tartalmaznia kell a fóliát és az aszkorbinsavat, az a-tokoferolt és a B csoportba tartozó vitaminokat. A menüben kapcsolja be a friss zöldségeket és a gyümölcsöket, a húsokat és a tejtermékeket. Ez segít a test megerősítésében és felkészülni egy új élet kialakítására.

Ne felejtse el követni az orvos összes ajánlását és részt venni minden tervezett vizsgálatban. A fogamzás megfelelő előkészítése segít elkerülni a terhesség alatt jelentkező problémákat, és egy egészséges és erős baba születését eredményezi.

A genetikai orvos meg fogja mondani a genetikai vizsgálatok jellemzőiről.

következtetés

A terhesség csodálatos időszak egy lány életében.

Ebben az időben a testben bíboros változások vannak. Annak érdekében, hogy a gyermek egészséges legyen, a párnak gondosan fel kell készülnie erre az eseményre. A genetika meglátogatása lehetővé teszi a jövőbeli szülők számára, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a terhesség normális lesz, és megvizsgálja, hogy fennáll-e a fejlődési rendellenességek vagy genetikai betegségek kialakulásának veszélye.