Konzultációs genetika a terhesség alatt

Teherbe esés

A genetika olyan tudomány, amely az örökletes betegségek genetikai mechanizmusának vizsgálatán alapul. Figyelembe veszi a genetikai tényezők szerepét bármilyen patológiában, kidolgozza az örökletes betegségek diagnózisának és megelőzésének módszereit.

Congenital rendellenességek előfordulhatnak az anyaméhben - nem feltétlenül örökletes betegségek. Nagyon gyakran előfordulnak a magzati mutációk. Az elektromágneses sugárzás, a vegyszerek (herbicidek, arzén, benzol), a gyógyszeres kezelés és a vírusos betegségek (rubeola, influenza) befolyásolhatják ezt.

Ezekben az esetekben rendszerint a genetikával való konzultációra küldik őket:

  1. A pár a gyermekgondozás tervezési fázisában saját megegyezés szerint megy a genetikához. A genetikus előre tudja megjósolni a meg nem született gyermek egészségét, tekintve az örökletes vagy nem örökletes betegség valószínűségét. Az orvos leszármazott, meghatározza az örökletes betegségek kockázati csoportját, tanácsot ad arra, hogy milyen vizsgálatokat és vizsgálatokat kell végezni a genetikai patológia elkerülése érdekében. Ha vannak olyan rokonai, akik genetikai betegségekkel küzdenek a jövő szüleinek családjában, vagy a házaspár nem hordozik, akkor még a genetikához is hozzá kell fordulniuk. Megmondja, hogy a fogamzás, a vetélés és a genetika terhességével kapcsolatos problémák. Általában 100 párok 100-ból nem tehetnek orvosi tanácsokat és genetikusok segítségét.
  2. Ha egy terhes nő vagy családja beteg vagy örökletes betegségben szenved.
  3. Ha az előző baba malformációkkal vagy kromoszomális patológiával született 9 hónapig.
  4. Amikor egy nő belép a korcsoportba: születés utáni gyermek 35.
  5. Terhesség 3. hónapja előtt drogok, alkohol vagy kábítószerek terhessége.
  6. A genetika látogatásának alapja az ultrahang- és biokémiai vizsgálatok eredménye lehet. Például, ha nyilvánvaló fizikai rendellenességeket észleltek az ultrahangban, és biokémiai szinten a fehérje, az alfa-eftoprotein és a korionos gonadotropin szintje a norma körén kívül esik.
  7. Ha egy nőnek endokrin rendellenességei vannak vagy terhesség alatt vírusos fertőzést szenvedett, amely magzatvulálási vagy magzati rendellenességhez vezethet. Az egyik legveszélyesebb a rubeola, a herpesz, a citomegalovírus, a toxoplazmózis.

Nem rossz a terhesség megtervezése esetén, ha a gyermek jövőbeli atyja átadja a konzultációt. Az andrológus megvizsgálja spermogramját. Ha a spermatogenezis megsértését észlelik, akkor egy citogenetikai vizsgálatot írnak elő, amely során a kromoszómészletet megvizsgálják.

Genetikai vizsgálatok a koncepció előtt

A genetikai tanácsadó adatokat gyűjt a házastársak egészségi állapotáról, ellenőrzése alatt áll. Ő is gondosan tanulmányozza a törzskönyvet, a családfát a rokonság leírásával, a rokonok egészségével. Ennek során fel fog kérdezni koráról és betegségeiről, a halál okairól és a halál koráról. Genetikus fog szavazni, felmérés. Általában anyai nagyszülőknél kezdődik. A szakember figyelembe fogja venni az összes gyümölcs nélküli házasságot, vetélést, abortuszt.

Hogyan kezelik a terhesség alatt a genetikával kapcsolatos konzultációkat?

Az örökség fontos szerepet játszik minden ember életében. Hála neki, a szüleinket a megjelenés, a karakter, a tehetség és a hajlamok vonzerejéből veszi. De a pozitív tulajdonságokkal együtt az örökletes betegségeket és anomáliákat továbbadják a jövő gyermekének.

A genetikai elemzés szerint az orvos meghatározza, hogy fennáll-e a kóros folyamatok kialakulásának veszélye a baba testében, és megállapítja, hogy genetikai megbetegedések vannak-e a szülők hím és nőstény vonalában.

A házaspár, aki tervezi vagy már baba van, biztosan fel kell iratkoznia egy genetikai ellenőrzésre. Ez a legjobb a terhesség megtervezése során is, de ha kiderült, hogy a fogamzás már megtörtént, az orvoshoz való megkeresés még mindig nem fáj. Ez meg fogja győzni a szülőket arról, hogy a baba egészséges lesz.

Ebben a cikkben részletesen elemezzük, hogy miért van szükség egy genetikusra vonatkozó konzultációra, hogyan kell eljutni, és ki ajánlott orvoshoz fordulni.

Miért van szükség a tanácsadási genetikára a terhesség alatt?

A genetikusok véleménye szerint a konzultáció meglátogatása nagyon fontos és szükséges a várandós szülők számára. A gyermek elképzelése és szülése előtt mindkét partnernek orvosi vizsgálaton kell átesnie, vitaminokat kell itatni, és meg kell gyógyítania az azonosított betegségeket (ha vannak ilyenek).

Ezenkívül a párnak tanácsos genetikát kell kapnia. Elmondja az örökletes betegségek jelenlétét a szülőkben, és feltárja, hogy fennáll-e a jövőbeli gyermek eltéréseinek kialakulásának veszélye.

A terhesség korai szakaszában az orvos megvizsgálja, milyen valószínűséggel fejlődik ki a magzat kórtörténete. Ha vannak kockázatok, akkor vérvizsgálatra és további vizsgálatokra kerülnek az eredmények tisztázása érdekében.

Egy genetikus kinevezéséhez egy párra van szükség, amelyben egy nő 30 évesnél idősebb és egy férfi 35 évesnél idősebb.

Ezenkívül, ha az előző terhességnek magzatvétele történt, vagy a lány meglátta a tiltott gyógyszereket, akkor konzultációra is szükség van.

Ki van a genetikai kockázati csoportban?

Genetikai kockázati csoport - ez a csoport olyan emberek számára, akiknek nagyobb valószínűsége van, hogy születendő gyermeke örökletes patológiákkal szül.

Ez a csoport a következő személyek csoportját tartalmazza:

  1. Az ilyen betegséggel rendelkező párok.
  2. Házasság és szexuális aktivitás szoros és véres hozzátartozókkal.
  3. Leányok, akiknek rossz a története (abortusz vagy vetélés, meddőség észlelése, halott gyermek születése).
  4. Férj / feleség olyan vállalkozásban, ahol állandó kapcsolatban állnak a káros vegyi anyagokkal (sugárzás, festék, toxinok, mérgező vegyszerek).
  5. A 18 év alatti és több mint 30 éves lányok kategóriája, valamint a 35 év feletti férfiak.

A szülész-nőgyógyászok szerint az első szűrés során a genetika irányát nem lehet figyelmen kívül hagyni. Meg kell látogatni az újszülött tervezését és a fogamzás után annak érdekében, hogy minimálisra csökkentsék a születendő gyermeket érintő anomáliák kockázatát.

Általában minden veszélyeztetett párok további vérvizsgálatot és diagnosztikai intézkedéseket kapnak az eltérések okainak azonosítására. Az összes többi páciens tetszés szerint rögzíthető az orvoshoz.

Mik a genetikai vizsgálatok

Ma a genetikai kutatás két fő típusa van.

Tekintsük őket részletesen.

A fogantatás előtt

Tervezéskor a nőgyógyászok javasolják a jövő szüleit, hogy látogassák el a genetikai irodát. A fogadáson az orvos felmérést végez, és összegyűjti a szükséges adatokat, hogy összeállítson egy genealógiai fát.

A szakember tanulmányozza a rokonok és házastársak egészségi állapotát, az életkorát, a gyermekek számát, meghatározza a halálok okait (ha a rokonok egyike meghalt). Ha nem lenne genetikai rendellenesség a női és férfi vonalakban, és minden nemzedék egészséges gyermekeket szült, akkor semmi sem kell félnie.

Abban az esetben, ha problémák merültek fel bármelyik vonal mentén, vagy nagymama / nagyapja komolyan megbetegedett, a kromoszómakészletet a házaspárhoz rendelték. Az eljárás során a jövőbeli apa és az anya vérmintát vesz fel a diagnózishoz.

A biológiai anyagból a laboratóriumi technikus elkülöníti a limfocitákat és in vitro mesterséges stimulációt végez. Ebben a periódusban jól láthatóak a kromoszómák. Számuk szerint a szakember azonosítja, hogy vannak-e változások a kromoszóma készletben.

Terhesség alatt

A csecsemő birtoklásának időszakában a csecsemő fejlődési rendellenességek fő diagnosztikai módszerei ultrahang vagy biokémiai kutatások.

Az ultrahangos vizsgálat speciális szenzorral vizsgálja meg a hasat. Ez a legbiztonságosabb és leggyorsabb módja a felmérésnek. A biokémiai analízis során egy vemhességi tesztet veszünk egy terhes nőtől. Az ilyen diagnosztikai módszereket nem invazívnak nevezik.

Invazív diagnosztikai módszerek végrehajtásakor a méh orvosi behatolása történik. Így a szakorvos biológiai anyagot kap a magzat kariotípusának diagnózisához.

A diagnosztikai módszerek ezen csoportja:

  • magzatvíz;
  • korion biopszia;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

A biológiai anyag a placentából, a magzatvízből és a köldökzsinór vérplazmájából származik. Az ilyen diagnosztikai intézkedések veszélyesnek tekintendők, és csak orvosi rendelvényeken végezhetők el.

Például ha egy anya beazonosítja a hemofília gént, és a késői terhesség alatt ultrahangvizsgálat azt mutatja, hogy a gyermek neme hím, akkor invazív diagnosztikai módszereket végeznek a kórházban. Az összes eljárás után a lánynak több óráig kell maradnia a napi osztályon egy nőgyógyász felügyelete mellett.

A korionsz biopsziát 8-13 hetes gyermekbevitelre végzik. Az orvos a hasrész elülső részének lyukasztását végzi. Az egész eljárás 5-7 percet vesz igénybe, a teszt eredményei már 2-3 nap múlva is megtalálhatók. Az ilyen vizsgálati módszerek segítenek azonosítani a rendellenességeket a magzat fejlődésében a korai terhességben.

Az amniocentezist (amniotikus folyadék mintavétel) 18-25 héten keresztül végezzük. Ez a kutatás legbiztonságosabb invazív módszere. A vizsgálati eredmények néhány hét múlva találhatók, attól függően, hogy a sejtek milyen gyorsan kezdik elosztani.

A cordocentesis (magzati puncture) a késői terhességi időszakban (23-26 hét) történik. Ez a diagnózis legpontosabb módszere, a vizsgálati eredmények 6 nap elteltével találhatók.

A magzat köldökzsinórjának áttörése, köldökzsinórvérzés - kordocentesis - késői időszakokban: 22-25 hét. Nagyon pontos kutatási módszer, amely segít a genetikai rendellenességek azonosításában a magzatban, az elemzés eredményeinek időtartama - legfeljebb 5 napig.

A nem invazív diagnosztikai módszereket minden olyan nõhöz rendelik, amely csak akkor invazív, ha történelmi rendellenességek vannak.

Milyen a konzultáció

A konzultáció során az orvos a következőket teszi:

  1. Felméréseket végez - a partnereknek meg kell adni a családjuk betegségeinek történetét.
  2. Tanulmányozza a jövő szüleinek történelmét.
  3. Ha van krónikus betegség, akkor írjon fel vérvizsgálatot, ultrahangot és amniocentézist.
  4. Összeállítja a családfát a családtag részletes leírásával.
  5. Végrehajtja a prenatális szűrés dekódolását.

A fogadáson a jövőbeli szülők kérdéseket tehetnek fel az orvoshoz, és tisztázzák az érdeklődésükre vonatkozó információkat.

Az eredmények dekódolását és értékelését leggyakrabban egy genetikus végzi, egy nőgyógyász és egy házaspár együtt. Ha az adatokban eltérések vannak, akkor az orvos tájékoztatja a partnert arról, hogyan lehet elkerülni a lehetséges szövődményeket, és eldöntheti, hogy folytatja-e a terhességet.

Génbetegségek megelőzése

A génbetegségek elkerülése érdekében a leendő szülőket javasolják megelőző intézkedések megtételére. Ezeket a tevékenységeket a csecsemő elképzelése előtt kell végrehajtani. A partnerek ajánlották a vitaminok fogyasztását, a felesleges ételt és a szokásokat (dohányzás, alkohol).

Ezenkívül mindkét félnek védekeznie kell a kémiai és mérgező anyagokkal való érintkezésből. Ha az apa vagy az anya vonalán örökletes patológiák lennének, akkor DNS-tesztre lesz szükség.

A nőgyógyász által tervezett vitaminkomplexnek tartalmaznia kell a fóliát és az aszkorbinsavat, az a-tokoferolt és a B csoportba tartozó vitaminokat. A menüben kapcsolja be a friss zöldségeket és a gyümölcsöket, a húsokat és a tejtermékeket. Ez segít a test megerősítésében és felkészülni egy új élet kialakítására.

Ne felejtse el követni az orvos összes ajánlását és részt venni minden tervezett vizsgálatban. A fogamzás megfelelő előkészítése segít elkerülni a terhesség alatt jelentkező problémákat, és egy egészséges és erős baba születését eredményezi.

A genetikai orvos meg fogja mondani a genetikai vizsgálatok jellemzőiről.

következtetés

A terhesség csodálatos időszak egy lány életében.

Ebben az időben a testben bíboros változások vannak. Annak érdekében, hogy a gyermek egészséges legyen, a párnak gondosan fel kell készülnie erre az eseményre. A genetika meglátogatása lehetővé teszi a jövőbeli szülők számára, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a terhesség normális lesz, és megvizsgálja, hogy fennáll-e a fejlődési rendellenességek vagy genetikai betegségek kialakulásának veszélye.

Konzultációs genetika a tervezésben és a terhesség alatt

A genetika a tudomány, amely tanulmányozza az öröklést és a génekben bekövetkező változásokat.

Ennek a tudománynak köszönhetően sok új és érdekes dolgot tanulhat az örökségéről, arról, milyen gyermekek születhetnek, amikor egyes gének csatlakoznak, megmagyarázza számos létező betegség természetét, és figyelmeztet a jövőbeliek iránt.

De ha egész életünkben vagyunk, és nem gondolunk a génjeinkre, betegségeinkre, öröklődésünkre, terhesség idejére vagy a tervezés megtervezésére, minden anya elkezd gondolkodni a jövőbeli baba egészségéről.

Milyen szülő kívánja, hogy gyermeke beteg legyen, és még inkább - örökletes betegséget hordoz?

Az ilyen szülők attól tartanak, hogy gyermekeik ugyanolyan szörnyű betegségeknek lesznek kitéve. Nem minden család, túlterhelt örökléssel, elhatározza, hogy van egy kisbaba.

De mi a teendő, ha egy nő már terhes? A genetika olyan kérdésekre ad választ, amelyek mindenkire vonatkoznak, aki egészséges és teljes értékű gyermekeket szeretne.

Részletesebben meg fogjuk érteni, hogy mely genetikai konzultációra van szükség a terhesség megtervezésekor, mit tud adni, és milyen problémákat kell megoldani a fogantatás előtt.

Terhesség tervezése során

A vallomás szerint

Vannak olyan párok, akiknek a genetikai tanácsadás kötelessége, mivel veszélyben vannak.

Jelzések:

  • családos örökletes betegségekkel rendelkező házaspárok;
  • rokonsági házasságok;
  • olyan nőknél, akiknek kórtörténetében nemkívánatos események voltak (több vetélés, halott születésű gyermek volt, meddőség, amelyre nem állapítottak orvosi okokat);
  • ha a szülők legalább egyikének kedvezőtlen tényezők voltak kitéve (sugárzás, érintkezés veszélyes vegyi anyagokkal, toxikus anyagok kezelése);
  • a 18 évesnél fiatalabb vagy 35 évnél idősebb nők is ebben a kockázati csoportban vannak jelen, mivel az életkor jelentősen befolyásolja a gének mutációinak kockázatát.

Saját kérésre

Sok fiatal pároknak saját problémái vannak, vagy csak gyanú. A terhesség tervezési szakaszában még a fogantatás előtt is megismerheti a genetikust saját akaratával.

Ehhez fel kell venni a kapcsolatot a recepcióval, és meg kell mondani az orvosnak a kétségeit és gyanakvásait illetően, és indokolnia kell a tanács kérését.

Amikor az eredmények készen állnak, a genetikus részletesebben meg tudja tudni mondani a jövőbeli gyermekek lehetséges kockázatairól és problémáiról. Valószínű, hogy nem lesz semmi félelem, és minden kétségeid hiába lesznek.

Ez a cikk a polip eltávolítása után a terhességről szól.

Mi a genetikai konzultáció és hogyan történik?

A terhesség tervezési szakaszában

A fogadóban a genetika a páros családfáját alkotja és tanulmányozza, valamint minden olyan körülményt, amely hátrányosan befolyásolhatja a születendő gyermeke egészségét (a házastársak betegsége, gyermekkora, életkörülményei, szakma és munkahelye, ökológia, gyógyszerek, amelyeket a közelmúltban a házastársak vettek igénybe).

A gyűjtött adatok alapján a genetikus előírja a szükséges vizsgálatot.

Egy pár esetében elegendő egy átfogó biokémiai vérvizsgálat átadása és a szükséges orvosok (pl. Háziorvos, endokrinológus, neuropatológus) eljuttatása a másik pár számára kedvezőtlen történelemmel - karyotípusvizsgálatok (a kromoszómák minősége és száma).

Az örökletes házasságok, a meddőség és a múltbeli terhességek vetélése miatt a HLA-tipizálást írják elő.

Összesen 3 fokozat van:

  • alacsony - kevesebb mint 10%, azt jelenti, hogy egy egészséges baba születik;
  • Közepes - 10-20%, azt jelenti, hogy egy egészséges és beteg gyermek is lehet. Ilyen esetekben speciális diagnózisra van szükség a terhesség alatt;
  • magas - ebben az esetben a párnak lehetősége van arra, hogy elhagyja a terhesség tervezését vagy használjon IVF-et.

Mindenképpen figyelembe kell venni, hogy még az egészséges baba születése is nagy kockázatú lehet.

Terhesség alatt

Itt jön a régóta várt terhesség, most már gondolkodnia kell egy már elképzelt baba egészségéről.

A terhesség első hónapjaiban a magzat kialakul, és a káros mellékhatások befolyásolhatják.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amelyet egyszerűen egy genetikusnak kell megvizsgálnia annak érdekében, hogy kizárja a magzat patológiás fejlődését.

A kockázati csoportba beletartoznak a nők:

  • 18 évnél fiatalabb vagy 35 évnél idősebb;
  • az örökletes kóros betegségek története;
  • Korábban született fogyatékos gyermekek;
  • dohányzás, alkoholfogyasztás, drogok;
  • a rubeola, a bárányhimlő, a herpesz a terhesség kezdetén, valamint a HIV fertőzés, a májgyulladás stb.
  • olyan gyógyszerek szedése, amelyek terhesség alatt ellenjavallt;
  • a korai terhesség fluorográfiája vagy röntgensugárzásai alá esett;
  • veszélyes sportokban: búvárkodás, hegymászás, napozás, piercing stb.

Mivel egy nő a korai stádiumban mindig nem tudja megismerni a terhességet, mindenki veszélyben van.

Honlapunkon http://puziko.online/ még sok érdekes és hasznos információ.

Nem invazív diagnosztikai módszerek

USA-ban. Korábban csak veszélyeztetett terhes nőkre íródtak, de most mindenki számára előírt, mivel a patológiás gyermekek születési aránya nőtt.

Az első ultrahangot a terhesség 11-12 hetében, a második 20-22 héten, a harmadik pedig 30-32 héten végezzük. A módszer lehetővé teszi a súlyos patológiás változások azonosítását az esetek 85% -ában.

Biokémiai szűrés (biokémiai vérvizsgálat).

Az anyai szérum biokémiai markereket (hCG, AFP, PAPP-A, ösztriol) tartalmaz, amelyeknek meg kell felelniük a normáknak egy bizonyos terhességi időszakban. Ezekhez a mutatókhoz a változásokat a lehető legrégebben azonosíthatja.

Az első biokémiai vérvizsgálatot 8-12-13 hét, a második - 16-20 hetes terhességi időszakra írják fel.

Invazív diagnosztikai módszerek

Csak az orvos nagyon szigorú kijelzései alapján nevezik ki, mert károsíthatja az anyát és a gyermeket, és komplikációkat okozhatnak.

Ezek a módszerek a következők:

  • chorion biopszia - a petesejt héjsejtjeinek kerítésrésze. Ezt a módszert 11-12 hétig használják. A punkció az elülső hasfalon keresztül történik, és a sejteket a jövőbeni placentából (chorio) vonják be;
  • placentocentesis - a placenta részecskék vizsgálatra kerülnek. A terhesség 12-22 hetes korában tartható. Az elülső hasfalon vagy a hüvelyen át az ultrahangos érzékelők irányítása alatt átszúrást is igényel. A szövődmények kockázata 3-4%;
  • amniocentesis - amniotikus folyadékot vizsgálnak az elülső hasfalon átszúrt lyukakkal. A terhesség 15-16 hetes korában tartható. A szövődmények kockázata nem több, mint 1%;
  • kordocentézis - a vizsgálathoz a vér a magzat köldökzsinórtól származik. A terhesség 20. hetét követően kerül sor. A komplikációk kockázata nagyon magas.

Ne felejtsük el, hogy a kórtani bizonyíték rendelkezésre állása mellett mindig fennáll a valószínűtlen pontatlanság és az egészséges baba lehetősége.

Ezért nem szabad megszakítani egy meglévő terhességet anélkül, hogy nagyon fontos ok lenne. Különösen, ha a jövőbeli gyermek szeretett és régóta várt.

Miért és kinek a terhesség alatt a Vilprafen Solutub felírt? Kérje meg az orvost!

Ez a cikk elmondja Önt a terhesség alatt engedélyezett antibiotikumokról.

Genetika a terhesség alatt

Sok örökletes hajlamú betegséget a genetikai és káros környezeti tényezők kombinációja okoz. Röviden, ha jelen vannak, kísérik és kiváltják a betegséget, a születendő gyermek egészségtelenül születik.

A genetikát, mint orvostudományt tanulmányozták a közelmúltban - szó szerint 25-30 éves. És sok évig sokat tanultam róla. A tudósok a szovjet időkben érdeklődtek a genetika iránt, de nem volt rá lehetőségük részletesen tanulmányozni. Miért nem fordított kellő figyelmet? Mert minden új madárijesztő ember. De az idő változik, és most mindenki kihasználhatja a terhességi genetikai orvos által nyújtott szolgáltatásokat.

Mi a genetikai kód?

A genetikai kód a fehérjék összetételének DNS-ben levélbeteg. Régóta azonosították. Az emberi genomtól és a genetikai útlevéltől eltérően a genetikai kódot sok éven át tanulmányozták.

Mindegyik mókusnak saját szerkezete van, amelyet anya és apa helyezett el. Meghatározza a színt:

Amikor a sejtek továbbra is termelik ezeket a fehérjéket, az embert magasság, súly és egyéb mutatók határozzák meg.

A genom különbözik. Ez az emberi sejtben található összes DNS-molekula szerkezetét jelenti. A tudósok számos tanulmány után azt találták, hogy a genom 20 000-25 000 pár gént tartalmaz. Azt is megtudták, hogy a DNS-ben található gének milyen sorrendben találhatók. Eddig nem mondható el, hogy a genomot teljes mértékben tanulmányozták. A világ minden tájáról érkező tudósok folytatják a kutatást, hogy megtudják, hogyan valósul meg egymás között ezeknek a géneknek a kölcsönhatása.

Miért van szükség a genetikai tanácsadásra a terhesség alatt? Szükséges-e ehhez a szakértőhöz elvégezni a szükséges vizsgálatokat? Valójában feltétlenül szükség van arra, hogy a terhesség alatt teszteljük a genetikát, ha egészséges babát szeretne. Sokan komolyan veszik ezt a kérdést. Sajnos a legtöbb páciens a terhesség megtervezésében nem siet a szükséges vizsgálatok elvégzésében, és hiába. Alapvetően a jövőbeli szülők csak akkor fordulnak elő a genetikához, ha bizonyos fejlődésbeli anomáliákat észlelnek a magzatban.

Miért kell egy nőnek tanulmányozni

A terhesség alatt a genetika különleges okokból szükséges:

  1. Sikertelen kísérletek a gyermek elképzelésére.
  2. Nem lehet elviselni a csecsemőt a folyamatos vetélés miatt stb. Ez gyakran az embrió genetikai egyensúlyhiányának tudható be. Konzultációs genetika a terhesség megtervezése és a szükséges tesztek átadása érdekében. Ehhez vért vett egy emberből és egy nőből, aki szülőkről álmodik, és a kromoszóma halmazait gondosan megvizsgálják.
  3. A régebbi jövőbeli szülők annál kevesebb esélyük van egészséges gyermek születésére. A 35 év feletti nők gyakran szülnek genetikai patológiás gyermekekkel. És a statisztikák igazán elképesztőek: 900 olyan nőből, akik 25 éves korukban születtek, egy Down-szindrómával rendelkező gyermek van. A 35 éven felüli édesanyáknál akár háromszor is megnő a kockázata annak, hogy a csecsemő ezzel vagy más patológiával nő! És ha a terhes nőknél több mint 45, minden 15 születésű gyermeknek genetikai rendellenessége van. Szeretne egy egészségtelen babát? Ezután adja át a genetika elemzését a terhesség megtervezésekor.
  4. Ilyen esetekben a vemhesség alatt a genetika vérét adományozni kell: az egyik szülő és / vagy rokonai örökletes betegsége; figyelembe véve az első három hónapban a gyermekek hatékony gyógyszereinek, alkoholtartalmának és táplálékkiegészítőinek hordozását; a várandós anya kora több mint 35; az előző gyermek kromoszóma patológiás vagy malformációkkal rendelkezik.
  5. Általában a második ultrahangot a terhesség 14. hetében végzik el. Így egy speciális diagnózis a rendellenességet, olyan változásokat tár fel, amelyek a rendellenes fejlődés nagy valószínűségét jelzik. A jövőbeli anya ultrahangvizsgálatát követően jobb, ha a terhesség alatt genetikai vérvizsgálatot is adhat. A modern orvostudomány hatalmas magasságokat ért el, és lehetősége van arra, hogy gyógyítsa a gyermeket az anyaméhben (de csak bizonyos betegségek esetén).
  6. Vérvizsgálat szükséges lehet a genetika terhesség alatt, ha az orvos nem szereti a biokémiai vizsgálatok eredményeit.
  7. Ha a várandós anyának akut formában intrauterin fertőzése van, akkor a genetikához kell fordulnia.

Genetikai szűrési lehetőségek

Amint a tojássejtet megtermékenyíti a spermium, az embrió egy bizonyos géncsoportot kap: az apától fél, az anyától pedig a második. Következésképpen, úgymond, széteső gének jelenhetnek meg bármely szülőnél. De a mutáció folyamatok spontán előfordulhatnak a magzatban. Ezért a várandós anya és az újszülött esetében a vérgenetika a terhesség alatt szükséges. Így pontos adatokat kaphat.

Mikor szükséges orvosi genetikai konzultáció?

Mikor kell a magzati szövetek genetikai elemzését elvégezni?

A terhesség megtervezésénél a genetikai elemzést, amelynek árát megkülönböztetik mindenki számára hozzáférhetőség, még a fiatal párok számára is rendelhető. Miért? Ez bizonyos esetekben történik.

A terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatokra akkor is szükség van, ha a várandós anya az opiátok mellékhatásaival jár.

A terhességi tervezés genetikai vizsgálata lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a születendő gyermek egészséges-e vagy sem. A szakember előrejelzést fog adni egy bizonyos betegség kockázatáról, és tippeket és ajánlásokat fog kapni a sikeresebb tervezéshez.

  • A jövő anyja kora - 35 év.
  • Már létezik a fejlődő fogyatékossággal élők családjában.
  • Szorosan kapcsolódó házasság.
  • Mindkét szülő betegsége öröklődik.
  • Halott gyermekek születése, vetélés.
  • Ha a megtermékenyítés vagy a terhesség alatt a nõt mutagén tényezõk befolyásolták: röntgen, sugárzás, vegyi anyagok.
  • A halott gyermekek születése, a történelem végleges vetélése.
  • Vírusfertőzéssel fertőzött: toxoplazmózis, rubeola, ARD, ARVI, influenza.
  • Ha a terhes nő veszélyben van a genetikai patológiák előfordulásának (kor és egyéb tényezők).
  • Örökletes betegségekkel a jövőben.
  • Nőgyulladás, magzati halál, halott gyermek születése vagy rosszindulatú gyermek.
  • Meddőség.
  • Olyan esetekben, amikor a férj és a feleség vérrel áll kapcsolatban.
  • Ha az anya kora 18 évnél fiatalabb vagy 35 évnél rövidebb; apja - több mint 40 éves.
  • Ha a várandós anya érintkezik vegyi anyagokkal vagy sugárzásnak van kitéve.
  • A kábítószerek terhességi ideje alatt olyan gyermekeknél, akik gyermek nélkül szállíthatók.

Az opioidokat szedő betegeknél nehézséget okoz a légzés, folyamatosan émelygőek. És ezek a mellékhatások negatív hatással vannak a magzatra. Tehát a tudósok és a Stanford Egyetem az opioidok hatását vizsgálta az iker módszer alkalmazásával. 121 pár egyszemélyes és két ikrek randomizáltak egy kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálatban. A résztvevők fele eljutott Alfentaniltól, a másik fél placebót vett. A légszomj és az émelygés mellett a kábítószer hiánya is a genetikai kapcsolatban állt.

A kábítószer-használat után történő elhúzódás - az addikció megjelenésének alapja, amely jellemző ezen gyógyszerosztályra. Figyelembe kell venni a kezelés folyamatának megtervezésekor. A kutatók úgy vélik, hogy ha megmagyarázza a molekuláris genetikai alapot az opioid terápia során fellépő mellékhatások előfordulásához, akkor személyre szabhatja a kezelést: az orvos eldöntheti, hogy a beteg hogyan tudja használni a gyógyszereket, függetlenül attól, hogy alkalmas-e, és hogy hosszú ideig elfogyaszthatóak-e.

A genetika terhességi tesztje százalékos arányt nyújt:

  • 10% -ig valószínűleg egészséges baba születik.
  • 10-20% - a genetikai rendellenesség kockázata magas. Ezzel az eredményekkel a várandósságot folyamatosan meg kell vizsgálni a gyermek egész életciklusa alatt: ultrahangvizsgálat és esetleges bioszintézis.
  • Több mint 20% - a patológia kialakulásának kockázata nagyon magas. Ebben az esetben a terhesség megtervezése során a genetikus nem tanácsolja, hogy egyáltalán legyen gyermeke, vagy javasolja modern módszerek alkalmazását, beleértve az IVF (mesterséges megtermékenyítés) használatát donor tojás vagy sperma felhasználásával.

Felhívjuk a figyelmet arra, hogy vannak genetikai betegségek, amelyeket csak fiúknak vagy lányoknak továbbítanak. Ebben az esetben a terhesség megtervezése során javasolt genetika a baba szexuális laboratóriumi kiválasztásának módját javasolja. Szakemberek különítik el a spermát egy női vagy férfi kromoszómákkal, amelyeket ezután a méh üregébe vezetnek be. Eddig a genetikai analízis a terhesség megtervezésében lehetővé teszi, hogy előzetesen azonosítsa a beteg gyermeknek a fényben való megjelenésének bizonyos veszélyeit.

Számos felmérési lehetőség van. Mindegyikük célja konkrét célok megvalósítása.

  1. A genetikai teszteket olyan szülõktõl kapják, akik gyermeket akarnak elképzelni, de fennáll a kromoszóma rendellenességek gyermekeinek veszélye. Mit csinál egy genetikus ebben az esetben a terhesség alatt? Tanulmányozza egy férfi és egy nő genealógiáját, értékelést készít, és számos további vizsgálatot végez, majd előrejelzi, hogy melyik gyermek születik: beteg vagy egészséges.
  2. Nem invazív technikák. A terhesség korai szakaszában az ultrahang felismerheti annak valószínűségét, hogy kicsi a kromoszóma rendellenességeket okoz. Mit figyelnek erre az orvosok? A gallér tér nagyobb vastagságán. A normál méret 2,5-3 mm. Ha eltérés van ettől a mutatótól, akkor azt jelenti, hogy nagy a kockázata, hogy a magzat veleszületett patológiát mutat. Maguk a rendellenességek az ultrahang segítségével 20-24 hetes terhességi megbetegedésben találhatók meg. Az ultrahang mellett vérvizsgálatot igényel a hCG és az alfetoprotein számára, amelyet a gyermek születésének 16-19 hetében kell bevenni. A nem invazív tesztek abnormálisnak bizonyultak? Ezután a terhesség alatt egy genetikus és más szakemberek invazív módszereket fognak kínálni egy nőnek, amelynek köszönhetően a diagnózist megerősítik vagy megcáfolják.
  3. Korionikus biopszia. A terhesség alatt végzett genetikai analízis során ezt át lehet adni. Tehát egy darab korionikus villót veszünk - a szövetet, amelyből a placenta kialakul. A korionok sejtjeinek genetikai halmaza ugyanaz, mint az embrió sejtjeinek készlete. Kiderül, hogy ha a mutáció folyamatait megfigyelik a chorion sejtjeiben, akkor a jövő gyermeknek ugyanazok a problémái lesznek.
  4. Amniocentesis. Magában foglalja a magzatvíz beszedését. A folyamatot ultrahang vezérli. A magzatvízben a magzat részecskéinek hámozott hámjai vannak. Ha a fenti skálákból izolált gének hibái vannak, akkor a magzat magában lévő génjei hibásak.
  5. Cordocentesis - vérnyomás, amely a köldökzsinórt a méhen keresztül veszi. Ez a módszer az invazív módszerre vonatkozik, amely lehetővé teszi a gyermek vérmintájának vizsgálatát.

Ha kromoszómális mutációkat és / vagy rendellenességeket azonosítanak, a terhesség alatt egy genetikus azt mondja a házastársaknak, hogy milyen valószínűséggel és várható a baba életében. A szülők a terhesség megőrzéséről vagy kiterjesztéséről döntenek.

Végezetül

Amint látja, a terhesség alatt végzett genetikai konzultáció, melynek felülvizsgálata csak jó, szükséges, ha egészséges baba szülését kívánja. Csak szakember végezhet közel 100% -os előrejelzést. Minden párnak a terhesség alatt kell fordulnia a genetikához. Csak Ön felelős a meg nem született gyermek egészségéért. A terhesség alatt a genetika nem segített egy párnak, aki csecsemőre vágyott. De fontos, hogy valóban egy szakemberhez forduljon. Csak a tapasztalt genetika a terhesség idején eredményes és pontos következtetéseket vonhat le az elemzések alapján és rövid időn belül.

A lehetséges magzati rendellenességek genetikai diagnózisa

Nem minden ember tudja, hogy beteg, és átadja a betegségeket örökségen. A genetika a terhesség alatt szinte a legfontosabb szerepet játszik a magzat fejlődésében. Ezért egy nőnek előzetesen gondoskodnia kell a jó minőségű orvosi genetikai tesztelésről - mielőtt elkezdené a gyermeket és születését megelőzően.

Genetika: mi ez?

Először is érdemes megemlíteni, hogy a genetika egy egész különálló tudomány az öröklésről. Saját történelmi fejlődésében meglehetősen nehéz úton haladt, de az elmúlt század orvosszakértői még mindig áttörést hoztak - genetikai teszteket készítettek, amelyek lehetővé teszik azon gének azonosítását, amelyek számos örökletes veleszületett betegség okai. Ez lehetővé tette az orvosok számára, hogy kompetens módon diagnosztizálják a veszélyes örökletes betegségeket, mielőtt egy kisgyermek eljutna. Továbbra is vizsgálja meg a magzatot (a szűrést) a terhesség kezdete után, az első trimesztertől kezdődően.

Minden terhességet tervező család tudatosan aggódik, mindenekelőtt a jövőbeli baba egészségének kérdése. Ezért a jövőbeli szülők egyre inkább keresik a szakemberek tanácsát a lehetséges genetikai betegségekről.

Ki veszélyben van?

Van egy genetikai kockázat fogalma, és azokra az emberekre vonatkozik, akiknek nagy az aránya annak a valószínűségének, hogy örökletes betegségben szenvednek.

A kockázati csoport a következőket tartalmazza:

  • olyan házaspárok, akiknek bizonyos családi örökletes betegségei vannak;
  • mindenféle házassági házasság;
  • a hátrányos helyzetű lányok / nők (ha megismételték a vetélést, halott gyermek született, ha meddőségben szenvednek, és orvosi okok nem állapíthatók meg;
  • a kedvezőtlen tényezőknek kitett nők: tartós érintkezés különböző kémiai káros anyagokkal, sugárzás, gyógyszerek alkalmazása a fogamzás idején, amelyekben a magzat hibákat okozhat;
  • a 18 évnél fiatalabb és 35 évnél idősebb személyek, valamint az olyan férfiak esetében, akiknek életkora meghaladja a negyven évet, mivel ebben a korban a gének mutációinak kockázata némiképp nõ.

A szakértők megjegyzik, hogy sem a gyermek elképzelését megelőző előzetes vizsgálat, sem az első trimeszter szűrése semmi esetre sem hagyható figyelmen kívül mind a nő, mind az orvosok.

Rendszerint a jövőbeni szülők, akik veszélyben vannak, az orvosok további vizsgálatokat írnak elő a betegségek átvitelének elkerülése érdekében. A többit genetikai tesztvizsgálatnak vethetik alá, ha szükséges.

Konzultáció a genetikával a terhesség korai szakaszában

A terhesség 1 trimeszterét tekintik a magzat kialakulásának legfontosabb és sebezhető időszakának. A különféle kedvezőtlen helyzetek potenciálisan megzavarhatják a baba szervek normális fejlődését. Emiatt először is szükség van egy genetikai konzultációra azoknál a lányoknál, akik a terhesség első trimeszterében vannak:

  • volt SARS, influenza, bárányhimlő, influenza, májgyulladás, herpesz vagy HIV fertőzés;
  • gyógyszereket kezeltek, az annotációkban azt jelezték, hogy "terhesség alatt ellenjavallt";
  • Röntgenfelvétel történt;
  • Alkoholos italok, füstöltek, drogokat vettek;
  • kezelt fogak röntgenvizsgálattal;
  • napozás, piercing, hegymászás, lovaglás, búvárkodás, hajfestés.

Hogyan kezdődik általában a konzultáció?

Genetikai tanácsadáshoz az orvosnak tájékoztatást kell nyújtania a leendő szülők mindkét családjáról. A szakorvos nem csak az első trimeszterben mutatott szűrési eredményeket, hanem azokat a feltételeket / tényezőket is vizsgálja, amelyek potenciálisan veszélyesek lehetnek a születendő gyermeke számára: mindkét szülő megbetegedései, az általuk alkalmazott gyógyszerek, életmódjuk, környezeti tényezők és szakmák.

Természetesen a betegeknek előzetesen fel kell készülniük orvoslátogatásra:

  • Meg kell emlékezni, hogy milyen betegségek voltak a rokonok korábban szenvedtek, voltak-e többszörös vetélések, meddőség, halott babák vagy gyermekek születése a családban, fejlődési rendellenességekkel. Továbbá fontos tudni, hogy voltak-e testvérei vagy valamilyen mentális betegségei a férje rokonai és rokonai között.
  • A recepción az orvosnak magával kell vinnie az orvosi nyilvántartásokat és az elvégzett vizsgálatok eredményeit.

A genetikus megvizsgálja a páciens által adott összes információt, és ha szükséges, további teszteket küld. Az ilyen vizsgálatokat az első trimeszter alatt végzik, és ezek a következők:

  • vérvizsgálat (biokémiai);
  • az endokrinológus, terapeuta és neuropathológus következtetései;
  • kariotípus vizsgálat (mindkét jövőbeli kromoszómák mennyisége és minősége alapján meghatározva).

A lehetséges magzati rendellenességek diagnosztizálása

Az elmúlt években az orvosok olyan kutatási módszert alkalmaztak, mint a szűrés. A vizsgálatot feltétlenül terhesség alatt kell elvégezni a kockázati csoportok azonosítása érdekében. Az orvosok a terhességüknek legalább egy trimetrikus értékét küldenék vizsgálatra.

A szűrési módszerek közé tartozik:

  1. A magzat ultrahangja.
  2. Az összes biokémiai markert (a továbbiakban: BM) pontosan meghatározzák az anyai vérszérumban. az

az első trimeszterben van egy olyan BM fehérje plazma A (PAPP-A), amely közvetlenül kapcsolódik a terhességhez és a humán gonadotropinhoz (emberi korion, a továbbiakban hCG). Az első trimeszter után egy terhes nőnél az ilyen BM már alfa-fetoprotein (a továbbiakban AFP), ösztriol és hCG.

A klinikán az első trimeszterben a BM kutatást a terhesség 8., 12. vagy akár 13. hetében végzik (ez a prenatális korai szűrés), és a második trimeszterben - a terhesség 16. és 20. hetétől (ez prenatális háromszoros teszt, vagy ahogy sok orvos hívja, késői szűrés).

Perinatalis diagnózis: az ilyen eljárások egyik jellemzője

Ez egy perinatális diagnózis (korai és késői szűrés) a jövőbeli csecsemő méhen belüli vizsgálata - célja a fejlődési rendellenességek és az örökletes betegségek felderítése a magzatban. A szakértők kétfajta diagnosztikát azonosítanak:

1. Invazív módszerek. Ezek a módszerek a következők:

• korionsz biopszia (a szakember a placenta sejtjeit a hasfal elülső falán átszúrja);

• placentocentesis (egy nő a méhlepény vizsgálata során sejtmintákat vesz);

• amniocentézis (a szakemberek magzatvizet vesznek fel);

• kordocentézis (a magzat köldökzsinórjának áttörése és kis mennyiségű köldökzsinórvér).

2. Nem invazív módszerek.

Ezek a technikák arra utalnak, hogy bizonyos "behatolás" közvetlenül a méh üregébe, hogy anyagot nyerjen a kutatáshoz. Fontos megjegyezni, hogy egy ilyen nagy pontosságú szűrés lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy meghatározzák a fejlődő magzat kariotípusát - kizárva a Down-szindrómát, az Edwards-et és más hasonlóan súlyos genetikai betegségeket.

Mindezek az eljárások bizonyos mértékű szövődmények kockázatával járnak, ezért az orvosok végzik a legszigorúbb utasításokat.

Minden terhes nőnek meg kell értenie, hogy ezeket a vizsgálatokat az orvos által megjelölt időpontban kell elvégezni, és elfogadhatatlan az orvos utasításainak figyelmen kívül hagyása. Minden várandós anya felelős a jövőbeli baba egészségéért.

Terhesség 35 év után. Konzultációs genetika, mi a következő?

Hogyan végezhetünk felméréseket a genetikai rendellenességekről és malformációkról: ultrahang, amniocentézis és mások

Egyre több gyermek születik nem túl fiatal anyáknak - közel 40 évig. Az elmúlt években az orvosok megtudták, hogyan végezhetnek ilyen terhességeket és számos egészségügyi problémát megoldanak, ám az örökletes betegségek és fejlődési rendellenességek még nem alkalmazhatók a kezelésre. Milyen esetekben és miért terhes nő kapott a genetikához? Milyen vizsgálatokat írhat fel és hogyan végezhető el?

A genetikai tanácsadás olyan módszerek halmaza, amelyek lehetővé teszik, hogy azonosítsuk bizonyos betegségek (ha terhességet tervezünk) hipotetikus utódok fogékonyságát, és azokat a módszereket, amelyek a meglévő embrió / magzat betegségét észlelik. Az orvosi genetikai tanácsadás számos lépést tartalmaz.

Első szakasz: az anamnézis részletes gyűjteménye, elsősorban a család. A törzskönyv létrehozása és elemzése. Óvatosan vizsgálja meg a beteg családtagot, és írja elő a szükséges diagnosztikai vizsgálatokat egészségesnek. A kapott adatok alapján diagnosztizálunk. A pontos diagnózis felállítása rendkívül fontos a következő terhesség taktikájának megválasztásához.

A genetikai tanácsadás második fázisa: a vizsgálati módszer kiválasztása. Mielőtt hozzárendelne egy kutatást, egy jó orvos köteles Önt (ideális esetben egy párra) részletesen megmagyarázni a javasolt módszer célját és tartalmát (folyamatmechanika). Azok számára, akiknek genetikai rendellenességei vannak, egy ilyen oktatási beszélgetés nagyon fontos. És azt semmi esetre sem szabad feltétlenül tartani! Mielőtt megkapja az egyetértését a vizsgálat során, az orvos teljes körű tájékoztatást ad a terhességre vonatkozó prognózisról (és invazív módszereket alkalmaznak ebben a szakaszban), és melyek a feltételezett állapotok diagnózisának szempontjai.

A harmadik szakasz: maga a felmérés. Mi ez?

Ultrahangos vizsgálat

A legáltalánosabb diagnosztikai teszt jelenleg elérhető. Megjeleníti a képernyőn a méh tartalmát - az embriót, a magzatot. Az ultrahangvizsgálat bizonyos rendellenességeket tárhat fel. magzati fejlődés, mint például a spina bifida (a gerincvelő elégtelen lezárása, amely gyakran bénuláshoz vezet), anencephália (fejletlen koponya és agy) és mások.

Az ultrahangos beolvasás a huszadik század hatvanas évek végén jelent meg - akkor először egy személy homályos képe látható a képernyőn. Azóta ez az echogén ("leképezett") kép nagyban javult.

A beolvasás nagyon kényelmes a nem invazivitás szempontjából, és számos fontos kérdésre válaszol: az embrió / magzat "kora"; Fejlődése és növekedése normális? a placenta érettségi szintje és működésének jellemzői; a magzat és a placenta bemutatása; és így tovább

De emlékszel: a képernyőn, ember! Egy közönséges ember, ugyanaz, mint te. És ultrahang - pontosabban, az ő értelmezése csak ember, még orvos - nem dogma. Még az ultrahangos ultrahangos gép, amely kiváló felbontással rendelkezik, és amely háromdimenziós képet ad, és azonnal kinyomtatja Önnek az embrió / magzat fényképét, csak egy csúcstechnológiás, nem élő doboz.

És ez a nagyon élő embertől függ. Az érzékelő dőlésszögétől az élő személy kezéből, az értelmezésből (ismétlem!) Egy élő ember, ha nem olyan homályos, mint a hatvanas évek végén huszadik, de még mindig csak az élet képei (és nem az élet egyáltalán!). A harmadik felek által megfejtett dolgok tükröződése nem az igazság. Ne feledje ezt, mielőtt a boldogság eufóriájába vagy a kétségbeesés mélyébe esne.

Az ultrahangdiagnosztika szakembereinek kiválasztásával ne habozzon érdeklődni a tapasztalatától (és lehetőleg ez a tapasztalat klinikai volt, most nagyon sok "ultrahangos orvos" van elkülönítve a klinikai gyakorlattól, akik mindent "figyelnek"). Azt tanácsolnám, hogy biztonságban legyek, találjak egy gyakorló szülész-nőgyógyászot, aki az ultrahangos beolvasás technikáját birtokolja.

Az alfa-fetoprotein (AFP) tesztje

Ha van spina bifida, ha van Down-szindróma - az AFP az anya vérében kering. Az úgynevezett "hármas teszt" is széles körben elterjedt: a terhesség 16. hetében történik, és az AFP szintjének meghatározása mellett megméri a korionos gonadotropin és az ösztrogén szintjét. Ezeknek a vizsgálatoknak a magzat / embrió korához viszonyított értelmezése alapján nagyon megbízható következtetéseket lehet levonni.

magzatvíz mintavétel

Ez sokkal komolyabb, mint az ultrahang és a tesztek. Ez a tanulmány sokkal invazívabb (invázió), mint egy tű a vénában. De közel harminc éven át az amniocentezist alkalmazták a szülészeti gyakorlatban, beleértve az örökletes betegségek és a veleszületett patológiák és betegségek prenatális (prenatális) diagnózisát. Így az amniocentézis hatékonyságát és relatív biztonságát számos prospektív tanulmány megerősítette. Az autó vezetése sokkal veszélyesebb.

Az amniocentézis optimális időtartama a terhesség 15-20. Az amniocentézist rendszerint járóbeteg alapon végzik (ha ágyba helyezik - ez azért van, mert a viszontbiztosítók orvosok, ez nem mindig rossz, hidd el!). Az amniocentesis előtt ultrahangvizsgálatot végzünk. Megmagyarázzák a placenta helyét, a magzatvíz mennyiségét, megerősítik a magzat / gyümölcs életképességét. Megvizsgálják az appendáit és a méhét, tisztázzák a húgyhólyag elhelyezkedését, a belek hurokját és a magzat köldökzsinórt. Ez fontos. Az ember topográfia, nem lapos rajz.

Az amniocentézist is folyamatosan monitorozzák ultrahanggal (ha nem így van, akkor ugorjon fel és fusson anélkül, hogy ezt a hosszú és vékony tűt közvetlenül a gyomrába adná, azt mondják, hogy dió vagy, de ultrahangos kontroll nélkül nincs amniocentézis!). A magzatvíz mintavételezéséhez válassza ki a placentából távoli területet. Ez minimálisra csökkenti a post-centenális vetélések százalékos arányát, ami kb. 0,5.

A hasi bőrt antiszeptikus kezeléssel és helyi érzéstelenítéssel kell elvégezni. Egy hosszú vékony tű fog beillesztésre kerülni (nem fáj, ha nem rángatózol, de nem rángatózol, mert "bosszantja" a gyümölcsöt) és "elveszi" 20-30 ml amniotikus folyadékot (ez csak a teljes mennyiségük 5-8% -át teszi ki térfogat, és nem lesz "szárazság" a magzat számára, ne aggódjon).

Ha a magzatvíz beszívása nehéz - az ultrahang ellenőrzése alatt kissé megváltoztatják a tű helyzetét. Nincs semmi ijesztő! És általában jobb, ha megnézzük a mennyezetet, ami a naplementét jelenti a Csendes-óceánon. Vagy hajnalban az Atlanti-óceánon.

Először húzza ki a fecskendőt a tűtől. Ezután távolítsa el a tűt (lassan és gondosan, valamint befecskendezve). Az első néhány mililitert öntik (az anya sejtjeibe juthatnak). Vizsgálja meg a magzat, a placenta és a köldökzsinór összes ultrahangos állapotát, gondosan mérje fel a szívverést és megszüntesse a vérzést.

Mindent. Hazudsz két órára - és hazamegy. Huszonnégy-negyvennyolc órán keresztül ne mossa le a padlót, ne forralja fel az elakadást, ne végezzen semmilyen munkát. Lepelj a kanapén és nézze meg a tévéműsorokat. Az amniocentézissel kapott sejteket és felülúszókat biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatokban alkalmazzuk. Maga az eljárás szinte fájdalommentes és több percet vesz igénybe. Az eredményeknek még egy kicsit várniuk kell. Ez a legizgalmasabb eljárás az amniocentesis eljárásban. Semmi más, mint "a jóra gondolni" nem tud felajánlani.

Korai amniocentesis

Az amniocentezis a terhességi korban kevesebb, mint 15 hét. Ezt a tanulmányt az ultrahangos gépek javítása váltotta lehetővé. A korai amniocentezist akkor alkalmazzák, amikor a terhes nő érzékeihez jut, és a hármas tesztek és a villous chorion-felvétel (később is) időszaka már elmúlt.

A korai amniocentesis technikája megegyezik a hagyományos amniocentézissel, de a kutatáshoz gyűjtött víz mennyisége kisebb. A szakemberek által szerzett tapasztalatok alapján bizalmas kijelentés lehetséges: a korai amniocentézis ugyanolyan biztonságos, mint a hagyományos amniocentézis. De a jövőbeni tanulmányok az anyag nem elég. A korai amniocentézis kockázata körülbelül egy százalék.

Krónikus villus biopszia

Lehetővé teszi a magzat patológiájának diagnosztizálását a terhesség első trimeszterében, a 8-11 hetes időszakban. A kutatás anyaga a korionikus villusból származik (amely később a placenta lesz, pontosabban a placentában található). A korionikus villus sejtjei ezeken a periódusokon nagyon intenzíven megosztottak és kiválóan vizualizáltak ultrahangos beolvasással.

A "placenta" projekt helyétől függően hasi ("gyomoron keresztül") vagy hüvelyi bejutást alkalmaznak. Helyi érzéstelenítés, rövid eljárás. Az anyagot (kb. 50 mg - fél gramm) citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai vizsgálatokra küldi. Krónikus biopszia - az eljárás vékony, az orvosnak tapasztaltnak kell lennie.

cordocentesis

Köldökzsinór. Ultrahangos szabályozás alatt - semmi más. A módszer nemcsak a magzat különböző patológiáinak prenatális diagnosztizálására, hanem a méhen belüli fertőzés korai felismerésére, az intrauterin vérátömlesztésre és az izoimmunizáció kockázatának felmérésére vércsoporton és Rh faktoron keresztül. A technika látszólag ugyanaz, mint az amniocentézissel és a korionikus villus biopsziával, de az orvosnak még mindig meg kell "kapnia" a köldökzsinórt.

Súlyos, alacsony vízben a kötőszövet kockázata nő.

A fejlesztés alatt álló módszerek

Az örökletes betegségek és kórképek prenatális diagnózisának elősegítésére a magzati sejteket az anya véréből izolálják áramlási citofluorimetriával. A kapott sejteket - amniocentézis, korai amniocentézis, korionikus villus biopszia és kordocentézis segítségével kapott - citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatoknak vetettük alá. De nem világos, hogy mely sejtek jobban megfelelnek: a trofoblaszt sejtek, vagy például a leukociták. Ennek a tudományintenzív, de nagyon ígéretes módszernek a nehézségei még mindig kapcsolódnak ahhoz a tényhez, hogy az előző terhességekből származó embriók és magzatok sejtjei évekig az anya vérében maradhatnak.

Amint látja, az embrió / magzat örökletes betegségeinek és patológiáinak tanulmányozására szolgáló módszerek arzenálja még mindig meglehetősen széles. De azok számára, akik nem "véletlenül történtek", erősen javaslom, hogy ne hagyják figyelmen kívül a terhesség tervezését. Nem csak a fizikai egészség fenntartása szempontjából. De az orvosi és genetikai tanácsadás szempontjából is.