Genetikai elemzés a terhesség megtervezése során

Napjainkban a legtöbb család nagyon komolyan közelíti meg a gyermek születésének tervezését. Ez a megközelítés rendkívül fontos, hiszen a legfontosabb és felelősségteljes állapot megteremtése az egyes emberek életében, a szülő státusában, a legközvetlenebb figyelmet igényel. A jövőbeli szülők körültekintő orvosi vizsgálata, amely magában foglalja a genetikai teszteket (genetikai tesztek), elősegíti majd ezt a nehéz kérdést. És ha 10-15 évvel ezelõtt kötelezték el az úgynevezett "öregedõ nõket", akkor ma a genetikai szakemberek ésszerûen hiszik, hogy még a nagyon fiatal nõknek is szükségük van erre a diagnózisra.

Mik a genetikai tesztek?

A genetikai kutatás eredményei segítenek kideríteni:

• A vetélés veszélyének mértéke a korai szakaszban;
• A terhesség alatt bekövetkező szövődmények valószínűsége;
• A magzat különböző patológiáinak kialakulásának kockázata;
• Az újszülöttek valószínűsége különböző örökletes és genetikai betegségekben.

A modern világban a kérdés: "Mennyire lesz teljes a jövő gyermeke?" Nem csak az anyával foglalkozik, aki 9 hónapig viszi őt. A genetikai tudósok is megverték a riasztást. Sajnos az elmúlt években a környezeti degradáció miatt minden 20. gyermek patológiás és örökletes betegségben szül.

Ki kell látogatnia a genetikát?

A jövőbeli szülők egyes kategóriáinak kötelezővé kell tenni egy genetikus konzultációját és a genetikai elemzések elvégzését a fogamzás tervezésében.

Olyan tényezők, amelyek hátrányosan befolyásolhatják a jövőbeni terhességet és a genetikát, amely konzultációt igényel:

• A genetikai betegségeket a szülők bármelyikében észlelték;
• A házastársak egymás hozzátartozói, például unokatestvérek;
• A nőnek volt egy vagy több vetélése, elmaradt abortusz, halott születésű gyermek;
• A család már rendelkezik agyi bénulással és más súlyos fejlődési nehézségekkel küzdő gyermekekkel;
• A nő életkora 16 évnél fiatalabb vagy 35 évnél idősebb;
• A férfi életkora több mint 40 év;
• Legalább egy szülő hosszú ideig dolgozott veszélyes termelésben, kapcsolatba került a sugárzással vagy a mérgező vegyi anyagokkal;
• Az egyik szülő a terhességgel összeegyeztethetetlen gyógyszereket vett igénybe;
• Infertility (a pár több mint egy éve nem tud várni).

Az is fontos tudni, hogy a vetélés és az ismételt vetélés legfőbb oka a házastársak genetikai összeférhetetlensége. Ez akkor fordul elő, ha a férfiak és a nők humán leukocita antigének (HLA) nagyon hasonlóak. Ennek eredményeként az asszony teste elutasítja az embriót, és külföldi testre veszi. Ezért lehet, hogy a genetikai kutatás fő feladata a jövőbeli szülők kromoszómáiban tapasztalt inkonzisztenciák felismerése, és annál nagyobb számukra annál nagyobb az esélye számukra, hogy egészséges gyermeket szüljenek.

Hogyan alakul a genetika és a genetikai elemzés a koncepció tervezésében?

A fogadóban a genetikusnak gondosan meg kell beszélnie a házaspárt az életmódról, rossz szokásokról, krónikus és múltbeli betegségekről, valamint mindkét házastárs közeli és távoli rokonaik egészségéről. A beérkezett információk alapján a genetikus meghatározza a jövőbeli szülők vizsgáinak sorrendjét. Az elemzések eredményei szerint a genetikus meghatározza az örökletes betegségek kialakulásának egyéni kockázatát, és genetikai prognózist hoz a gyermek fejlődéséhez.

Ha egy házaspár a fent felsorolt ​​kockázati csoportok valamelyikéhez tartozik, akkor a genetikus citológiai vizsgálatot, spermogramot (a spermium rendellenességek kizárására vagy azonosítására alkalmas emberre) és HLA-tipizálást ír elő. A kutatás eredményei szerint 3 kockázati szintet határoztak meg:

• Akár 10% (alacsony) - egy egészséges baba születik;
• 10-20% (átlag) - lehetséges a patológia kialakulása a magzatban. A terhesség alatt a nőnek állandó megfigyelés alatt kell lennie;
• Több mint 20% (magas) - a magzat kórtörténetének valószínűsége meglehetősen magas. Ebben az esetben az orvos javasolhatja, hogy tartózkodjon a terhességtől és használja az IVF módszerét.

A genetikai vizsgálat módszerei 2 csoportra oszthatók: nem invazív és invazív.

Nem invazív diagnosztikai módszerek

Ultrahang (ultrahang diagnózis)

Az első vizsgálatot a terhesség 12-14 hetében végzik. Ebben az időszakban nagyon reális a magzat néhány malformációjának azonosítása. Tehát a magzat nyakrészében jelentkező kóros megvastagodás a Down-szindróma valószínű jele. Egy hasonló ultrahangos eredményt adó nőnek további kutatásokat fognak küldeni - a placenta sejtekből álló mintát a magzati kromoszómák halmazának megbízhatóbb meghatározására.

A második ultrahangot 21-24 héten végezzük. Ekkor már lehetséges a magzat (arc, kar, láb, belső szervek) anatómiai fejlődésében mutatkozó eltérések kimutatása.

Az ultrahang a 32-34 hetes időszak alatt felméri a magzati keringési rendszer állapotát, és meghatározza a fejlődési késleltetést is.

Biokémiai szűrés (speciális vérvizsgálat)

Ez az elemzés meghatározza az embrió által az anyai vérbe: PAPP, hCG, AFP bizonyos fehérjék koncentrációjának változását, amely lehetővé teszi a magzati rendellenességek jelenlétének meghatározását.

Invazív diagnosztikai módszerek

Az invazív vizsgálatokat kizárólag orvosi okokból végzik, mivel ezek a nők és a magzat egészségét veszélyeztetik. Az invazív diagnosztika a vizsgált anyag összegyűjtése a méhből (köldökzsinórvér, amniotikus folyadék, placenták). Ezeket a vizsgálatokat csak a kórházban és ultrahangos kontroll alatt végzik. A nő legalább 3 órás vizsgálatát szakemberek felügyelete mellett kell elvégezni.

Az invazív módszerek közé tartozik:

Korionikus biopszia - a placenta sejtek gyűjtése. A vizsgálatot 9-12 héten végezzük. Az eredmények 3 nap alatt elkészülnek. Attól függően, hogy egy bizonyos laboratórium képes-e.

Amniocentézis - amniotikus folyadékbevitel. 16-24 héten át tartott. Az eredmény 4-6 héten belül elkészül. Időtartam - egy adott laboratórium képességeitől függően. Ez a legbiztonságosabb módszer, hiszen a használat után csak 1% a vetélés kockázata.

Cordocentesis - a köldökzsinór vérének elemzése. 22-25 hétig tartják, az eredmény 5 nap alatt elkészül. Ez a módszer a leginkább informatív.

Placentocentesis - sejtek gyűjtése a placentából. 12-22 hétig tartják. A szövődmények kockázata meglehetősen magas: 3-4%.

Genetikai tesztek, mint a terhességi tervezés kockázati felmérése

Egy pár, aki gyermek születését tervezi, jelentősen csökkentheti annak kockázatát, hogy a csecsemő patológiás. Ehhez előzetesen teljes körű orvosi vizsgálatot kell végezni a terhesség előtt annak érdekében, hogy azonosítsák az egyes várandós szülők egészségügyi problémáit. Néha nem jár a tesztek és a szakértők látogatása a szabványos listából. A genetikai analízist ritkán írják fel a terhesség tervezésére, de ha a nőgyógyász úgy gondolja, hogy szüksége van rá, feltétlenül át kell adnia!

Olvassa el ezt a cikket.

Ki veszélyben van

Egy genetikai rendellenességben szenvedő gyermek még tökéletesen egészséges szülőknél is megjelenhet. Ha azonban egy anya vagy apa hajlamos arra, hogy egy ilyen csecsemő eljusson, szinte teljesen abszolút valószínűséggel azonosítani lehet egy genetikai tanulmány készletét.

Azon jelek jegyzéke, amelyek alapján a jövőbeli szülők veszélyeztetettek:

• anya, apa vagy bármely közeli hozzátartozójukat korábban genetikai betegségekkel, például skizofrénával, Alzheimer-kórral, Down-szindrómával és másokkal diagnosztizálták;
• korábban született gyermekek (nem feltétlenül gyakoriak) genetikai rendellenességeket azonosították;
• a pár megpróbálja több mint egy éve gyermek elképzelése sikertelen;
• az anya történelmében már vannak olyan esetek, amikor elmulasztott abortusz, vetélés vagy halott gyermek születik;
• a jövő anya kora 18 évnél fiatalabb vagy 35 évesnél fiatalabb, és az apák több mint 40 évesek;
• maguk a házastársak vérrel rokonságban állnak egymással;
• az egyik vagy mindkét házastárs munkája érintkezésbe kerül olyan káros anyagokkal, amelyek befolyásolhatják egy személy genetikai jellemzőit;
• a nőnek olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek károsíthatják a magzatot vagy jelentősen befolyásolhatják a fejlődést.

Ha még arra is gyanakszik, hogy az egyik ilyen fenyegető tényező jelen van a páciens életében, akkor meg kell fogalmazni a genetikai vizsgálatokat.

Hogyan végeznek genetikai vizsgálatokat

Annak megítéléséhez, hogy egy gyermeket milyen genetikai rendellenességekkel lehet felfogni egy pár számára, a szakembernek számos tevékenységet kell elvégeznie.

Történelem

A fogadóban a genetikus először kérdéseket tesz fel a jövő szülei számára, amelyekre a válaszok segítenek abban, hogy képet kapjanak életük és munkájuk körülményeiről. Meg fogja találni, milyen gyógyszereket kell szednie, milyen betegségeket szenvedett életük során. Különös figyelmet fordítanak a házastársak származására, mivel a genetikai rendellenességek gyakran örökletesek.

Ezenkívül egy nőt is fel lehet rendelni, hogy konzultáljon más szakemberekkel: egy terapeuta, egy endokrinológus, egy neuropatológus. Gyakran újra kell adni a biokémiai vért.

Kromoszómaanalízis

Más módon, ezt a tanulmányt karyotipizálásnak nevezik. Mindkét házastársnak olyan vért adományoznia kell, amelyből a limfocitákat ezután izolálják. Bizonyos körülmények között a limfociták lehetővé teszik az emberi kromoszómák részletes vizsgálatát.

Figyelembe véve alaposan az egyes szülők kromoszóma-készletét, nemcsak a mennyiségekről, hanem a minőségről is következtethetünk. Például a terhesség megtervezésekor a kromoszómák tesztei lehetővé teszik annak előrejelzését, hogy valószínűsíthető-e egy jövőbeli baba, amelynek szindikált macska sikolyai vannak, Patau, Edwards, Down és mások.

A genetikai összeférhetetlenség elemzése

Különösen fontos, hogy ezt a genetikai vizsgálatot végezzük azoknak a pároknak, akik hosszabb ideje próbálják meg felfogni a gyermeket, valamint a meddőség csalódást okozó diagnózisa esetén.

Ez az elemzés magában foglalja mindegyik házastárs HLA (humán leukocita antigén) vizsgálatát. Az a tény, hogy erős hasonlatosságukkal a terhesség egyszerűen lehetetlen. Egy nő teste egyszerűen nem termel speciális antitesteket, amelyek a méhlepény és a magzat védelmét szolgálják, amely ebben az esetben valami idegennek és elutasításnak tűnik.

A házastársak tanulmányozására vért is vértől fognak, de a kromoszómák hasonlóságának mértékét már tanulmányozzák. Minél több különböznek, annál valószínűbb, hogy egy nő képes fogantatni és ellátni egy egészséges baba. A genetikai összeférhetetlenséget ritkán diagnosztizálják. Az eredmény pár héten belül elérhető lesz.

Bizonyos betegségek jelenlétének DNS-diagnózisa

Egy nőben vagy egy emberben előfordulhat olyan gyermekek, akik ilyen betegségekkel jártak, mint a fenilketonuria vagy a cisztás fibrózis. Ebben az esetben a genetikai elemzések listája a terhesség tervezésében magában foglalja a DNS-vizsgálatokat is, amelyek feltárják az ilyen rendellenességek kockázatát a következő gyermekben.

Az eredmények értelmezése

A genetika teljes körű felmérésével előre megjósolható, hogy a jövőbeli gyermek több mint 60 fajta monogén genetikai rendellenességet, valamint 4 multifaktoriális patológiát tartalmaz. Az elemzések lehetővé teszik számunkra, hogy megtudjuk, vajon az egyik házastárs a mutáns gének hordozója, amely gyakran a beteg baba születésének oka.

Az orvos a kockázati fokot százalékban méri. A genetikai rendellenességekkel küzdő gyermeket nagy valószínűséggel mondja, hogy több mint 20% -os mutatója van. Ha ez kevesebb, mint 10%, akkor valószínűleg nem lesz probléma a genetikával. Az átlagos kockázat 10 és 20% között van. Ha a kockázatokat nagyon magasnak ítélik, a szakember tanácsot adhat a házastársaknak arra, hogy tartózkodjanak a gyermektől fogva, vagy ajánljanak az IVF adományozói programjainak egyikét. Átlagos valószínűséggel a nő terhesség alatt ismételt vizsgálatokat végez.

Bármi legyen is a genetikai szűrés eredményei, ezek nem a végső döntés. Az időben történő elemzés azonban gyakran nemcsak a beteg gyermekek kockázatának megismerésében segít, hanem mindent megtesz annak érdekében, hogy csökkentse őket.

Genetikai elemzés a terhesség tervezésében

Sok gyanú, félelem és túlzott várakozás fordul elő a genetika, egy fiatal és nagyon ígéretes tudomány köré. Sok szempontból ez a világ népszerű amerikai filmiparának erőfeszítése volt, amelynek fantasztikus képei régóta a modern tömegkultúra részévé váltak: ninja teknősök, pókemberek, katonák - mindezek a lények genetikai kísérlet vagy sikeres genetikai "hiba" révén szuperhatárokat szereztek. Több ezer fiatal haragszik a fantáziákról, ahol gonosz eredetű hatalmas erővel bírnak. A kép hátoldali média oldalán a szörnyű szörnyek, a sikertelen genetikai kísérletek áldozatai láthatók. Sorsuk - minden fenyegetést veszélyeztetni, hogy ellenfelének legyen a következő hollywoodi kasszasiker szuperhősének.

Valójában a genetika egyáltalán nem mindenható, még nem képes arra, hogy egy személyt adjon álmának, de most már hasznot hozhat.

Genetikai elemzés a terhesség megtervezésében lehetőséget nyújt fiatal pároknak arra, hogy egy kicsit a jövőbe nézzenek, gyermekük fizikai és szellemi fejlődését előre láthassák.

A genetikáról

A "genetika" kifejezés a görög "γενητως" szóból származik -, hogy valakitől leereszkedjen. " A genetika tanulmányozza a biológiai információ (öröklődés) átvitelének törvényeit nemzedékről nemzedékre, valamint az adott információ befolyásolásának folyamatát.

A modern genetika lehetőséget nyújt a korábban gyógyíthatatlan betegségek gyógyítására, az élő szervezetek képességeinek javítására (eugenetika), az életképtelen területek megfejtésére, a szemét és a környezet problémájának megoldására. A genetikára számítottak, mint olyan eszköznek, amely képes az emberiség érdekeinek előmozdítására a távoli jövőben.

A genetika alapvető terminológiája

A biológiai információkat a DNS és az RNS makromolekulákkal - nukleotidblokkokból álló komplex szerves képződményekkel - továbbítják. A DNS vagy RNS azon része, amely felelős egy meghatározott fehérje létrehozásához, "gént" nevezik. A géneket allélokba hajtják (meghatározzák a fehérjeformációk létrehozásának sorrendjét és sorrendjét).

A DNS és RNS molekulákat kromoszómákban tárolják - az eukarióta sejtekben található speciális biológiai struktúrák. A kromoszóma belső tartalma kromatin.

Mindegyik fajnak korlátozott számú kromoszóma van. Emberben például 46, kutyák - 68, pulyka - 82 és drosophila legyek - 8. Minden élőlény kromoszóma, még azonos fajú, saját egyedi alakja, formája, mérete. Ezek a tulajdonságok annyira jellemzőek, hogy könnyen felismerhető egy meghatározott biológiai minta, amelyet egyébként a kriminalisztikai szakértők sikeresen használnak. Az egyes egyének kromoszóma-készletének egyediségét jelképezte, a szovjet tudós G.A. Levitsky a "kariotípus" kifejezést hozta létre. Később az orvostudomány megtanulta, hogy meghatározza a kariotípusból származó gén normáját, anomáliáit és patológiáit. A kromoszómakészlet vizuális ábrázolását "karyogramnak" nevezik. Ez az, ami kiindulási pontként szolgál az ember genetikai elemzéséhez, beleértve a terhesség tervezését.

A WHO adatainak genetikai rendellenességei

A genetikai rendellenességek a morfológiai és funkcionális rendellenességek a szervezetben a gén és a kromoszómális mutációk következtében.

Különös aggodalomra ad okot a WHO adatai a nulla generáció egészségére vonatkozóan. Az európai egészségügyi intézmények statisztikái szerint a középiskolai végzettségűek csak 14% -a egészségesnek tekinthető.

Rossz ökológia, különféle szenvedélybetegségek, ésszerűtlen életmód vezetett a genetikai rendellenességek újszülöttek számának jelentős növekedéséhez. Az ilyen gyermekek száma eléri a 17% -ot. Közben a WHO szakemberei által végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy már 10% -on kezdődik az emberi faj degenerációja. Ez kétségtelenül aggodalomra ad okot a társadalom érzékeny részében.

Így a genetikai egészség ellenőrzése - a társadalom egészének javulásának módja!

A kariotipizálás előnyei a terhesség megtervezése során

Egy nőnek különböző terhességi terveket kell végrehajtania, néhány közülük kötelező, és néhány nem. A kariotipizálás - az úgynevezett genetikai tesztek a terhesség megtervezése során - nem kötelező eljárás, de fontos lehet, ha nem döntő fontosságú.

Konzultáció egy genetikussal

A genetikussal folytatott konzultáció magában foglalja a pár megkérdezését. A kérdőívben tájékoztatást kell nyújtaniuk a következőkről:

• elhalasztott és krónikus betegségek;
• az életmódod;
• a legközelebbi rokona életmódja;
• egészségüket és közeli rokonaik egészségét.

Ez az információ segíti a szakember navigálását, amikor előrejelzést készít a jövőbeli gyermek fejlődéséről. Ha az orvos úgy dönt, hogy részletesebb elemzés indokolt, akkor citológiai vizsgálatra kerül sor (amelynek eredményeit a jövőbeli szülők karyogrammjainak készítésére használják). A jövőbeli apa is át kell adnia a spermiumot, hogy elemzést végezzen a sperma előállítása érdekében. Az elemzés meghatározza az esetleges genetikai patológiák jelenlétét egy ember spermájában. Több házastárs ajánlott az immunválaszték (HLA - tipizálás) tesztjének eljuttatásához. Ez a fajta analízis lehetővé teszi a pár leukocita kompatibilitását. Ez azt jelenti, hogy egyszerűen azt mondhatjuk, hogy a házastársak allergiásak egymással. Fontos pont egy fiatal család számára, különben fenyegetnek a meddőséggel és a fogamzás lehetetlenségével.

Kockázati csoportok

A genetikai összeférhetetlenség kockázatának három becslése van:

1. pozitív - a pár egészséges és erős gyermek lesz;
2. kielégítő - a magzat kórokozóinak kialakulásának enyhe kockázata van. Fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek egészségtelen lesz és élettani és mentális rendellenességei lesznek. Azok a nők, akik ebben a veszélyességi kategóriába esnek, mindig terhesség alatt orvos felügyelete alatt kell lenniük;
3. nem kielégítő - ha ez az értékelés megtörtént, akkor el kell hagynia a terhességi tervezést, mivel nagy a valószínűsége annak, hogy súlyos patológiás csecsemővel rendelkeznek. Ilyen szomorú esetben a terhességet nagyon erős toxikózisok kísérhetik, amelyek nem csak a magzatot, hanem a nőt is megölik.

Számos oka van, ami erős érv a karyotipizálás vérvizsgálatához:

• a közeli rokonok örökletes betegségei voltak: skizofrénia, hemofília, fenilketonúria, színvakság, Tay-Sachs-szindróma, Down-szindróma, Joubert-szindróma, Turner-szindróma, Prader-Willi-szindróma, neurofibromatózis, cisztás fibrózis és mások;
• a már született gyermekek genetikai rendellenességei vannak;
• egy fiatal, egészséges pár hosszú ideig (1-2 év) nem tud elképzelni egy gyermeket;

• a vetélés esete, az anembryony (trágyázott tojás embrió nélkül) vagy egy halott gyermek születése szerepel a jövendő anya történetében;
• a jövőbeli női szülő életkora kevesebb, mint 18 vagy több, mint 35 év, a férfi több mint 40 év;
• a házastársak vérrel rendelkeznek;
• egy vagy másik jövőbeli szülő munkája káros körülmények között történik, például érintkezésben van a káros anyagokkal, olyan sugárzás, amely befolyásolhatja egy személy genetikai jellemzőit;
• a jövőbeli szülő olyan gyógyszert szed, amely károsan befolyásolhatja a magzatot, vagy megváltoztathatja a fejlődést.

Genetikai elemzés a tervezésben: miért van szükség?

A terhesség megtervezésekor nem szükséges genetikai analízis. Néhány párt azonban teljes körűen vizsgálni kívánja annak megállapítását, hogy nincsenek eltérések, és azt is meg kell állapítani, hogy a jövőbeli baba hajlamos lesz-e az örökletes betegségekre. Ráadásul vannak olyan helyzetek is, amikor a genetika elemzését orvos mutatja. Tekintsük azokat az eseteket, amikor egy felmérés szükséges, és milyen eredményeket lehet elérni.

Mik a genetikai vizsgálatok: az előnyök és hátrányok

A genetikai elemzés magában foglalja a kutatást, amely lehetővé teszi számunkra az emberi gének tulajdonságainak tanulmányozását és az örökletes tulajdonságok meghatározását. A terhesség megtervezésekor az eljárás számos előnnyel jár:

• lehetővé teszi a genetikai betegségekre való hajlamot;
• jelzi a veleszületett rendellenességek jelenlétét vagy hiányát;
• egyes esetekben megakadályozza a magzat vetélését;
• a kórtani kórt megrövidülő kockázata miatt a betegségmegelőzés még a fogantatás előtt is lehetséges, például az élőhely javításával.

A genetikai kutatás legfőbb hátránya a magas költségek. Fontos megjegyezni az elemzés összetettségét is: ma már nem minden gén ismeretes az emberiség számára, és lehetetlen 100% -os bizonyossággal megállapítani, hogy a szülők génjei hogyan jutnak a csecsemőhöz, azonban az elemzés az örökletes betegségek kockázatáról tájékoztat.

Mik a genetikai elemzés szakaszai?

A genetikai vizsgálatok több szakaszból állnak:

1. Történelem - információk gyűjtése a betegről: betegségek, gyógyszerek, fertőzések és így tovább.
2. A vér biokémiai elemzése és a szakemberek konzultációja: terapeuta, endokrinológus, neuropatológus.
3. Kromoszómaanalízis. Az eljárás másik neve a karyotipizálás, amelynek során a vér a lymphocyták izolálására szolgál. Következő, ezek a különleges feltételeket, amelyek lehetővé teszik, hogy gondosan mérlegelje az emberi kromoszómák, az eredmény tájékoztatást nyújt nemcsak a mennyiség, hanem a minőség a kromoszóma készlet. Egy ilyen tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy előre kizárjuk a Down-szindróma, Edwards, Patau és mások jelenlétének valószínűségét a jövőbeli gyermekben.

A genetika bizonysága szerint néhány pártnak további vizsgálatokat kell végeznie:

1. A genetikai összeférhetetlenség elemzése lehetővé teszi számunkra, hogy humán leukocita antigént vagy HLA-t vizsgáljunk. Azonnal meg kell jegyezni, hogy a genetikai inkompatibilitás rendkívül ritka a párokban. Egy ilyen probléma jelenlétében a női test idegi testként érzékeli a magzatot, és elutasítja azt. Az elemzés különös jelentőséggel bír a gyermeket elszenvedett sikertelen kísérleteknél vagy szokásos vetélés esetén.
2. Specifikus betegségek DNS-diagnosztikája akkor jelezhető, ha a patológiás gyermekek korábban férfi vagy nő születettek: hemofília A, fenilketonuria, Duchenne-izomdisztrófia és mások.

Genetikai analízisre utaló jelek

A genetika azt javasolja, hogy elemezzék mindazokat, akik bejutnak a magasabb kockázatú csoportba:

1. A jövő anyja több mint 35 éves, és az apák 40 évnél idősebbek, ha vannak jelek.
2. Legalább az egyik jövőbeli szülő súlyos örökletes betegségben szenved.
3. A pár vérellátó. A genetikusok szerint a veszély szoros kapcsolat, második unokatestvér, és nem számít.
4. A múltbeli rosszullétes gyermekek vetélése vagy születése.
5. A házastársat vagy a házastársat a múltban vegyék fel vagy kerültek a vegyi anyagok és a sugárzás hatásainak.
6. A fogamzás időpontja egybeesett a gyermek kialakulását befolyásoló gyógyszerek elfogadásával.
7. A várandós lány akut fertőző betegséget szenvedett.

Milyen eredményeket kaphatok?

A genetikai elemzés eredményei lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a jövőbeli szülők egyike a mutáns gének hordozója, ami később befolyásolhatja a baba hordozását vagy a magzat hibáinak kialakulását.

A tervezési szakaszban nem lehet 100% -os eredményt elérni, csak a gyermek érzékenységéről tudhat meg a betegségről.

Ha a terhesség jelen van, az eredmény pontosabb lesz, de fontos megjegyezni, hogy az invazív módszereket alkalmazó várandós nők genetikai vizsgálata negatív következményekkel járhat a magzatra nézve, ezért az eljárást csak orvos szigorúan írja elő és nagy a kockázata annak, hogy a csecsemő rendellenességekkel jár, például a veszélyes fertőzések miatt.

Általában egy genetikus mérni tudja a kockázat mértékét százalékban:

• kevesebb mint 10% - alacsony kockázat;
• 10-20% - átlagos kockázat;
• több mint 20% - nagy kockázat.

Ha az orvos következtetése szerint a kockázat kevesebb, mint 10 százalék, ez a legkedvezőbb mutató, amely jelzi a genetikai problémák hiányát, és nagy a valószínűsége annak, hogy egy teljesen egészséges baba születik.

Ennek eredményeképpen 10 és 20 százalék között változik az orvos, aki gondosan figyelemmel kíséri a terhességet, és rendszeresen elvégzi a nőgyógyász által előírt összes szükséges vizsgálatot. Magas kockázat mellett, 20% fölött az orvosok gyakran javasolják az adományozó csírasejtek használatát és az IVF-eljárás alkalmazását.

Negatív eredmény - ez egy mondat?

Ha a genetikai elemzés negatív eredményét kapta, ami azt jelzi, hogy a gyermek patológiás gyermek születése nagy százalékban van, ne ítélkezzen büntetésnek. Még a legképzettebb genetikus sem tud pontosan megjósolni, függetlenül attól, hogy pozitív vagy negatív. Rengeteg örökletes betegség van, és folyamatosan újakat hoznak létre. Nem lehet tudni, hogy 100% -osan pontosan mit kap a gyermek, és hogy egyáltalán kap-e.

A terhesség tervezési időszakában a genetikai analízis csak azt jelzi, hogy különböző eltérésekkel rendelkező gyerekek vannak, és milyen százalékban. A teszt probabilisztikus és még a legrosszabb eredmények is, és a mutáns gének jelenléte a szülőkben nem zárja ki egy teljesen egészséges baba születését. Az interneten számos izgatott terhes nőt és várandós anyát talál a tervezési szakaszban, akik a kutatás eredményeképpen megkapták a "magas kockázatú" eredményt, de később egészséges gyermekük volt.

A szülők komplett genetikai vizsgálata a terhesség megtervezésekor lehetővé teszi, hogy előzetesen meghatározza a jövőbeli baba genetikai betegségekre való hajlamát.

Az elemzés nem kötelező, és nem mindegyik házaspár a fogantatás előtt végzi, de egyes esetekben az orvosok továbbra is javasolják, hogy vizsgálatot végezzenek. Az eljárást több fázisban hajtják végre, a genetika kijelzése szerint további vizsgálatokat lehet előírni.

Az elemzés eredményeképpen a különböző anomáliákkal szembesülő gyermek születési kockázatának mértéke általában 10 százalékos, 10-ről 20-ra és 20-ra fokozatosan van feltüntetve. Fontos megjegyezni, hogy a negatív eredmény nem mondat.

A genetikus 100% -os megbízhatósággal nem tudja azt állítani, hogy egy teljesen egészséges gyermek született-e patológiával. Még a legmagasabb kockázat mellett, sok nő szül egészséges babákat.

Genetikai elemzést végeztek a terhesség tervezési szakaszában?

A genetikához mennem - a terhesség megfelelő tervezésével

Hogyan készülj fel a terhességre? A veleszületett rendellenességek elemzése, tanulmányozása és megelőzése

A következő szülők közül melyik nem álmodik arról, hogy a gyermek örökölte tőlük a legjobbat. Például az egzakt tudományok és a zenei fül készsége. Át kell adni a gyermek örökletes betegségek, éppen ellenkezőleg, senki sem akar. Hogyan lehet biztosítani ellene? A genetika tanácsára.

Első lépések

Az olyan házaspároknak, akiknek tervezniük kell egy kisbabát, tudniuk kell, hogy Oroszországban ingyenes orvosi genetikai tanácsadás van, amelyet az Egészségügyi Minisztérium irányít. Minden regionális városban vannak, főleg a fővárosban. A kerületi női klinikán a jövőbeli anya genetikájára való felvételre való utalás kerül. Most sok nem állami klinika kínál genetikai tanácsadást és az általa ajánlott vizsgálatokat - irány nélkül, de pénzért. Tehát minden család, aki előkészíti az örökös megjelenését, kiválaszthatja a megfelelő lehetőséget.

A genetika meglátogatása előtt szülőket, nagyszülőket és más rokonokat kell kérdezni az ősei által ismert különböző betegségek eseteiről, beleértve a nagymama cukorbetegségét vagy a második nagybátyja leomlását. Szükséges emlékezni vagy megkérdezni, hogy van-e meddőség, gyermekkori fogyatékosság, többszörös vetélés a nőknél, mentális betegségek és veleszületett anomáliák, az önkéntes házasságok családjában.

A konzultáció után jobb, ha magával viszi a kezedben lévő orvosi dokumentációt - egy térképet a klinikáról és a vizsgálatok eredményeit. Esetleg családi fényképeket készíthet.

A fogadáson a genetika számos olyan kérdésre fog válaszolni, amelyek a következő szavakkal kezdődnek: "Van-e klánja?". Az első látogatást mindig egy származási kísérettel kíséri. Ehhez a család minden tagját külön ikonokkal kell megjelölni, amelyeket felsorol: generációk - római számok, generáció tagjai - arabul. A grafikus képet egy rövid megjegyzéssel egészítjük ki minden rokonoddal kapcsolatban - a "legenda". Kapsz egy részletes "genetikai fát", amely egyértelműen bemutatja a családi egészségügyi képet.

"Csíkos" kromoszómák

A terhesség tervezési szakaszában többszörös vetélések vagy meddőség esetén a házastársak általában ajánlottak a kariotípus - a teljes kromoszómakészlet - tanulmányozására. Ha a családban már fogyatékos gyermek is van, ez az eljárás egyszerűen szükséges. De a szakértők úgy vélik, hogy egy ilyen tanulmány nem zavarja a párnak azt a szándékát, hogy gyermeke van. Ez a módszer univerzális, nem igényel nagy kiadásokat és erőfeszítéseket, és ami a legfontosabb - lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszomális betegségek meghatározását.

Az analízishez nagy gyakorisággal kell osztani a sejteket - ebben az esetben leukocitákat. Ahhoz, hogy eljusson hozzájuk, a jövő szülők vért veszítenek a vénából. Két hét alatt a sejtek "növekednek" a laboratóriumban; a megosztottság bizonyos szakaszában - a metafázis - "lelassulnak" különleges méreg hozzáadásával. A festékeket a sejtekbe injektálják, és a kromoszómák keresztben színeznek. A szakértők összehasonlítják a sávok váltakozását a teljesen egészséges ember kromoszómáinak szabványos fényképével. A károsodást a kromoszómák mintázatának változása határozza meg.

Hogy a baj ne történjen meg újra

Milyen teszteket írnak elő, ha a családnak már van speciális szükséglete? Minden esetben - különböző módon. Például a baba Down-szindrómát tartalmaz. Van-e pár olyan második gyermekével, akinek ugyanaz a patológiája van? A válasz kétértelmű: mindez a betegség formájától függ. A szindróma közös formája, amelynek oka egy további huszonegyedik kromoszóma jelenléte. Ez a triszómiás 21, amely az esetek 95% -ában fordul elő. Ha diagnosztizálják, a második gyermeket Down-szindrómával nem lehet magasabb, mint bármely más házaspáré. De van egy transzlokációs formája a betegségnek, amelyet egy kromoszóma elhelyezése okoz. A huszonegyedik a huszonkettedik vagy a huszonegyedik helyen helyezkedik el - a másik huszonegyedikre. Az ilyen változások leggyakoribb oka az örökletes károsodás, ezért az anya kromoszómális apparátusának, és néha az apának a vizsgálata is szükséges.

Egy másik helyzet. Egy gyermekben a fenilketonuria az aminosav-metabolikus rendellenességhez társuló betegség, amely neurológiai rendellenességekhez és mentális retardációhoz vezet. Szóval mind a mama, mind apa a kóros gén hordozói. A második terhesség megtervezésekor molekuláris genetikai vizsgálatot kell végezni.

A génmutáció két változata létezik. Ha a baba örökli két azonos mutációjú gént, akkor fenilketonuriával diagnosztizálják őket. De néha két különböző mutáció fordul elő ugyanabban a génben: az egyik az anyától, a másik az apától. A gyermeknek fenilketonuria is van, de enyhébb formában, mint az első esetben. A diagnózis során vért vettek az anyától és az apától, és azonosítják, mely mutációkat hordoz és melyeket hordoz. Ettől függően előre megjósolhatja a beteg gyermek újszülöttségének valószínűségét.

Ha a szülőknek olyan betegségei vannak, amelyek nem kapcsolódnak az örökletes osztályhoz, a kutatás felfedni fogja a kromoszómális készülék instabilitását és instabilitását. Ilyen helyzetben az anya rendkívül óvatosnak kell lennie a sugárterhelés, például a röntgensugárzás vagy a mikrohullámú sugárzás elkerülésére.

Megfelelő terhességi tervezés

Még a tökéletesen egészséges szülők is, akik kifogástalan származásúak, nem mentesek a patológiás gyermektől. A bolygó minden tizedik lakója néhány "rossz" gén hordozója. De a legtöbb esetben az eltérések nem jelentkeznek, mivel az emberi test megbízhatóan védett. A gének párban vannak a sejtekben, minden sejt kettős kromoszómakészletet hordoz. A gyermek egy fele örökli az anyát, a másik az apától. És ha az egyik szülő a "rossz" gént továbbítja a csecsemőnek, és a másik - a "helyes", akkor nem keletkezik örökletes betegség. Egy egészséges gén elnyomja a patológiás.

De néha két meteorit egy tölcsérbe esik: ha mindkét szülő "hordoz" egy kóros gént, a beteg gyermekének valószínűsége magas. Ebben az esetben a fenilketonuria és a cisztás fibrózis öröklődik - a külső szekréciós mirigy sérülése, ami a légzőszervek és a gyomor-bélrendszer súlyos működését okozza.

Ezért a genetikusok nagy figyelmet fordítanak a kapcsolt házasságokra: annak a valószínűsége, hogy két azonos "rossz" gén fog találkozni, drámaian megnő. Senki sem tudja, ha patogén génje van. Nem tudja, amíg el nem végzi a vizsgát.

A veleszületett rendellenességek megelőzése

A leendő szülők képesek és meg kell előzniük a gyermek veleszületett rendellenességeinek megelőzését. Külföldön a biztonsági intézkedéseket minden bizonnyal meghozzák. Egy nő, aki tervezi a terhességet, két hónappal az állítólagos elképzelés elkezdi bevenni a folsav tartalmú gyógyszereket.

A szülész-nőgyógyász megfigyelése még a terhesség kezdete előtt is kívánatos. A csecsemőtől elvárható, hogy ultrahangot kell végezni háromszor. Orvosok tölteni a genetika és a biokémiai markerek (a Fr. marquer -. Mark) magzati patológia - specifikus fehérjék, amelyek előállítása a magzati szövet, mint például az alfa-fötoprotein, humán chorion gonadotropin, inhibin. Növelve a vérben a terhes nő nem beszél a gyermek fejlődésére, egy adott betegség, de a jeleket: van egy patológia, egy részletes felmérés. Például magzati vérvizsgálat.

Szükség lehet biopszia vagy amniocentézis elvégzésére - az amniotikus folyadék vizsgálata, amely az anya peritoneumának átszúrása útján történik. Ezek invazív kutatási módszerek. Hosszú időn át azt hitték, hogy nem biztonságos és eléggé tragikus egy nő számára. De még korábban is, a komplikációk kockázata, mint a terhesség korai befejezése, legfeljebb egy százalék volt. És most az orvostudomány nagy lépéseket tett: a legfrissebb ultrahangos eszközöket használják, amelyek lehetővé teszik a magzatvíz folyadékkutatását.

A biztonsági hálóhoz

Hazánkban minden várandós anyát vérvizsgálatnak vetettek alá a Down-szindrómának a magzatba történő meghatározására 12 hétig tartó terhességi időszakban. A betegség kialakulásának kockázatának felderítése érdekében, mint sok más, ultrahangot is alkalmazhat.

A genetikához - feltétlenül, ha.

• . a pár vérrel van összefüggésben: amikor a férj és a feleség, például az unokatestvérek vagy a második unokatestvérek, növelik annak a valószínűségét, hogy örökletes és veleszületett anomáliákkal rendelkeznek;
• . legalább egy házastárs foglalkozik a káros termékekkel: sugárzás, mérgező kémiai vegyületek, minden olyan munka, amely olyan anyagokkal jár, amelyek káros hatással lehetnek a magzatra;
• . az egyik házastárs vagy mindkettő krónikus betegségben (különösen örökletes) szenved;
• . a családban a férj és / vagy feleség az idegrendszeri betegségek eseteit, a rendellenességeket;
• . a várandós anya, aki még nem volt tudatában a terhességnek, olyan teratogén gyógyszereket (amelyek képesek a gének mutációit okozni) váltott ki;
• . 35 évesnél idősebb terhes nő;
• . többszörös vetélések története vagy halott gyermek újbóli születése;
• . a család már rendelkezik fogyatékos gyermekkel;
• . megfigyelhető a meddőség, amelynek oka nem egyértelmű.

Peter Novikov,
A klinikai genetika vezetője
Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyógyászati ​​Kutatóintézet,
Chief Medical Geneticist, Egészségügyi Minisztérium
és az Orosz Föderáció társadalmi fejlődését, egyetemi tanárát, orvosi doktort

Milyen genetikai tesztek szükségesek a terhességi tervezéshez és hol lehet ezt tenni?

A statisztikák szerint az újszülöttek mintegy 5% -a örökletes természetű patológiával születik meg. A fejlett országokban az orvosi genetika elérte azt a szintet, amely - ha nem teljesen megszűnik - nagyrészt megakadályozza az ilyen helyzeteket.

Ehhez számos vizsgálatot végeznek. A cikkben megvizsgáljuk, hogy milyen vizsgálatokat kell végrehajtanunk a gyermek tervezése előtt.

Ki kell tesztelni a genetikát?

Teljesen egyértelmű, hogy a jövőbeni terhesség megtervezésekor mindkét jövőbeli szülőt meg kell vizsgálni. Ennek oka egyszerű - az egyes szülők genetikai hozzájárulása a gyermek genomjához közel 50%.

A nõi hozzájárulás némely feleslege a gametogenezis élettani jellemzõinek köszönhetõ. A tojássejt tartalmaz mitokondriumokat - organelleket, amelyeknek saját örökletes készülékük van, és amely a DNS-hez hasonlóan a mutációs folyamat hatálya alá tartozik. Ezért egyes mitokondriális betegségeket kizárólag a nőstény vonalon keresztül közvetítenek.

Rendszerint genetikai vizsgálatokat végeznek egyszer. Futtathatja őket bármikor. Egy személy genetikai felépítése, mint az ujjlenyomatok, nem változik az egész életen át. Az ismételt vizsgálatok csak akkor jelennek meg, ha kétségek merülnek fel a korábbi vizsgálatok eredményeinek helyességével kapcsolatban.

Egy pár genetikai vizsgálata egy klinikai genetikus látogatásával kezdődik. Gyűjti az anamnézist. Az interjú célja annak megismerése, hogy a család genetikai kockázat csoportja, és ha szükséges, laboratóriumi vizsgálatot ír elő.

Kockázati tényezők lehetnek a házastársak (akár távoli) rokonai, a rokonok problémái (beteg gyermek születése vagy vetélés), a sugárzáshoz kapcsolódó munka, a kémiai termelés vagy más káros tényezők. Az e szakaszban végzett kötelező kutatások inkább klinikai-klinikai természetűek. Ez az

• rutin teljes vérkép;
• biokémia;
• nőgyógyászati ​​kenet;
• HIV-tesztek;
• RW.

A rutin gyakorlat a TORCH csoport fertőzésének vizsgálatára (toxoplazmózis, rubeola, citomegalovírus, herpesz, urogenitális fertőzések - ureaplazmózis, klamidia, mikoplazmózis stb.) Történt. Ennek legpontosabb módszere a PCR módszer. A genetikai vizsgálatok inkább feltételezik a vércsoport és a szülők Rh faktorának meghatározását, ami szükséges ahhoz, hogy a terhesség alatt esetleges Rh-konfliktust kizárják.

Milyen vizsgálatokra van szüksége a gyermek elképzelése előtt?

Ezeket a vizsgálatokat speciális jelzésekkel végzik, de a pár kérésére meglehetősen lehetséges. Két csoportba oszthatja őket.

kariotipizálás

Ez a házastárs kromoszómális csoportjának citogenetikai vizsgálata. Javallatok neki:

1. ismeretlen eredetű meddőség vagy szokásos vetélés;
2. kromoszóma rendellenességgel rendelkező korábbi gyermek születése;
3. a szexuális fejlődés rendellenességei;
4. kariotípus-rendellenességek (kromoszóma-készlet) szállítása, melyet korábban a rokonok diagnosztizáltak.

A kromoszómális rendellenességek közé tartozik az inverzió és a transzlokáció - az egyik házastárs kromoszómájának szerkezetében bekövetkezett változások. Bár az ilyen rendszeres anomáliák jelen vannak a test minden sejtjében, ez a helyzet nem tűnik nyilvánvalóvá.

Klinikailag az ember egészséges lehet. A gametogenezis során azonban egy ilyen "hordozó" tojást vagy spermiumot termel, amely a kromoszómális anyag feleslegét vagy hiányát hordozza. A megtermékenyítés során egy zigóta keletkezik, amely egy kezdetben kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet hordoz. A következmények szomorúak - a vetélés vagy súlyos patológiás gyermek születése.

Valójában a 30-35 év után a nőknél és a 40 évnél idősebb férfi esetében a rizikó, hogy a gyermeknek triszómia van (egy extra kromoszóma) exponenciálisan. De ennek oka a kromoszómák nem-kapcsolódása közvetlenül a felemelkedő szexcellákban.

Ebben az esetben a kariotípus, vagyis a perifériás vér szomatikus sejtjeinek vizsgálata teljesen informatív. De rendkívül fontos ebben az esetben prenatális diagnózis végrehajtása - a fejlődő magzat kromoszóma-készletének vizsgálata.

Általában a citogenetikai analízis megbízható és bevált módszer, de a felbontása még mindig korlátozott.

Molekuláris citogenetikus

Ez a teszt ötvözi a kromoszóma-preparátumok és a modern DNS-molekuláris eljárások megszerzésének szokásos eljárását.

A módszer képes pontosan meghatározni a kromoszómális átrendeződések természetét és diagnosztizálni azokat az anomáliákat, amelyek nem érhetők el a klasszikus citogenetikában. Az ilyen pontossági elemzés szükségességét az adott helyzet határozza meg.

DNS-diagnosztika

Ez a PCR (polimeráz-láncreakció elv) alkalmazásával végzett eljárások egy csoportja. Mindkettő monogén betegségek (Huntington-féle korea, achondroplasia) hordozói és multifaktoriális (örökletes betegségek) - cukorbetegség, rheumatoid arthritis stb.

DNS szekvenálási módszer

Ez a módszer az elmúlt évtizedben gyakorlatba lépett. Közvetlenül meghatározza a DNS nukleotidszekvenciáját. Ugyancsak azonosítja a mutációkat egy bázispár-pontmutáció szintjén egy génen belül. A módszer pontossága megegyezik az elméletileg lehetséges határértékkel. Egy ilyen teszt képes felfedni a Mendel törvényei szerint örökölt monogén betegségek szállítását. Nem is olyan régen nem voltak megbízható laboratóriumi diagnosztikai módszerek.

Különleges módszerek

Egyébként ezeket a módszereket HLA-tipizálási eljárásoknak nevezzük. Lehetővé teszik annak meghatározását, hogy a házastársak alkalmasak-e vagy sem egymásra immunológiailag. Jelzések itt, mint általában, a család megmagyarázhatatlan meddőség, vagy kórtörténetében a női esetek vetélés, amelyek nem kapcsolódnak a kromoszóma-rendellenességek vagy nőgyógyászati ​​okok miatt.

Hasonló HLA-fenotípusok házastársak női test elfogadja a fejlődő magzat nem normális embrió védi a placentán, de a saját anyagát, amelyben voltak kedvezőtlen változásokat és próbál elszakadjon.

A genetikai kompatibilitási vizsgálatot úgy tervezték meg, hogy megjósolja az ilyen helyzet kialakulását, és időben megteszi a szükséges intézkedéseket. Sajnos ennek a módszernek a hátrányai a magas költségek és az információhiány.

Előkészületek

A házastársak számára nincs külön képzés. Külsőleg az anyaggyűjtés eljárása úgy néz ki, mint egy hagyományos vérvétel.

Ezt megelőzően kívánatos, hogy az utolsó étkezés legkésőbb 12 órával a laboratóriumi látogatás előtt történt. Ha figyelmen kívül hagyja ezt az egyszerű ajánlást, a vér lehet "chyle", vagyis telített zsírral. Ez nem igazán számít kromoszóma analízis, ahol vizsgáljuk nem a vér, és az abból származó tenyészet sejtek nélkül, de zavarja a DNS diagnosztika vagy biokémiai kutatás.

Hogyan értelmezhetjük az eredményeket?

Előfordul, hogy a házastársak megtagadják a genetikai vizsgálatok elvégzését, félve, gyakran jó ok nélkül, szörnyű diagnózist. De a genetikusok feladata nem az, hogy a diagnózist önmagában véve véget vesszük. Miután megtudta a házastársak genetikai felépítését, a XXI. Század gyógyszere már képes számos szükséges intézkedést megtenni.

By the way, az ijesztő kifejezés "örökletes betegség" már elavult. Általában nem "örökletes", hanem genetikailag meghatározott betegségekről beszélnek, amelyek nagyon reálisak a megelőzés vagy a kezelés szempontjából. Az eredmények értelmezése a genetikus és a klinikus kompetenciája. Összehasonlítja a kapott információkat, és megadja az összes szükséges ajánlást.

Hol lehet?

A genetikai patológia sajátossága, hogy számos megnyilvánulása összefügg az árva, vagyis a ritkán előforduló betegségekkel. Ezért a diagnózisukat néhány nagyvárosban működő szakosodott központokban végzik.

A házaspárok azonban felvehetik a kapcsolatot a városi vagy regionális orvosi genetikai tanácsadással, a családtervezési központtal vagy a házassági és családi szolgáltatással. A házastársak megkereshetik a régiójukban elérhető felméréseket, vagy útmutatást kaphatnak egy profilközpontba.

Ez a rövid áttekintés nem zárja ki a modern orvosi genetika minden lehetőségét. Azok a házastársak, akik előre gondolkodnak a gyermekek egészségéről és jólétéről, bizalmasan tájékoztatom Önt - a jövő már eljött.

Genetikai elemzés a terhesség megtervezése során

A jövőbeli gyermekek megtervezése döntő színpad az egyes családok életében. Ma egyre több párok szeretik ezt a kérdést nagyon komolyan átgondolni, hogy átfogó felmérést végezzenek a reprodukciós kapacitások felmérésére.

Sajnos jelenleg nem messze mindenki ismeri az orvosi genetika lehetőségeinek széles skáláját, de nem célszerű elhanyagolni az elemzést negatív tényezők azonosítására és a rosszabb magzati fejlődés valószínűségére.

Mi a genetikai elemzés?

A genetikai analízis a megfigyelési, számítási és laboratóriumi vizsgálatok során kapott adatok komplexe, amelyek meghatározzák az örökletes tulajdonságokat, és tanulmányozzák az emberi gének tulajdonságait.

A modern orvoslás azt javasolja, hogy a családtervezés már a családtervezés szakaszában történjen. Ezzel az elemzéssel meg lehet állapítani annak valószínűségét, hogy a meg nem született gyermek hajlamos genetikai és egyéb betegségei megnyilvánulására.

Az elemzéshez használt anyagok mind külső tényezők (táplálkozás, ökológia stb.), Mind a magzati genetikai, azaz a születés előtti fejlődése. az ember számára elérhető gének halmaza. A létező gének minden tízmilliójától távol áll a tudomány, azonban megállapítást nyert, hogy az örökletes jellemzők 46 kromoszómán keresztül terjednek el.

Vannak olyan gének is, amelyek mutációhoz vezetnek. A gyermek kromoszómákat egyenlő arányban kap mindkét szülőtől. Kár legalább egyikük befolyásolja a jövőbeli baba egészségét.

A terhesség tervezési szakaszában már a genetika fellebbezése lehetővé teszi egy molekuláris genetikai vizsgálat elvégzését, hogy meghatározza az egyéni kromoszómakészletet, amely egy nem született gyermekre átvihető.

Mi a helyzet a terhesség megtervezése során?

A genetikai elemzést a terhesség tervezésének időszakában perikonceptuális profilaxisnak nevezik. Az ő magatartása szükséges ahhoz, hogy jelentősen csökkentse a gyermek meglévő születési rendellenességek valószínűségét. Különösen lehetővé teszi számos olyan korrekciós tényező feltárását, amelyek közül nem:

• fertőzések, krónikus betegségek, hormonális zavarok, pl. az endokrin rendszer megzavarása, amelyek közül sokan előzetesen kezelhetők, vagy a jövőbeli magzat testére gyakorolt ​​hatásuk korrigálására;
• vitaminok és nyomelemek hiánya a születendő gyermeke szerveinek és rendszereinek megfelelő kialakulásához;
• a genetikai patológiák jelenléte.

Milyen esetekben szükséges

Számos olyan feltétel létezik, amely alatt a genetikai tanácsadás szükségessé válik:

• a partnerek életkora, ha egy nő 18 éves vagy annál idősebb, és 40 évesnél idősebb férfi. Pontosan ezen korhatáron túl a génmutáció és a patológiák fejlődése jelentősen nő;
• örökletes betegségek, amint azt a közeli hozzátartozók krónikus patológiái is mutatják, egy születésképtelen születési rendű gyermek születése, vetélés vagy halott születésű gyermek;
• vírusos fertőzések, amelyeket egy nő a fogamzás során vagy a terhesség alatt átad;
• házastársak testtartása;
• az egyik vagy mindkét házastárs kisméretű fizikai fejlődési rendellenességei, vagy bármelyikük munkája összefügg a káros hatások fokozott mértékével.

Hol és kik végezhetnek genetikai elemzést

A jövőbeli szülők örökletes tényezőinek elemzésére szükség van egy genetikus orvoshoz. A páciensnek, amely állítólag nem patológiás, csak a beszélgetéshez vezethet, amely során a szakember a klinikai genealógiai módszerrel összegyűjti a származási adatokat, és megpróbálja kideríteni, hogy van-e olyan feltétel, amely az örökletes szindrómákat jelzi.

Az abortuszokra, a vetélésekre, a gyermek nélküli házasságokra vonatkozó adatok szintén szerepelnek a törzskönyvben. Ennek eredményeként a szakember létrehoz egy grafikus képet, amely elvégzi az elemzést.

Ennek az elemzésnek a bonyolultsága az, hogy a legmodernebb emberek között hiányzik az információ a 2-3 generáción túli rokonainkról. Továbbá a távoli rokon vagy újszülött halálának okai nem mindig ismertek.

A legteljesebb kép lehetővé teszi számunkra, hogy klinikai vizsgálatot végezzünk. Ezt a betegség legkisebb gyanúja jelenlétével kell előírni. Ebben az esetben az orvos felkéri mindkét házastársat, hogy adja át a citogenetikai és a molekuláris biológiai elemzéseket. A kromoszómák vizsgálata kariotipizálással és genetikai összeférhetetlenséggel - HLA-tipizálással történik.

A vizsgálat eredményei szerint az orvos írásbeli következtetést ad a terhesség kockázatának fennállásának lehetőségéről az elméleti számítások és a klinikai elemzések alapján vizsgált feltételek mellett, és ajánlásokat fogalmaz meg a koncepcionális tervezéssel kapcsolatban.

Mennyire kell bízni a felmérés eredményeiben?

A genetikai tényezők teljes vizsgálatát követően a kromoszómák szerkezete miatt meglehetősen teljes előrejelzést kaphatunk a születendő gyermek eltéréseinek lehetőségéről. Az elemzések a mutációra képes gének hordozóinak házastársai között is feltárják, ami egy beteg baba születéséhez vezethet.

A szakemberek által végzett mérések lehetővé teszik az eredmény elérését százalékban. Lehetséges következtetést levonni a 20% -ot meghaladó mutató alapján a genetikai zavarok manifesztálódásának nagy valószínűségével kapcsolatban.

A 10% alatti mutató a legkedvezőbb, jelezve, hogy nincs probléma a genetikával. Közepes kockázat 10-20% -os arányban fordul elő. A kapott eredmények ellenére sem tekinthetők végleges ítéletnek.

Abszolút mértékben minden esetben van lehetőség a magzat fejlődésére egy előre nem látható genetikai predikciós rendszer szerint. A felmérés eredményeinek megbízhatósága csak abban rejlik, hogy a kockázatokat a jövőbeli terhesség kedvező vagy kedvezőtlen lefolyásának valószínűségének tényezőjeként azonosítják, és lehetőség szerint csökkentik negatív szerepüket.

videó

Az alábbi videó bemutatja a genetikai elemzés relevanciáját a terhesség tervezési időszakában. Gyakran a gyermekek születnek a családban, és számos kevésbé súlyos patológiát örökölnek.

Sok ember kockázatának megakadályozása időben segít a genetikai elemzésben, valamint az orvosi genetika megismerésében. A leggyakrabban feltett kérdésekre adott válaszok arról, hogy meg lehet-e akadályozni a gyermek veszélyes patológiás megnyilvánulását?

És milyen vizsgálatokat kell tenni a terhesség előtt és alatt, esélyt adni arra, hogy meghatározzák a csecsemő születésének kedvező körülményeit, az Orvosi Orvostudományi Akadémia (VL Med.) Orvosi Genetikai Központjának igazgatóhelyettese adja meg. Izhevsk.