Terhesség alatt végzett szűrés

Egészség

Az új "screening" szó a női lexikonban már a terhesség első trimeszterében jelenik meg. Ezek olyan tesztek, amelyek kimutatják a gyermekek hordozása során a hormonok rendellenességeit.

Szűrést végzünk a veleszületett rendellenességek kialakulásának kockázatával küzdő csoportok azonosítására, mint a Down-szindróma, a neurális csőképződés és az Edwards-szindróma. Az eredmény egy vénából vett vérvizsgálat és ultrahangvizsgálat után érhető el. Figyelembe veszik a várandós nő egyedi jellemzőit és a születendő gyermek fejlődését is. Minden figyelmet kap - magasság, súly, rossz szokások, hormonális gyógyszerek alkalmazása.

Az első trimeszterben végzett szűrés egy átfogó vizsgálat 11-13 hetes terhességi időszakra. Meg kell határoznia annak a veszélyét, hogy gyermeke veleszületett rendellenességekkel jár. A szűrés két tesztet tartalmaz - ultrahangos vizsgálatot és vénás vérvizsgálatot.

Az első ultrahang meghatározza a baba testét, a lábak és karok helyes elhelyezkedését. Az orvos megvizsgálja a magzati vérrendszert, a szív munkáját, a test hosszát a normához viszonyítva. Ezenkívül speciális méréseket is végzünk, például a nyaki hajtás vastagságát.

Nem szabad elfelejteni, hogy az első trimeszteres szűrés átfogónak nevezhető, ezért nem érdemes következtetéseket levonni egyetlen mutató alapján. Ha gyanú merül fel a genetikai rendellenességek miatt, egy nőt küldünk további kutatásra. Az első trimeszterben végzett szűrés minden terhes nő esetében opcionális. Továbbá a szülés előtti klinikánál többnyire nem végeznek ilyen vizsgálatokat, és magánklinikákban vérnek kell adni. Azonban a szűrés továbbra is elküldi azokat a nőket, akik fokozott kórtani kockázattal járnak. Ezek azok, akik 35 év után szülni kezdtek, akiknek családtagjaik vannak a genetikai patológiás betegek, a jövőbeli anyáknak, akiknek a vetélésük vagy genetikai rendellenességük van.

A terhesség első trimeszterében vérvizsgálat határozza meg a b-hCG és a terhességgel összefüggő PAPP-A tartalmát.

Mi a terhességi szűrés és miért történik ez a vizsgálat?

A terhesség kezdetével együtt egy nő gyakran hallja a "szűrés" szót. Valaki a jövő anyáitól félelem miatt, irritált emberről, valaki közömbös marad, és nem érzi magát a lényegre. Mi a szűrés és miért negatív?

Valójában ez csak egy sor olyan diagnosztikai eljárás, amelyet tervezett módon végeznek el, és segít annak biztosításában, hogy a gyermek megfelelően fejlődjön. Nincs semmi baj velük. 2000 óta vemhes klinikánál minden terhes nő szűrődik.

Mi a szűrés?

A szűrés az orvostudományban olyan diagnosztikai eljárások komplexuma, amelyek feltárják bizonyos patológiák kialakulásának kockázatát. Vagyis egy ilyen felmérés eredményei egy adott betegségre vagy olyan tényezőkre utalnak, amelyek a fejlődéshez vezetnek.

A szűrést a gyógyszer különböző területein alkalmazzák. Például a genetikai szűrés lehetővé teszi az örökletes betegségek gyors azonosítását. A kardiológiában ez a módszer az ischaemiás betegség, az artériás hipertónia korai diagnózisára és az ilyen kórképek kialakulásának kockázatát fokozó tényezőkre alkalmazható.

A szűrési eljárás egy szakaszban elvégezhető, sőt egy vizsgálatból is állhat, vagy bizonyos időközönként többször elvégezhető. Ez a módszer lehetővé teszi az orvosok számára, hogy értékeljék a vizsgált paraméterek változékonyságát. A szűrés nem kötelező eljárás, de segít megelőzni a betegségek kialakulását vagy azonosítani őket a korai szakaszban, amikor a kezelés hatékonyabb, és kevesebb időt és pénzügyi költségeket igényel.

A terhesség alatt végzett szűrést perinatálisnak nevezik. Ez a felmérés segít annak meghatározásában, hogy egy terhes nő veszélyeztetett-e a fejlődő fogyatékossággal élő gyermekekkel. Meghatározza annak valószínűségét, hogy egy későbbi gyermeknek van Down-szindróma, Patau, Edwards, idegcső-hibája stb.

A perinatalis szűrés számos diagnosztikai módszer komplexuma:

  1. Ultrahang - maga a magzat vizsgálata, szerkezetének jellemzői, a kromoszóma rendellenességek markereinek azonosítása. Ez a fajta vizsgálat magában foglalja a dopplerográfiát és a kardiotokográfiát is - a köldökzsinór véráramlását és a magzat szívverését.
  2. Biokémiai analízis - az anya szérumban lévő bizonyos fehérjék mennyiségének meghatározása, ami jelzi a magzati rendellenességek valószínűségét.
  3. Az invazív módszereket (krónikus biopszia, amniocentézis stb.) Csak akkor végzik el, ha a biokémiai analízis és az ultrahang adatok szerint a genetikai patológiák nagy kockázatát azonosították.

Hogyan készüljünk fel a tanulmányra és annak végrehajtására

A terhesség alatti szűrés előkészítése attól függ, hogy mely vizsgálatokat fogják végezni.

Általános ajánlások:

  • Szükséges a pozitív eredményekhez, és nem aggódni. A stressz és az érzelmi stressz befolyásolja az egész testet: befolyásolják a hormonok termelését, a belső szervek működését. Mindez torzíthatja az eredményeket.
  • Ha transzvaginális ultrahangos speciális képzésre nincs szükség, de óvszert kell tennie. Ha a hólyag hasi vizsgálatának teljesnek kell lennie, akkor 25-30 perccel, mielőtt 1-2 pohár vizet kell itatni.
  • 4 órával a vér biokémiai elemzését megelőzően nem szabad megemészteni a kerítést üres gyomoron.
  • A következő 3 nappal a vizsgálatok előtt le kell mondani a nemi közösülésről.

Közvetlenül a szűrés előtt egy nő kitölti a kérdőívet, vagy orvoshoz intézett kérdéseket válaszol meg, amelyek általános adatokat (életkor, súly, terhesség és születés számát), valamint a fogamzás módját, a rossz szokások, a krónikus és az örökletes betegségek jelenlétét határozzák meg.

A szűrővizsgálatokat a szokásos módon végzik el:

  • USA-ban. Ha transzvaginális szenzor van behelyezve a hüvelybe, hasi - a hasra helyezkedik el. A kép megjelenik a monitoron, és lehetővé teszi az orvos számára, hogy felmérje a magzat állapotát, hogy elvégezze a szükséges méréseket.
  • Doppler-sonográfia. Egy bizonyos ideig az ultrahangot a dopplerográfiával együtt végzik el - a köldökzsinór véráramlásának irányát és sebességét.
  • CTG (kardiotokográfia). A harmadik trimeszterben történik, és ultrahang típusú. A szenzorokat a hasra rögzítik, azon a helyen, ahol a magzati szívverés legjobban hallható. A méréseket a berendezés rögzíti és a papírszalagon jeleníti meg. Az egész eljárás átlagosan 40-60 percig tart. Tudjon meg többet a CTG →
  • A vér biokémiai elemzése. A kerítés vákuumcsöves vénából készül. Az eljárás előtt az ultrahangot feltétlenül kell elvégezni, mivel fontos tudni a terhesség pontos időtartamát.

bizonyság

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma és a WHO ajánlásai szerint a terhesség alatt végzett standard háromfokozatú szűrés valamennyi nőre kiterjed. Vagyis az egyetlen és elégséges jelzés a gyermek viselése.

Néha az ultrahang és biokémiai vizsgálatokkal végzett standard szűrés nem elég.

A kockázati csoport a következő nőket foglalja magában:

  • több mint 35 éves;
  • korábban egy kromoszómális rendellenességben szenvedő gyermeknek születtek;
  • azok, akiknek 2 vagy több vetélkedése egy sorban volt; többet a vetélésről →
  • az első trimeszterben terhesek számára tiltott kábítószerek alkalmazása;
  • egy közeli hozzátartozó gyermeke született;
  • hosszú távú vetélkedést fenyeget.

Veszélyeztetettek azok az esetek is, amikor az egyik házastárs röviddel a fogantatás előtt besugárzott. Mindezekben a helyzetekben nagyobb a kromoszóma rendellenességek és a veleszületett rendellenességek valószínűsége. Ha ezt a biokémiai analízis és az ultrahang megerősíti, akkor az asszonyt az orvosi genetikai központba küldik invazív módszerek (korion biopszia, amniocentesis stb.).

Vannak-e ellenjavallatok?

A terhesség alatt végzett szűrésnek nincs ellenjavallata. Minden szabványos vizsgálati módszer biztonságos.

A diagnosztika azonban hideg (ARI), bármely fertőzés (pl. ARVI és torokfájás) miatt törölhető. Az ilyen körülmények torzítják a felmérések eredményeit. Ezért a szűrés előtt egy nőnek kell megjelennie a nőgyógyász vizsgálata során. Ha egy betegség gyanúja merül fel, a terhes nőt egy általános orvoshoz, fertőző betegség szakemberhez, Laura-hoz vagy egy másik szakemberhez kell eljuttatni.

Első szűrés

Az első átvilágítást a terhesség alatt 10-14 héten végezzük. Először az orvos általános vizsgálatot végez: a súly, a magasság, a vérnyomás mérése, a krónikus betegségek jelenlétét tisztázza, és szükség esetén konzultációt folytat a szűk szakemberekkel. Ugyanakkor, egy nő áthalad vizelettel, vérrel a csoport és az Rh faktor meghatározására, a HIV, hepatitis, szifilisz jelenlétére. Olvassa el az első szűrést a terhesség alatt →

Az első ultrahang. Az eljárás során az orvos megvizsgálja a koronát, a petefészek állapotát, a méh hangját. Azt is meghatározza a karok és lábak jelenlétét a magzatban, az agy és a gerinc fejlettségi szintjét. Többszörös terhesség esetén meghatározzák a jövőbeli gyermekek nemét.

A genetikai kutatás ebben az esetben magában foglalja a nyaki hajtás (nyak terület) és az orrcsont hosszának mérését. Ezek a mutatók tájékoztatást nyújtanak a Down-szindrómák, Edwards, Patau, Turner - a leggyakoribb kromoszómális patológiák kialakulásának valószínűségéről.

Ezután a terhes nő a vér biokémiai elemzésére küldött - "dupla teszt".

A 2 indikátor mennyiségét határozzuk meg:

  • Ingyenes béta hCG. E tényező nagyobb vagy kisebb oldalra történő eltolódása növeli a magzat kórtanainak valószínűségét.
  • PPAP-A. A normál alatti indikátorok növelik a kromoszómális és genetikai rendellenességek kockázatát, a spontán abortuszt, a terhesség regresszióját.

Második szűrés

A második terhességi szűrés 15-20 héten át történik. Eredményei alapján az első trimeszterben azonosított kockázatokat megerősítik vagy megcáfolják. És ha a kromoszómális rendellenességek nem gyógyíthatóak meg, akkor a neurális csőhibák kiküszöbölhetők vagy minimalizálhatók. Az észlelés valószínűsége 90% (feltéve, hogy létezik). A második szűrés a terhesség alatt →

A diagnózis magában foglalja:

  • USA-ban. Csak abdominálisan végezhető. A fetális anatómia, a prezentáció értékelése. Az orvos megméri a karok és lábak csontjainak hosszát, a has, a mell és a fej térfogatát, arra a következtetésre jut, hogy a vázizomzat valószínűsége. Az egyéb kórképek kizárásához tanulmányozza az agy, a kisagy, a koponya csontjait, a gerincet, a mellkas szerkezetét, valamint a szív- és érrendszer rendellenességeit és a gyomor-bél traktusokat.
  • Biokémiai vérvizsgálat - "hármas teszt". Meghatározzuk a szabad ösztriol, hCG és AFP mennyiségét. Vannak normák az ilyen anyagok koncentrációjára. A neurális cső patológiájának valószínűségét és bizonyos kromoszomális rendellenességeket a mindhárom mutatóból származó adatok összehasonlításával kell kiszámítani. Például a Down-szindrómát a hCG növekedése, az AFP és a szabad ösztriol csökkenése jellemzi.

Harmadik szűrés

A terhesség harmadik vetülete 30-34 hetes. Megítélik a koraszülött munka és a szövődmények kockázatát, döntés születik a császármetszés szükségességéről. Emellett a késői periódusokban fellépő intrauterin rendellenességeket néha felismerik. További információ a harmadik trimeszter szűréséről →

A diagnosztikai eljárások a következők:

  • USA-ban. A magzat anatómiájának ugyanazon tanulmányozásával, mint a második trimeszterben. Vizsgálták a magzatvíz, a placenta, a köldökzsinórt, a méhnyakot, a függelékeket is. Meghatározzák a magzat és a szülészeti szövődmények hibáinak jelenlétét.
  • Doppler. A gyermek köldökzsinórt és véredényeit, a méhlepényt és a méhtest véráramlását értékelik. A magzat szívhibái, a köldökzsinórral összekapcsolódva, a placenta érettsége és működőképessége,
  • CTG. Tanuljuk a magzat pulzusszámát és motoros aktivitását, a méh hangját. A magzat oxigén éhínségét, a szív munkájában bekövetkező zavarokat észlelik.

kockázatok

A terhesség alatt végzett standard szűrés, amely ultrahang és biokémiai vizsgálatokból áll, nem jelent veszélyt a nőre és a magzatra nézve. A diagnosztikai eljárásokból származó kockázatok kizártak.

Az invazív kutatási módszereknél egy kicsit más a helyzet. Mivel ezek a szervezetben beavatkoznak, az abortusz valószínűsége nő. Különböző becslések szerint az ilyen eljárások során 0,4% -ot és egy korionszi biopsziát, 1% -ot amniocentezissé változtattak. Ezért ezeket a felméréseket nem minden, de csak akkor, ha van bizonyíték.

Közös mítoszok

A perinatalis szűrés és a negatív attitűdök több mítoszon alapulnak:

  1. Az ultrahang fáj a baba. Valójában: a modern felszerelés egyáltalán nem érinti a nőt vagy a magzatot. Tudjon meg többet arról, hogy az ultrahang a terhesség alatt káros-e →
  2. Az anyai vér biokémiai elemzése nem megbízható, sok tényező befolyásolja a teljesítményt. Valójában: az eljárás határozza meg a placenta fehérjék vérszintjét. Számuk gyakorlatilag nem változik, ha külső tényezők vannak kitéve. Ezenkívül az eredmények értelmezése figyelembe veszi a krónikus betegségek és rossz szokások jelenlétét egy nőben.
  3. Ha a nő és a közvetlen család jó öröködéssel, szűrés nem szükséges. Valójában néhány betegség több generáción keresztül terjed. Ezenkívül néhány évtizeddel ezelőtt a diagnózis nem tette lehetővé a rendellenességek felderítését a magzatban, így a vetélések okai ismeretlenek voltak.
  4. Mi legyen - nem szabad elkerülni, és felesleges tapasztalatokat bármiért. Valójában: egyes kórképek korrigálhatják vagy minimalizálhatják fejlődésük kockázatát. A diagnosztikai adatok feltárják az eltérés valószínűségének százalékos arányát, de nem garantálják annak rendelkezésre állását.

Dekódolási eredmények

A szűrési eredmények dekódolását orvos végzi. Az értelmezés figyelembe veszi a terhesség időtartamát, a nő életkorát, szülészeti és nőgyógyászati ​​kórtörténeteket, krónikus betegségeket, rossz szokásokat, örökletes betegségeket a közvetlen családban, beleértve a korábban született gyermekeket is. Nehéz esetekben találkozik az Orvosi Genetikai Bizottság.

A feldolgozás után felkérjük a jövőbeli szülőket, hogy konzultáljanak velük. Részletesen elmondják a terhesség minden lehetséges kockázatáról és további taktikájáról. Minden döntést közösen hoznak meg. Az orvosi beavatkozásokat a várandós nő tájékoztatáson alapuló önkéntes beleegyezése után végzi el.

Mi befolyásolja az eredményt?

Bizonyos esetekben a perinatalis szűrés eredménye lehet hamis negatív vagy hamis pozitív.

Az adatok pontosságát az alábbiak befolyásolják:

  • az elhízás szakaszában terhes nők;
  • terhesség az in vitro megtermékenyítés eredményeként;
  • ikreket vagy tripleteket;
  • terhes nőkben jelentkező stresszállapot;
  • amniocentézis végrehajtása egy héttel a vérgyűjtés előtt;
  • cukorbetegség egy terhes nőben.

A terhesség alatt végzett szűrés egy sor olyan vizsgálat, amely feltárja a malformációk és genetikai, kromoszóma rendellenességek valószínűségét a magzatban. A diagnosztikai eljárások standard készlete biokémiai vérvizsgálatokból és ultrahangból áll, beleértve a Doppler és a kardiotokográfiát (CTG). Ha egy nő veszélyben van (a kromoszóma rendellenességek valószínűsége magas), akkor inváziós módszereket is alkalmaznak: a korion biopszia, amniocentézis.

Szerző: Olga Khanova, orvos,
kifejezetten a Mama66.ru

Mikor, miért és hogyan 1 szűrés a terhesség alatt?

Ezt a vizsgálatot a terhesség kezdetén végzik, hogy azonosítsák a magzat lehetséges genetikai patológiáit. Az első szűrés vérvizsgálatot és ultrahangvizsgálatot tartalmaz. Csak a komplexumban adnak pontos eredményt. Hogyan készítse el az eljárást, akinek megmutatkozik, és elutasítható?

Mi a terhesség alatt történő szűrés?

Ez egy rendkívül fontos vizsgálat, amelyet gyerekek szállítása során végeznek el. Lehetővé teszi, hogy felmérje a születendő csecsemő állapotát és fejlődését. A szűrés felírásakor az orvos figyelembe veszi az anya testének jellemzőit (súly, magasság, rossz szokások, krónikus betegségek), amelyek befolyásolhatják a vizsgálati eredményeket.

Az ultrahangos orvos megvizsgálja a magzat testének fejlődését és meghatározza, hogy vannak-e patológiák. Ha sérülést észlel, akkor a kezelést időben elkezdheti.

Ha a szûrést terhes nõnek ajánlják, írásban elutasítva az eljárást, a nõ minden felelõsséget vállal a baba egészségéért.

Mennyi ideig tart az első szűrés?

A páciensek érdeklődnek az első szűrés megkezdésekor, és van-e idő a várakozás meggyorsítására vagy felgyorsítására. A nőgyógyász által meghatározott időpontok a terhességet. Gyakran előkészíti a fogamzás után 10-13 héttel. A rövid időtartamú terhesség ellenére a tesztek pontosan megmutatják a kromoszóma rendellenességek jelenlétét a magzatban.

Győződjön meg róla, hogy a 13 hetes nők veszélyeztetettsége miatt:

  • elérte a 35. életévét;
  • 18 év alattiak;
  • a családban genetikai betegségek;
  • túlélte a spontán abortuszt;
  • akik genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekeket születtek;
  • fogamzás után fertőző betegséggel fertőzött;
  • gyermeket született egy rokonnak.

Az első trimeszterben vírusos megbetegedésben szenvedő nőknél szűrést írnak elő. Gyakran, nem tudva, hogy mi van a helyzetben, egy terhes nőt hagyományos gyógyszerekkel kezelnek, amelyek negatívan befolyásolják az embrió fejlődését.

Mit kell mutatnia

Az első szűrésnek köszönhetően a jövő anyuka és az orvos pontosan meg fogja tudni, hogy a baba fejlődik-e és hogy egészséges-e.

Az első szűrés biokémiai elemzése a terhesség alatt bizonyos mutatókat mutat:

  1. A hCG normája - Edwards-szindrómát tár fel, amikor a számok alább vannak meghatározva. Ha túl magasak, akkor Down-szindróma gyanúja merül fel.
  2. A plazmafehérje (PAPP-A), amelynek értéke alacsonyabb, mint a megállapított normák, azt jelzi, hogy a magzatok hajlamosak a betegségekre a jövőben.

Az ultrahangos vizsgálatnak meg kell jelennie:

  • a magzat elhelyezkedése az ektopiás terhesség kockázatának kiküszöbölésére;
  • milyen terhesség: többszörös vagy singleton;
  • hogy a magzati szívverés megfelel-e a fejlődési normáknak;
  • az embrió hossza, a fej kerülete, a végtagok hossza;
  • külső hibák és belső szervek megsértése;
  • gallér tér vastagsága. Az egészséges fejlődés 2 cm-esnek felel meg, ha tömörülést észlelünk, akkor a patológia jelenléte valószínűsíthető;
  • a méhlepény állapotát a diszfunkció kockázatának kiküszöbölésére.

A magzat ultrahangvizsgálata. A méhen belüli helytől és magatartástól függően:

- a bőrön keresztül;

Egy átfogó felmérés, amelynek eredményeit az első elvégzett szűrés mutatja, lehetővé teszi különböző genetikai patológiák kimutatását. Ha megerősítik azt a súlyos betegséget, amely veszélyezteti a meg nem született gyermek életét és egészségét, akkor a szülőket arra kérik, hogy mesterséges úton szüntessék meg a terhességet.

A diagnózis pontosságának igazolásához egy nő biopsziás és átszúrja az amniotummembránt, hogy amniotikus folyadékot kapjon, és megvizsgálja azt a laboratóriumban. Csak akkor tudjuk biztosan azt mondani, hogy a patológia létezik, és végleges döntést hozhatunk a terhesség jövőbeli útjáról és a gyermek sorsáról.

A szűrés előkészítése és lebonyolítása

A terhességet vezető nőgyógyász részletesen elmondja a nőnek, hogy milyen előkészületeket kell elvégezni. Ő is ismeri a standard vizsgálati arányokat. Minden érdekességet meg kell vitatni tartalék információ nélkül. A szűrés első heteiben több szükséges árnyalat áll rendelkezésre.

  1. A hormonvizsgálatokat ugyanazon a napon végzik. Jobb először elvégezni az első szűrést egy laboratóriumban. A jövő anyja ne aggódjon, és ne értse, hogy rendkívül szükséges ahhoz, hogy vért adjon vénából. Az analízis során a kellemetlen érzések gyorsabban áthaladnak, a legfontosabb, hogy megkapják az eredményt.
  2. A vér üres gyomorra kerül. Néhány forró vizet erős szomjúsággal inni.
  3. Mérleg. A szűrés előtt mérlegelni kell, mivel az eljárás fontos súly- és magassági mutatók.

A vizsgálati eredményeket az orvos vagy a terhes asszony maga kapta meg.

A kutatás eredményei és standardjai

Jellemzően a laboratóriumok formanyomtatványokat bocsátanak ki, amelyek a laboratóriumban kapott standard mutatókat és a várandós nők eredményeit mutatják. A jövő anyu könnyen meg tudja érteni őket.

A PAPP-A tartalmának normái az első szűrés során

A hCG normák az első szűréskor

Ezek a mutatók normálisak és nem jelzik a szabálysértések jelenlétét.

Ultrahang diagnosztikai indikátorok

Az eredmények meghatározhatják a magzat agyi féltekének szimmetriáját, és nyomon követhetik a belső szervek fejlődését. De az eljárás fő feladata a kromoszómális patológiák azonosítása, és a fejlődésük kockázatának későbbi felszámolása.

Így a szűrés lehetővé teszi, hogy időben észlelje:

  • kromoszomális rendellenességek (triploidia, amelyet további kromoszómák csoportja jellemez);
  • hiányosságok az idegrendszer kialakulásában;
  • köldökvérzés;
  • a Down-szindróma lehetséges jelenléte;
  • hajlamos a Patau-szindrómára, melyet az embrió 3-as tizenharmadik kromoszómájának megtalálásával nyilvánul meg. A legtöbb ritka betegségben szenvedő gyermeknek sok fizikai rendellenesség és az első években hal meg;
  • de Lange-szindrómát, amelyet génmutációk jellemeznek. Az ilyen gyermekek messze elmaradnak a mentális fejlődésben, és jelentős fizikai hibák vannak;
  • Az Edwards-szindrómát egy további 18. kromoszóma jelenléte jellemzi. Az ilyen gyerekek messze elmaradnak fizikailag és mentálisan, és gyakrabban születnek korán;
  • Lemli-Opitz-szindróma, melyet súlyos mentális és fizikai késleltetés jellemez.

Ha a sérülést kórképet észlelik, a belső szervek megsértése, a szívfrekvencia nagy gyakorisága, a Patau-szindróma gyanúja merül fel. Az orrcsont hiánya vagy annak túl kicsi mérete, a rendelkezésre álló köldökzsinór és az alacsony szívfrekvencia észlelhető az Edwards-szindróma veszélyével.

Amikor a terhesség időzítése pontosan megállapításra kerül, de az ultrahang nem határozza meg az orrcsontot, és az arc kontúrjait nem fejezik ki, ez Down-szindrómát jelez. Az első szűrés dekódolását csak tapasztalt szakember végzi, mivel a téves eredmények erős érzéseket eredményezhetnek a jövőbeli szülők számára.

Mikor kezdeni aggasztó várandós anya

Mint ismeretes, az emberi tényező mindenütt jelen van, sőt komoly laboratóriumoknál is előfordulhatnak hibák. Helytelen eredmények, amelyek megmutatták a biokémiát, megzavarják a genetikai hibákat. Ez történik:

  • cukorbeteg anyáknál;
  • azok számára, akik ikrekkel rendelkeznek;
  • korai vagy késői szűrés esetén;
  • ektópiás terhességgel.

Az olyan tényezők, mint például az eredmények hamissága:

  • a jövőbeli anyák elhízása;
  • Fogamzás IVF, míg az A fehérje teljesítménye alacsony;
  • tapasztalatok és stresszes helyzetek, amelyek a tesztelés előestéjén keletkeztek;
  • olyan gyógyszerek, amelyek hatóanyaga a progeszteron.

Ha a magas arányú PAPP-A csak akkor figyelmezteti, ha az ultrahang eredménye kedvezőtlen, akkor az alacsony fehérjetartalom olyan rendellenességeket jelez, mint:

  • magzati halál;
  • a magzat idegrendszerének elsődleges formájának patológiája;
  • a spontán abortusz nagy valószínűsége;
  • a munkaerő korai megjelenésének kockázata;
  • rhesus konfliktus anya és baba.

A vérvizsgálat 68% -ban igaz, és csak az ultrahanggal együtt biztosíthatja a diagnózist. Ha az első szűrés normái nem felelnek meg a megadottnak, akkor a következő tesztelés során lehetőség nyílik a félelmek eloszlatására. Ezt a terhesség második trimeszterében kell elvégezni. Ha az 1. sz. Szűrés eredményei megkérdőjelezhetők, egy másik független laboratóriumban is megvizsgálható. Az ismételt első szűrés fontos a 13 hetes terhesség fennállásához.

A szülőknek genetikai konzultációra van szükségük, akik további kutatásokat javasolnak. Amikor a felülvizsgálat azt mutatja, hogy a gyermek hajlamos a Down-szindrómára, ezt a gallér tér vastagsága és a hCG és a PAPP-A analízise jelzi. Ha a PAPP-A magasabb, mint amilyennek lennie kellene, és az összes többi mutatónak meg kell felelnie a szabványosnak, akkor ne aggódjon. Az orvostudományban vannak olyan esetek, amikor az első és a második szűrés rossz prognózisa ellenére egészséges gyermekek születnek.

Mi a terhesség alatt végzett szűrés és hogyan történik?

Az egyik legizgalmasabb pillanat a nõ számára a fogamzási idõszak alatt a magzat veleszületett rendellenességeinek szûrése. Minden terhességre kiterjedő terhességet végzik, de nem minden várandós anyát elmondanak és részletesen kifejtették, hogy milyen kutatásról van szó, és mire alapul.

Ebben a tekintetben a vetítések túlbecsülik az előítéletek tömegével, néhány nő megtagadja az eljárásokat annak érdekében, hogy "ne pazarolja az idegeit". Le fogjuk ismertetni, hogy mi a diagnosztika ebben a cikkben.

Mi az?

A szűrés szűrés, szűrés, válogatás. Ez az angol szó jelentése, és teljes mértékben tükrözi a diagnosztika lényegét. A szülés előtti szűrés egy sor tanulmány, amely lehetővé teszi a genetikai patológiák kockázatának kiszámítását.

Fontos megérteni, hogy senki nem mondhatja azt a szűrést, hogy egy nő beteg beteg, és ezt a szűrési eredményt nem jelentik.

Csak azt mutatják, milyen nagy a születési kockázat egy adott nő korában, anamnézisében, rossz szokások jelenlétében stb., Egy genetikai rendellenességben szenvedő gyermeknél.

A terhesség alatti szülés előtti szűrés nemzeti szinten került bevezetésre, és több mint két évtizeddel ezelőtt kötelezővé vált. Ez alatt az idő alatt jelentősen csökkenthető a bruttó fejlődési nehézségekkel küzdő gyermekek száma, és ebben jelentős szerepet játszott a prenatális diagnózis.

Az ilyen vizsgálatok elvégzésének feltételei lehetővé teszik a nő számára, hogy megszüntesse a terhességet, ha a kedvezőtlen prognózis megerősítést nyer, vagy hagyja el és szült egy patológiás gyermeket, de tudatosan csinálja.

A szűrés megvetése vagy a továbbadás megtagadása nem túl okos. Végül is ennek az egyszerű és fájdalommentes vizsgálatnak az eredménye nem kötelez bármit.

Ha a normál tartományon belül van, akkor ez csak azt erősíti meg, hogy a gyermek jól működik, és az anya nyugodt lehet.

Ha egy nő veszélyben van, a vizsgálati eredmények szerint ez nem jelenti azt, hogy a baba beteg, de indokolt lehet további kutatásra, ami viszont 100% -os valószínűséggel mutathatja ki a veleszületett rendellenességek jelenlétét vagy hiányát.

A szűrést díjmentesen végezzük, bármilyen terhességi klinikánál, bizonyos terhességi időszakokban. Nemrégiben, amikor a 30 vagy 35 év elteltével történt terhességet egyáltalán nem tekintik rendkívüli jelenségnek, egy ilyen tanulmány különösen fontos, mert a korral, és ez nem titok, az életkor az anomáliákkal szembesülő gyermek születését kockáztatja.

Milyen kockázatokat számítanak ki?

Természetesen, hogy biztosítsunk minden olyan lehetséges kórképet, amelyet a gyermeknek lehet, egyetlen orvosi technika sem képes. A szülés előtti szűrések nem kivétel. A vizsgálatok csak azt számolják ki, hogy valószínűsíthető-e az egyik gyermek kórtörténetében.

Down-szindróma

Ez egy kongenitális változás a kromoszómák számában, amelyben 47 kromoszóma van jelen a kariotípus helyett 46 helyett. Az extra kromoszómát 21 párban figyeljük meg.

A szindrómának számos olyan tulajdonsága van, amelyet a gyermek felajánl - egy lapos arc, a koponya lerövidülése, lapos nadrág, rövidebb végtagok és széles és rövid nyak.

Az esetek 40% -ában az ilyen gyermekek veleszületett szívbetegségben szenvednek, 30% -nál - sztrabizmussal. Az ilyen gyerekeket "naposnak" nevezik, mert soha nem agresszív, kedves és nagyon szeretetteljes.

A patológia nem olyan ritka, mint gondoltam.

A szűrés bevezetése előtt 700 újszülött egyikében találkozott. Miután a szûrés mindenütt jelen volt, és a nõknek megvan a lehetõsége annak eldöntésére, hogy elhagyják-e ezt a szindrómát, a "napos" csecsemõk száma csökkent - most egy újszülöttnél több mint 1200 egészséges gyermek van.

A genetika közvetlen kapcsolatban állt az anya kora és a Down-szindróma valószínűsége között egy gyermekben:

  • egy 23 évesnél fiatalabb lány kaphat egy olyan babát, amelynek valószínűsége 1: 1563;
  • egy 28-29 éves nőnek 1: 1000 esélye van arra, hogy "napos" gyermek legyen;
  • ha az anya több mint 35 éves, de még nem 39 éves, akkor a kockázat már 1: 214;
  • egy terhes nő 45 éves korában, egy ilyen kockázat, sajnos, 1: 19. Ez az, hogy ebben a korban 19 nőből születik gyermek Down-szindrómával.

Edwards-szindróma

A triszómiás 18 kromoszómához kapcsolódó súlyos veleszületett rendellenesség kevésbé gyakori, mint a Down-szindróma. Átlagosan egy ilyen 3.000 gyerek születhetett elméletileg ilyen anomáliával.

A késői karok esetében (45 év után) ez a kockázat körülbelül 0,6-0,7%. Leggyakrabban a patológia a női magzatokban fordul elő. Az ilyen csecsemõk kockázata magasabb a cukorbetegeknél.

Az ilyen gyermekek időben születtek, de kis súlyuk (kb. 2 kg). Általában ilyen szindrómás csecsemőknél a koponya és az arc szerkezete megváltozik. Van egy nagyon kicsi alsó állkapocs, egy kis száj, szűk kis szemek, deformált fülek - lehet, hogy nincs korona és tragus.

A hallócsatorna szintén nem mindig létezik, de még akkor is, ha jelen van, súlyosan szűkült. Szinte minden gyermeknek a "hintázó" típusú lábfej szerkezetének anomáliája van, több mint 60% -uknak van veleszületett szívhibája. Minden gyermeknek van egy kisagymérete, súlyos mentális retardációja, hajlamos a görcsrohamra.

Az ilyen csecsemők nem élnek sokáig - több mint fele nem éri el a 3 hónapot. A gyermekeknek csak 5-6% -a élhet egy évig, ritka egységek, amelyek egy év után túlélnek súlyos, szabályozatlan oligofrénia miatt.

anencephalia

Ezek olyan idegi csőhibák, amelyek a terhesség nagyon korai szakaszában (3-4 hetes korban) a kedvezőtlen tényezők hatására előfordulhatnak. Ennek eredményeképpen a magzat fejletlenebb lehet, vagy általában nem lehet agyféltekék, nem lehet koponyatartó.

Az ilyen károsodástól való halálozás 100%, a gyermekek fele a méhen belül meghal, a második félévben születhet, de csak hat tucat közülük legalább pár órát él. És csak kevesen tudnak egy hétig élni.

Ez a kórtan gyakoribb a többszörös terhességekben, amikor az egyik ikre egy másik rovására fejlődik ki. A leggyakoribb anomáliák ki vannak téve a lányoknak.

10 ezer születéskor átlagosan egy esetben fordul elő hiba.

Cornelia de Lange-szindróma

Ez a betegség örökletesnek számít, 10 ezer születéskor egy esetben fordul elő. Ez nyilvánvalóan súlyos mentális retardáció és számos rosszformáció.

Ezek a gyermekek rövidebb koponya, eltorzult arcvonása, auricles, látás, hallási problémák, rövid végtagok, és gyakran hiányzik az ujja.

A gyermekeknél a legtöbb esetben a belső szervek - a szív, a vesék és a nemi szervek - rosszformái is vannak. Az esetek 80% -ában a gyerekek hülyeségesek, nem is képesek az egyszerű szellemi tevékenységre, gyakran megbénítják magukat, mert egyáltalán nem irányítják a fizikai aktivitást.

Smith-Lemli-Opitz-szindróma

Ez a betegség a 7-dehidro-koleszterin-reduktáz enzim veleszületett hiányával jár együtt, amely biztosítja a koleszterin kialakulását, ami szükséges a szervezet összes élő sejtje számára.

Ha az űrlap enyhe, a tünetek korlátozhatók lehetnek a kisebb mértékű mentális és fizikai károsodásokra, súlyos formában, összetett hiányosságokban és mélységes mentális retardációban.

Leggyakrabban ezek a gyermekek mikrocefálissal, autizmussal, szívhibákkal, tüdőkkel, vesékkel, emésztőszervekkel, hallással, látással, súlyos immunhiánytalansággal, a csontok görbületével születnek.

A bolygó minden harmincadik felnőttje ennek a betegségnek a hordozója, de a "hibás" DHCR7 gént nem mindig közvetítik az utódok számára, de ez a szindróma csak egy 20 ezer csecsemő születhet.

Azonban egy ijesztő számú fuvarozó arra kényszerítette az orvosokat, hogy a szindrómát a prenatális szűrések markereinek meghatározásába foglalják bele.

Patau-szindróma

Ez egy genetikai patológia, amely egy 13. kromoszómához kapcsolódik. 10 ezer szállítmány esetén átlagosan egyszer fordul elő. Az ilyen patológiájú csecsemők valószínűsége magasabb az "idős" anyáknál. Az esetek felében az ilyen terhesség a polyhydramniosokkal jár együtt.

A gyermekek könnyedén születnek (2 és 2,5 kg között), az agy mérete csökken, a központi idegrendszer többszörös patológiái, a szemek, fül, arc, hasadék, ciklopia (a szem közepén lévő szem) kóros fejlődése.

Szinte minden gyermeknek szívhibája van, számos további hasfájás, a veleszületett hernia, amely a legtöbb belső szerv veszteségét okozta a hasfalban.

A Patau-szindrómás betegből kilenc közül kilencen meghalnak, mielőtt elérik az egy éves kort. A túlélők körülbelül 2% -a él 5-7 évig. Szenvednek mély idióta, nem tudják, mi történik, nem képesek az elemi mentális cselekvésekre.

Nem moláris háromszög

A páros kromoszómák számának növekedése bármely szinten egy koncepció "hibájával" társulhat, ha például egy tojó spermium nem egy, de két spermatozoid behatolt a tojássejtbe, és mindegyik 23 pár kromoszómát hozott.

A gyermek anyai genetikájával kombinálva nem 46 kromoszómát határoznak meg, hanem 69-et vagy egy másik számot. Ezek a gyermekek általában a méhen belül meghalnak. Az újszülöttek néhány óra vagy nap alatt meghalnak, mivel a külső és belső hibák többsége nem kompatibilis az életével.

Ez nem örökletes betegség, hanem véletlen. A következő terhességgel ugyanazon szülők minimális esélye van a negatív tapasztalatok megismétlésére. A szülés előtti szűrés lehetővé teszi az ilyen patológiák lehetséges kockázatainak előrejelzését.

Az összes fent említett kórkép, ha a szűrés eredményei alapján magas a kockázata, és ha egy további vizsgálat eredményeképpen megerősítést nyert, amelyet azért neveztek ki, mert egy nő a kockázati csoportba tartozik, bármely terápiás okból indokolják a terhesség megszüntetését.

Senki sem kényszerül abortuszra vagy mesterséges szülésre, a terhesség megszakításáról szóló döntés egy várandós nő számára marad.

Diagnosztikai módszerek

A szülés előtti szűrési módszerek egyszerűek. Ezek a következők:

  • ultrahang, amely bizonyos jellemző markerek alapján lehetővé teszi a patológia lehetséges jelenlétének megítélését;
  • véna biokémiai analízise, ​​amelyben bizonyos anyagok és hormonok koncentrációját kimutatják, amelyek bizonyos értékei egy vagy másik veleszületett anomáliára jellemzőek.

A terhesség alatt három szűrést végeznek:

  • az elsőt mindig 11-13 hetes időszakra nevezik ki;
  • a második 16 és 18 hét között van;
  • a harmadik pedig 32-34 héten tartható, de néhány konzultáció során ezek a kifejezések hűségesebbek - 30 és 36 hét között.

Kinek van szüksége szűrésre?

A regisztrált terhes nők esetében a szűrővizsgálatok tervezése és kívánatos. De senki sem kötelezheti a nőt arra, hogy vért adjon vénából, és ultrahangot készítsen a prenatális diagnózis keretében - ez önkéntes.

Ezért minden nőnek elsősorban az ilyen egyszerű és biztonságos eljárás elutasításának következményeit kell gondolnia.

Először is, a következő esetekben ajánlott a szűrővizsgálat:

  • a várandós anyák, akik 35 év után kívánnak szülni egy gyermeket (ami a gyermek egy sorban van, nem számít);
  • olyan terhes nőknél, akiknek már veleszületett rendellenességekkel rendelkező gyermekei voltak, beleértve a kromoszómális rendellenességeket is, méhen belüli magzati halál esete állt elő a csecsemő genetikai rendellenességei miatt;
  • olyan terhes nők, akik korábban két vagy több vetélésből álltak egymás után;
  • a gyógyszert szedő nők, a terhesség alatt nem fogyasztható gyógyszerek, a magzati fejlődés korai szakaszában (legfeljebb 13 hétig). Ezek közé tartoznak a hormonok, antibiotikumok, bizonyos pszichostimulánsok és egyéb gyógyszerek;
  • olyan nőknél, akik a börtönnek születése következtében incest (szoros vérrel való kapcsolat: apa, testvér, fiú stb.);
  • olyan jövőbeli anyák, akik a sugárzásnak közvetlenül a fogantatás előtt voltak kitéve, valamint azok, akiknek a szexuális partnerei ilyen expozíciónak voltak kitéve;
  • olyan terhes nők, akik családjuk genetikai rendellenességeivel rendelkező rokonok, valamint ha ilyen rokonok vannak jelen a gyermek jövőbeli apja részéről;
  • olyan jövõbeli anyák, akik olyan gyermeket hordoznak, akinek az apasága nincs megalapozva, például IVF-en keresztül fogant a donor spermájával.

A tanulmány leírása - a szűrés módja

Nem lehetséges a prenatális szűrés pontos vizsgálata, mert csak a patológia valószínűségét tárja fel, de nem a jelenlétét. És mivel egy nőnek tudnia kell, hogy azok a markerek, amelyekre a laboratóriumi szakemberek támaszkodnak, és egy számítógépes program, amely kiszámítja a valószínűséget, nemcsak a gyermek patológiáinak köszönhetően megtalálható a vérében.

Így egyes hormonok koncentrációja a legegyszerűbb közönséges hideg, az ARVI, az ételmérgezés következtében megnövekedett vagy csökkent, amelyet a terhes nő szenvedett a vizsgálat előestéjén.

Az alvás, a dohányzás, a súlyos stressz befolyásolhatja a teljesítményt. Ha ilyen tények merülnek fel, az asszonynak konzultálnia kell az orvosával, mielőtt átvizsgálásra kerülne.

Minden egyes szűrés kívánatos egy nap, vagyis egy véna vérének biokémiai kutatásra való átadásához, és az ultrahangszobába való látogatást minimális időeltolódással kell elvégezni.

Az eredmények pontosabbak lesznek, ha az asszony az ultrahanghoz közvetlenül vért ad analízis után. Az eredmények kiegészítik egymást, az ultrahang- és vérvizsgálati adatokat külön nem veszik figyelembe.

Az eredmények első szűrése és dekódolása

Ezt a szűrést az úgynevezett 1 trimeszteres szűrésnek is nevezik. Az optimális idő 11-13 hét.

Számos női konzultáció során a feltételek kissé eltérhetnek. Így a vizsgálatot 10 teljes héten, a 11. héten és a 13 hetes és 6 napos szülési periódus 13 hetes héttel el lehet végezni.

A szűrés azzal kezdődik, hogy egy nőt mérnek, növekedését mérik, és a kockázatok kiszámításához szükséges összes diagnosztikusan fontos információ külön formában kerül beírásra. Minél több ilyen információt jeleznek, annál nagyobb a vizsgálat pontossága.

A végeredmény még mindig érzelmeket és érzelmeket nélkülöző számítógépes programot állít elő, és ezért az emberi tényező csak az előkészítő szakaszban fontos - az információk összegyűjtése és feldolgozása.

A diagnózis szempontjából fontosak: a szülők életkora, különösen az anyák, súlyuk, krónikus betegségek (cukorbetegség, szív-, vesebetegségek), örökletes betegségek, terhességek száma, szülés, vetélések és abortuszok, rossz szokások (dohányzás, alkohol vagy gyógyszerek) az örökletes betegségekkel, genetikai patológiákkal rendelkező rokonok jövőbeli anyukáinak és apáinak jelenléte.

Az első szűrés a három legfontosabb. Ez adja a legteljesebb képet a baba egészségéről és fejlődéséről.

Az ultrahangdiagnosztikai teremben egy nő vár a leggyakoribb ultrahangvizsgálatra, amelyet valószínűleg már megtett, hogy megerősítse a terhesség tényét.

Az ultrahangon a szűrővizsgálatban:

  • A morzsa teste - függetlenül attól, hogy az összes raktáron van-e. Kívánt esetben a diagnosztika az ujjakat is megszámolhatja a baba kezeire.
  • A belső szervek jelenléte - a szív, a vesék.
  • OG - a magzat fejének kerülete. Ez egy diagnosztikusan fontos mutató, amely lehetővé teszi az agyi lebenyek megfelelő kialakulását.
  • KTP - a faroktól a koronáig tartó távolság. Lehetővé teszi a gyermek növekedési ütemének megítélését, valamint a terhesség időtartamának tisztázását egy napos pontossággal.
  • LZR - a magzat fronttooccipitális mérete.
  • A pulzusszám - a csecsemő pulzusszáma, a diagnosztikus is megjegyzi, hogy a szívverés ritmikus.
  • A placenta mérete és elhelyezkedése, a kötődés helye.
  • A köldökzsinór hajóinak száma és állapota (egyes genetikai patológiák a hajók számának csökkenésével nyilvánulhatnak meg).
  • A TVP a legfontosabb marker, amely lehetővé teszi a leggyakoribb kórtan - Down-szindróma, valamint más fejlődési rendellenességek (Edwards-szindróma, Turner-szindróma, csontstruktúra patológiájának, szívének patológiája) valószínűségének megítélését.

A gallér tér vastagsága a bőrtől az izomzatig és a magzati nyak hátsó részén kialakuló ínszalagokig terjed.

A TBP-ben milliméterben mérve, és ennek a bőrdózisnak a megvastagodása, amely jellemző a kromoszómális rendellenességekkel és fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekekre, nem kívánatos.

TVP-árak az első trimeszter szűrésére:

Gesztációs kor

A gallér tér vastagsága

10 hét - 10 hét + 6 nap

11 hét - 11 hét + 6 nap

12 hét - 12 hét + 6 nap

13 hét - 13 hét + 6 nap

Így ha a 12. héten a gyermek a normál értékek fölött, és nem néhány tizedmilliméterrel, de sokkal többet, akkor az ultrahangvizsgálatot egy-két héten belül újraválaszthatják.

A norma enyhe feleslege nem mindig a gyermek patológiájáról szól. Ezért a statisztikák szerint a Down-szindróma diagnózisa az esetek 12% -ában TBP-vel igazolt 3,3-3,5 mm-es 13. héten, és azoknál a nőknél, akiknél a magzati TVP értéke 2,8 mm volt a normál 2,5 mm helyett, csalódást okozó diagnózis csak az esetek 3% -ában igazolt.

A felső határoktól 8 mm-re és a továbbiakban - a Turner-szindróma valószínűségének közvetett indikációjával - 2,5-3 mm-es növekedés lehet olyan jel, amely jelzi az ilyen kórképek, például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma jelenlétének valószínűségét. 14 hét elteltével a TVP nem mért, nincs diagnosztikai értéke. A kép elkészítéséhez laboratóriumi adatok szükségesek.

A TVP mellett a diagnosztikus szükségszerűen a CTE (coccyx parietal size) informatív mutatója.

A KTR normák az első szűréskor:

Gesztációs kor

Kopchik-parietális méret (KTR)

Az első trimeszterben az ultrahangos szűrés nagyon fontos meghatározója az orrcsont meghatározása a magzatban. Hiánya (lecsapódás) számos veleszületett genetikai patológiára jellemző.

A jövőbeli anyák legnagyobb tapasztalatai ehhez a csonthoz kapcsolódnak, mert nem minden terhes nőnek van lehetősége megvizsgálni és mérni. Ha a baba arca befelé, vissza az ultrahang érzékelőhöz, akkor meg kell próbálnia a babát felhúzni, ha ez nem hoz eredményt, az orvos egy kötőjelet fog meg, vagy írja, hogy az orrcsontokat nem lehetett mérni.

Jellemzően ezek a jelölések eléggé önkényesek, mert nagy orrúak vannak, és vannak olyanok, akiknek apró, csomózott "gombjaik" vannak. Ez a veleszületett "orr" elvileg már látható az ultrahangon az első szűrés során. És egy kis orr lehet egy örökletes tulajdonság, és nem rosszindulatú jel.

Ezért jó, ha az első vizsgálatban a kifolyó már el van látva, az orvos számára látható.

Ha nem, akkor nem kell ideges, ismételje ultrahang lehet egy pár hétig, vagy látogasson el egy másik szakember, mert látni valamit, vagy látni, hogy a különböző emberek különböző, nem is beszélve arról, hogy az ultrahang különböző klinikákon do eszközökön különböző szinten.

Az orrcsontok mérete (normál):

Gesztációs kor

Az orrcsont hossza

Leggyakrabban nem található, nem mérhető

Az első trimeszteri szűrés vérvizsgálatát kettős tesztnek nevezik, mivel két rendkívül fontos anyag koncentrációját határozza meg:

  • PAPP-A - plazmafehérje, amely kizárólag terhes nőknél határoz meg;
  • HCG, pontosabban β-hCG - humán koriongonadotropin, az úgynevezett terhességi hormon.

A hCG 10-14 hetes mértéke 0,5 és 2,0 mM között van.

A vér β-hCG növekedése a Down-szindróma közvetett jele lehet egy gyermekben, és a hormonszint jelentős csökkenése az Edwards-szindróma jele lehet.

A hCG emelkedett szintje számos terhességi gyermeknél megtalálható teljesen egészséges gyermekeknél, a túlsúlyos terhes nőknél, a cukorbetegségben a történelemben, valamint terhességi gestózisban szenvedő betegeknél, ödéma, fokozott vérnyomás.

A csökkent hCG a vetélés veszélyével is járhat, ha jelen van ebben a nőben, valamint ha a baba fejlődése késik, amit placentán belüli elégtelenség kísérhet.

A plazmafehérje - fehérje PAPP-A normái:

  • a terhesség 11. hetében - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • a 12. héten - 0,79-4,76 méz / ml;
  • a 13. héten - 1,03-6,01 méz / ml;
  • a terhesség 14. hetében - 1,47-8,54 NE / ml.

Mivel a különböző laboratóriumok különböző reagenseket, munkamódszereket alkalmaznak, akkor két különböző laboratóriumban végzett vizsgálatok, ha egy nő ugyanazon a napon ugyanabban a napban ad véreket, egymástól eltérő lehet. Ezért szokásos, mint a hCG esetében, hogy meghatározza egy anyag koncentrációját a MoM-ben.

A PAPP-A normája az első trimeszterben 0,5-2,0 MoM tartományba eső mutató.

A PAPP-A csökkentése az Edwards-szindróma és a Down-szindróma, a Patau kockázati markere. A fehérje csökkenése is a bébi méhen belüli haláláról, az alultápláltságáról és a nem megfelelő placenta táplálkozásáról beszélhet.

A PAPP-A szintjének emelése nem okozhat aggodalmat, ha a szűrés eredményeként észlelt összes többi marker (a TVP, a HCG a normál tartományon belül van).

Ha az orvos azt mondja, hogy a jövőben anya emelt szinten a PAPP-A, azt jelezheti, hogy a méhlepény egy ilyen nő lehet elhelyezni lent, hogy nem csupán egy, hanem két vagy három gyermek, valamint, hogy a baba nagyon kövér, paraméterei meghaladják az életkorát. Néha a plazmafehérje szintjének növekedése a placenta megnövelt vastagságát jelzi.

Egy nő általában néhány napon vagy heteken meg fogja találni a szűrés eredményeit. Mindez attól függ, hogy az akkreditált laboratórium a régióban hogyan működik, mennyi ideig van a sor.

A szülész-nőgyógyászok megpróbálják egyszerűen megérteni, hogy mi történik, a számukra, a lebenyekre és a mágneses számra próbálják betölteni a várandó anyát, egyszerűen csak azt mondják, hogy minden rendben van, vagy hogy további kutatásokra van szükség.

Az első prenatális szűrés kész formája úgy néz ki, mint egy olyan grafikon, melynek magyarázata van, alatta - egy számítógépes program, amely összesített adatokat tartalmaz a nőről és az egészségéről, az ultrahang eredményeiről, valamint a hCG és a PAPP-A koncentrációjáról.

Például Down-szindróma - 1: 1546. Ez azt jelenti, hogy a kockázat alacsony, a gyermek valószínűleg minden rendben van. Ha a kockázatot 1: 15-kor vagy 1: 30-ban jelzik, akkor a beteg baba valószínűsége magas, részletesebb diagnosztika szükséges az igazság megállapításához.

Második szűrése és eredményeinek dekódolása

A második szűrést a 2. trimeszter szűrésének nevezik. 16 és 20 hét között zajlik. A leginkább tájékoztató időszak 16-18 hét.

A vizsgálat magában foglalja a magzat ultrahang diagnózisát, valamint a biokémiai vérvizsgálatokat - kettős, három vagy négyszeres tesztet. Egy tanulmány folytatása során nem játszik nagy szerepet, függetlenül attól, hogy egy nő egyszerre mindkét vizsgálaton átesik-e.

Nem is olyan régen azt hitték, hogy ha az első képernyő nem mutatott rendellenességet, akkor a másodiknak egyáltalán nem volt szüksége, a veszélyeztetett nők kivételével.

A második trimeszter szűrését azonban szükségszerűen önkéntesnek kell tekinteni, mint az elsőt, bár az adatok nem mutatnak olyan fontos diagnosztikai értéket, mint az első trimeszter első vizsgálatának mutatói.

Az ultrahang diagnosztika irodájában egy várandós nő vár a megszokott és már ismert eljárásra, amelyet transzvaginálisan (ha az asszony tele van, és a hasfalon keresztül történő kilátása nehéz) vagy transzabdominális (abdominális érzékelő) végzi.

A diagnózist alaposan tanulmányozza a csecsemőt, felméri motoros aktivitását, minden szerv jelenlétét és fejlődését.

Speciális markerek, például a gallér tér vastagsága, ultrahanggal az első trimeszterben, a második vizsgálatban.

A gyermek általános fejlõdését értékelik, és a kapott adatok korrelációba kerülnek a terhesség korának átlagos standard értékeinek változatával.

Fetometriai szabványok az ultrahang szűréshez a 2. trimeszterben:

Szülészeti kifejezés

BDP

(bazient fejméret)

mm

LZR

(frontális-occipitális méret)

mm

DBK

(comb hossza)

mm

KDP

(kosz hosszúsága)

mm

DCT

(az alkar csontjai hossza)

mm

kipufogó

(fej kerülete)

mm

HL

(haskörfogat)

mm

Az átlagolt paraméterektől való eltérések nemcsak bizonyos patológiákról, hanem a megjelenés örökletes megjelenési formáiról is szólnak. Ezért egy tapasztalt diagnosztikus soha nem fog megijedni egy terhes nővel, ha azt mondja, hogy a gyermekének túl nagy a feje, ha látja, hogy az anyja feje is nagyon nagy, és az apa (aki egyébként magával viheti az ultrahangszobába) emberek egy kis koponyával.

A gyermekek "felugrik", és a normáktól való kis késés nem jelenti azt, hogy egy ilyen baba elveszíti a táplálkozást, hipotrófiát vagy veleszületett betegségeket szenved. A táblázatban feltüntetett standard értékektől való eltérést az orvos külön-külön értékeli. Szükség esetén a nő további diagnosztikai eljárásokat kap.

A csecsemő fetometriai paraméterei mellett az ultrahangos teremben a terhesség közepén történő szűrés során egy nőt tájékoztatnak arról, hogy a tot az űrben vagy fejjel lefelé helyezkedik el, megvizsgálja a belső szerveket, ami nagyon fontos ahhoz, hogy megértsük, vannak-e fejlődési rendellenességek:

  • az agy laterális kamrái - általában nem haladják meg a 10-11,5 mm-t;
  • a tüdők, valamint a gerinc, a vesék, a gyomor, a húgyhólyag "normális" vagy "N" -ként van feltüntetve, ha nincs benne semmi különös;
  • A szívnek 4 kamerával kell rendelkeznie.

A diagnosztika figyelmet fordít a placenta helyére. Ha az első trimeszterben alacsony volt, akkor az esélye, hogy a második szűrőn a babaülés emelkedik, nagyszerű. Figyelembe kell venni, hogy melyik méhfalon van rögzítve - az elülső vagy a hátsó részen.

Fontos, hogy az orvos dönthet a szállítási módról.

Néha a méhlepény elhelyezése az elülső méhfalon növeli a leválás valószínűségét, ebben az esetben császármetszés javasolt. Maga a placenta érettsége abban a periódusban, amelyben a második vizsgálatot elvégezték, nulla fokú, és a gyermekgyógyászat helyének egységesnek kell lennie.

Az ilyen koncepció, mint az IAG - a magzatvíz indexe, a víz mennyiségét jelzi. Már tudjuk, hogy néhány veleszületett rendellenességet alacsony áramlási víz kísér, de ez az index maga nem lehet a genetikai betegségek tünete. Inkább meg kell határozni a terhesség további kezelésének taktikáját.

A magzatvíz-index szabályai:

Gesztációs kor

Amniotic index (mm)